Доминантное наследование: болезнь Гентингтона

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 7 из 92Следующая ⇒

(ХОРЕЯ ГЕНТННГТОНА)

Хорея Гентингтона (ХГ) — дегенеративное заболевание нервных

клеток в базальных структурах переднего мозга. Оно начинается с из-

менений личности больного и сопровождается прогрессирующей за-

бывчивостью, слабоумием и появлением непроизвольных движений.

Обычно заболевание диагностируется в зрелом возрасте (45-60 лет),

и в течение последующих 15-20 лет пациент полностью теряет конт-

роль над моторикой и когнитивной сферой. Способ лечения этого за-

болевания пока неизвестен. Частота встречаемости ХГ составляет при-

мерно 1 на 20 000 человек, т.е. примерно четверть миллиона человек

на земном шаре сегодня больны или в скором времени заболеют ХГ.

При изучении родственников больных ХГ выяснилось, что это

заболевание может быть прослежено в семьях пациентов на много

поколений назад и что ХГ наследуется согласно определенному меха-

низму: по крайней мере один из родителей каждого пациента страдал

этим заболеванием и примерно половина детей этих больных также

страдают им. Рис. 2.1 представляет собой иллюстрацию родословной

семьи пробанда — носителя заболевания, страдающего ХГ.

ХГ

передается

по

наследству

как

доминантный

признак.

Инди-

видуум,

страдающий

ХГ,

являет-

ся

носителем

одного

доминантно-

го

аллеля

(X),

вызывающего

раз-

витие

заболевания,

и

одного

нормального

(рецессивного)

ал-

леля

(х).

Крайне

редки

случаи,

когда

пациент

имеет

два

доминан-

тных аллеля — эта ситуация пред-

полагает,

что

оба

родителя

тако-

го

пациента

страдают

ХГ.

Люди,

не

страдающие

ХГ,

обладают

дву-

мя

рецессивными

аллелями

(хх).

Родитель,

страдающий

ХГ,

чаще

всего

является

носителем

геноти-

па

Хх

и

в

момент

скрещивания

порождает

гамету

(яйцо

или

спер-

мий) либо с Х, либо с х аллелем.

Гаметы

нормального

родителя

всегда

содержат

рецессивные

ал-

лели

х.

Четыре

возможных

комби-

нации этих аллелей показаны на рис. 2.2. Дети таких родителей всегда

наследуют один здоровый аллель, передаваемый по наследству нор-

мальным родителем. Однако, поскольку при зачатии аллели родите-

лей комбинируются по случайному закону, для каждого из потомков

вероятность наследования аллеля X от родителя, страдающего ХГ,

Рис. 2.2. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования хореи

Гентингтона (пример доминантного наследования).

[Х] — доминантный аллель, вызывающий развитие ХГ; [х] — рецессивный аллель

(здоровый).

составляет 50%. Этим и объясняется тот факт, что у родителей, пора-

женных ХГ, только 50% детей страдают тем же заболеванием.

Для ХГ характерна одна особенность: первые симптомы этого за-

болевания проявляются лишь в зрелом возрасте, т.е. тогда, когда боль-

шинство людей уже создали семью и обзавелись детьми. В ином случае

пациенты, страдающие ХГ, вообще не могли бы иметь потомков, так

как умирали бы до наступления половой зрелости. Передача по на-

следству доминантного аллеля X возможна именно потому, что его

летальный эффект не проявляется до начала репродуктивного периода.

Эта особенность развития ХГ создает чрезвычайно щепетильную психо-

логическую ситуацию. В 1993 г. ученые открыли ген на хромосоме 4, вызы-

вающий ХГ, и разработали молекулярно-генетический метод, позволяющий

тестировать каждого человека с тем, чтобы определить, является ли данный

индивидуум носителем патологического аллеля-мутанта (аллеля X).

Представьте себе следующую ситуацию. Ваши бабушка и дедушка по

материнской линии умерли достаточно рано, и в семье не сохранилось ника-

ких свидетельств того, что один из них, возможно, был носителем гена ХГ.

Вашей матери 53, она больна ХГ. Вам 30, и у Вас есть возможность обратить-

ся в лабораторию клинической генетики с тем, чтобы Вам сказали, являетесь

Вы носителем гена X или нет. Вероятность того, что Вы — носитель этого гена,

достаточно велика и составляет приблизительно 50%. Захотите ли Вы пройти

подобный тест?

Исследования показывают, что большинство взрослых людей, для кото-

рых риск развития ХГ высок (поскольку один из родителей болен), предпочи-

тают подобный тест не проходить. Этот тест, однако, имеет принципиально

другое значение в пренатальной диагностике, когда заранее можно опреде-

лить, является ли развивающийся организм носителем аллеля X. Ранняя пре-

натальная диагностика позволяет родителям сделать осмысленный выбор

относительно жизни их будущего ребенка, а также создает возможность ран-

него пренатального клинического вмешательства.

Познавательные статьи:



Алгоритмические операторы Matlab

Конструирование и порядок расчёта дорожной одежды

Исследования учёных: почему помогают молитвы?

Почему терпят неудачу многие предприниматели?