Молекулалық генетикалық зерттеу әдістері.Секвендеу
94.Молекулалық генетикалық зерттеу әдістері.Секвендеу
  
95.Молекулалық генетикалық әдіс.Sanger,NGS,микрочиптер
NGS (Next Generation Sequencing)әдісі (келесі ұрпақтың дәйектелуіне негізделген имплантация алдындағы диагностика) адам геномын секвенциялаудың ең озық әдістерін (генетикалық ақпаратты тікелей түсіндіру) эмбриондарды зерттеу үшін пайдаланады.
In vitro ұрықтандыру шеңберінде пайдаланылады және хромосомалық бұзылулар немесе генетикалық мутациялар саласында эмбрионалдық ДНҚ туралы кешенді ақпаратты алуға мүмкіндік береді. Бұл дәрігерлерге ұрықтың генетикалық бұзылыстарын дамыту қаупі жоғары жұптарға көмек көрсетудің керемет мүмкіндігі.
Бұл әлемдегі осы саладағы алғашқы шешім.
Осы уақытқа дейін тиісті индикаторлар болған жағдайда PGD диагностикасын FISH немесе микроағзаларды пайдалану әдісі (aCGH) арқылы жүзеге асыруға болады. Екі әдіс те тиімді, дегенмен олардың шектеулері бар.
99,999% деңгейінде нәтижелерінің дәлдігі
Next Generation Sequencing қазіргі уақытта (мысалы, RT-PСR, CGH сияқты) генетикалық диагностика басқа аналитикалық әдістерін (растау) сілтеме әдісі болып табылады. NGS – өте дәл болып табылады. Жоғары сезімтал – зерттеу көптеген генетикалық өзгерістер анықтауға мүмкіндік береді. 99,999% дейін революциялық шешім нәтижесі дәлдікпен (Phred сапа балы Q50) көрсетеді. Ол көптеген деректерге қол жеткізуге мүмкіндік береді. Бұл, өз кезегінде, оның жағдайды сәйкес науқастың дәрігер мен емдік процесінің жеке іріктеу денсаулығын бағалау мүмкіндігі ұлғайту әсер етеді.
Ion PGM жүйесі NGS
Келесі буынның (Next Generation Sequencing)секвенирленуі көмегімен генетикалық кодтың әр бірізділігі бірнеше жүз рет шешіледі. Салыстыру үшін Sanger әдісімен жүйелеу мүмкіндігінше бірнеше рет декодтауды қарастырады. Алдын ала диагностикалық кезеңде клиент іздеген ақпарат түрі туралы, мысалы, микроарна (CGH) сияқты нақты білімі болмауы керек. NGS келесі ұрпағын жүйелеу бізге генді толығымен зерделеуге мүмкіндік береді, сол себепті біз тек жеке нуклеотидтер ғана емес, сонымен қатар жою мен кірістірулерде де өзгерістерді анықтай аламыз.
PGS-NGS 360 INVICTA ның басты жетістігі оның өте дәлдігі мен сезімталдығы болып табылады.
|
