Письменные задания для самостоятельной работы

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 11 из 34Следующая ⇒

Патогенез ПИД

Основной причиной ПИД являются хромосомные перестройки либо мутации генов, определяющих становление (формирование) иммунных органов и их функций в организме в процессе онтогенеза. Развитие и функционирование иммунной системы регулируется рядом генов, одни из которых (RAG-1, RAG-2, TdT) отвечают за многообразие репертуара антигенраспознающих рецепторов Т- и В-лимфоцитов – TCR и Ig, другие – за экспрессию антигенов и рецепторов на лимфоцитах (например, CD3, CD4, CD8, HLA, TCR); определены гены, контролирующие фазы клеточного цикла, а также гены, детерминирующие экспрессию рецепторов для интерлейкинов. Мутация в каждой из этих групп генов ведет к блоку становления иммунной системы на определенной стадии. Так, например, мутация генов рекомбиназ RAG-1 и RAG-2 вызывает развитие тяжелого комбинированного иммунодефицита вследствие блокады развития Т- и В-лимфоцитов на стадии, предшествующей перестройке генов антигенраспознающих рецепторов.

Дефекты антителопродукции могут быть обусловлены как нарушением становления клеток В-линии (блок дифференцировки на уровне перехода про-В-лимфоцитов в пре-В-лимфо-циты вследствие мутации гена Btk, кодирующего фермент, который называют брутоновской тирозинкиназой) при х-сцеплен-ной агаммаглобулинемии, так и дефектностью Т-клеток – снижением хелперной активности.

В отличие от приведенных генетических дефектов, обусловливающих избирательное нарушение лишь иммунной системы, известны комплексные генетические дефекты, при которых наблюдается сочетание иммунологических расстройств с неиммунологическими. Так, при синдроме Ди Джорджи наблюдается недоразвитие производных 3-4 жаберных щелей – тимуса, паращитовидной железы, крупных сосудов вследствие дефектности соседних генов, ответственных за развитие этих гистогенетически родственных органов. При мутации в WASp-гене (синдром Вискотта - Олдрича) наблюдается дефект цитоскелета, что приводит к развитию тромбоцитопении, экземы и комбинированного иммунодефицита.

Критерии ПИД

По инициативе Jeffrey Model Foundation (США) и ESID (Европейское общество по изучению иммунодефицитов) разработаны критерии, позволяющие заподозрить наличие у пациентов ПИД:

· Частые заболевания отитом (6-8 раз в год).

· Частые заболевания синуситами (4-6 раз в год).

· Две и более подтвержденные пневмонии.

· Повторные глубокие абсцессы кожи и внутренних органов.

· Потребность в длительной терапии (более 2 мес.) антибиотиками для купирования инфекции.

· Две и более тяжелые инфекции (менингит, остеомиелит, сепсис).

· Отставание грудного ребенка в росте и массе.

· Персистирующее грибковое поражение кожи.

Обнаружение у пациента более одного из перечисленных симптомов должно насторожить в отношении ПИД и явиться сигналом для проведения иммунологического исследования.

На основе собственных наблюдений нами создан Республиканский регистр ПИД Чувашии, включающий 23 больных с   8 формами иммунной недостаточности и представленный         в табл. 1.

Таблица 1

Республиканский регистр первичных иммунодефицитов Чувашии

(Карзакова Л.М., Мучукова О.М., Рассказова Н.Л., 2017)

Форма ПИД

Число

больных

Врождённая агаммаглобулинемия с дефицитом

В-клеток

Общая вариабельная иммунная недостаточность

Иммунодефицит с повышенным уровнем IgM

Селективный дефицит IgA

Парциальный дефицит IgA

Синдром Вискотта - Олдрича

Хроническая гранулёматозная болезнь

Гипер-IgE-синдром

В целом более чем из 100 известных в настоящее время верифицированных форм ПИД нами установлено лишь 8. В национальном регистре России описано 19 форм ПИД. Обращает на себя внимание тот факт, что 19 из представленных в регистре ПИД диагностированы лишь после того, как больные попали во взрослую сеть медицинской службы. В регистр не включены дети с транзиторной гипогаммаглобулинемией раннего возраста. Это связано с отсутствием четких критериев диагностики этой формы ПИД и со сложностями в дифференциации со вторичными иммунодефицитными состояними детей до трех лет. Кроме того, в регистре отсутствуют ТКИН, обусловленные, как известно, дефектами как гуморального, так и клеточного механизмов иммунного ответа и приводящие к смерти детей в самом раннем возрасте. Диагностируются они обычно ретроспективно на аутопсии путем клинико-патологоанатомического сопоставления.

1. Как проявляется клинически общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН)

1) повторные пневмонии

2) ...

3) ...

4) ...

2. Лабораторные критерии ОВИН

1)

2)

3. Стоматологические проявления ОВИН

1)

2)

4. Как проявляется клинически селективный дефицит IgA

1) ...

2) ...

3) ...

5. Лабораторные критерии селективного дефицита IgA

1)

2)

6. Стоматологические проявления селективного дефицита IgA

1)

2)

7. Стоматологические проявления синдрома Луи-Бар

1)

2)

8. Стоматологические проявления синдрома Ди-Джорджи

1)

2)

9. Клинико-эпидемиологические критерии, позволяющие предположить первичный иммунодефицит

1) Повторные отиты (6-8 раз в год)

2) ....

3) .....

4) .....

5) .....

Познавательные статьи:



Техника нижней прямой подачи мяча

Комплекс физических упражнений для развития мышц плечевого пояса

Стандарт Порядок надевания противочумного костюма

Общеразвивающие упражнения без предметов