Гемофилия у детей: классификация, этиология, патогенез, особенности клинической картины, лечение.

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 26 из 61Следующая ⇒

В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови вы­деляются 3 вида гемофилии: гемофилия А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора; гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свертывания крови вследствие недостатка компонента тромбопластина плазмы — IX фактора; гемофилия С — наиболее редкая форма заболе­вания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы — XI фактора.

Патогенез

Концентрация VIII и IX факторов в плазме крови невелика, но при отсутствии одного из них свертывание крови в первую его фазу по внутреннему пути активации резко замед­ляется или совсем не происходит.

Наследование. При гемофилии А и В наследование происходит по рецессивному призна­ку, сцепленному с полом. Болеют в основном мужчины. Заболевание пере­дается от деда внуку через дочь-кондуктора. Возможна классическая гемофи­лия у женщин-гомозигот, т. е. родившихся от матери-кондуктора и больного гемофилией отца. Явление это крайне редкое. Ген, контролирующий синтез АГГ в половой хромосоме X, обозначается как h. Патологическая хромосома X, утратившая ген, ответственный за биосинтез АГГ, обозначается как Хh на­следуется от больного гемофилией отца дочерьми. При этом сами они гемо­филией не болеют, так как измененная (от отца) Хh-хромосома компенсирует­ся у них полноценной (от матери) Х-хромосомой. Дочери больного гемофилией служат носительницами болезни, передавая гемофилию половине сыновей, ко­торые наследуют материнскую Хh-хромосому. Сыновья, наследующие мате­ринскую Х-хромосому, гемофилией не болеют.

Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-но­сительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носи­тельницами (дочери), как и она сама.

Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования.В отличие от гемофилии А и В при гемофилии С болеют лица обоего по­ла, и склонность к геморрагиям передается потомству и женщинами, и мужчинами.При гемофилии примерно у 1/3 больных не удается выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-ви­димому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма гемо­филии, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству.

Клиника.

Характеризуется:

1) длительными кровотечениями после нарушения целостности кожных покровов и слизистых оболочек;

2) склонностью к очаговым массивным кровоизлияниям (гематомам) в под­кожную клетчатку, мышцы, суставы, внутренние органы после мини­мальных травм, ударов и даже спонтанным кровоизлияниям.

Проявляется гемофилия во второй половине 1-го — начале 2-го года жизни, но иногда позже или уже в неонатальном периоде. Кровотечения у больных гемофилией могут возникнуть не сразу после травм (например, эк­стракции зуба), а спустя 1/2-1 ч. Кровотечения длительные, не оста­навливаются при местной гемостатической терапии. После в/м инъекций очень обширные гематомы, которые могут вызвать сдавление нервов, обусловливающее пара­личи и парезы.

Кровоизлияния в суставы — самое характерное проявление гемофилии и наиболее частая причина инвалидизации больных. По частоте локализации поражения распределяются так: коленные, локтевые, голеностопные, плече­вые, мелкие суставы кистей и стоп, лучезапястные и межпозвоночные суста­вы. По степени тяжести различают: I степень — припухлость мягких тканей, расширение суставной щели без изменения костей; II степень — остеопороз в эпифизах и эпифизеолиз; III степень — начинающаяся дезорганизация сустава, синовит, изменение суставных поверхностей, субхондральные кисты; IV сте­пень — сужение суставного пространства и деструкция хряща; V степень — потеря суставной щели, фиброз, очень выраженный эпифизеолиз.

Кровоизлияние в сустав обычно начинается спустя некоторое время после травмы (1 час и более): острые боли, сустав увеличи­вается в объеме, кожа над ним горяча на ощупь, блестящая, поло­жение конечности флексорное. Однократное кровоизлияние в сустав предрасполагает к повторным именно в этом суставе, воспалительному процессу в нем, деструктивным и дистрофическим изменениям в окружающих хрящах и костях. После 15 лет тяжесть кровоточивости при гемофилии обычно ослабевает.

Лечение.

Применяют две программы лечения больных гемофилией:

1) систематическое трансфузионное лечение;

Познавательные статьи:



Как правильно слушать собеседника

Типичные ошибки при выполнении бросков в баскетболе

Принятие христианства на Руси и его значение

Средства массовой информации США