Синдром Клайнфельтера (47 ХХУ)

↑

⇐ ПредыдущаяСтр 29 из 35Следующая ⇒

Форма нарушения полового развития, при которой фенотип не совпадает с характером полового хроматина.

 Клиника:при рождении мало выражена. Исключение составляют больные с признаками гермафродитизма. У остальных больных отмечают уменьшение в размерах яичек, крипторхизм. В дальнейшем мужчины при высоком росте имеют женский тип строения скелета и тела, гинекомастию (увеличение грудной железы с гипертрофией желёз и жировой ткани), неполное оволосение лица, подмышечных впадин, области наружных половых органов. Больные бесплодны, отмечается олигоспермия. Появляется или усиливается умственная отсталость. По внешнему виду могут напоминать больных с синдромом Дауна. Обнаруживаются глыбки полового хроматина.

Диагностика: При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом).

Лечение: в периоде новорожденности не проводится. При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза, поскольку это необходимо для профилактики гинекомастии. Дело в том, что уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения. Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия). Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Прогноз: Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера - в целом благоприятен. Раннее проведение заместительной терапии, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе. При легком течении заболевания синдром Клайнфельтера обнаруживают только при обращении за помощью по поводу бездетности. Прогноз относительно восстановления способности к оплодотворению - крайне неблагоприятный. Однако в последнее время появились сведения о появлении у пациентов с синдромом Клайнфельтера здоровых детей, рожденных с помощью технологии экстракорпорального оплодотворения, когда у больных брали биоптат яичек, выделяли оттуда зародышевые клетки, а затем проводили оплодотворение in vitro (в пробирке), и подсаживали эмбрион в полость матки.

Познавательные статьи:



Где возникла философия и почему?

Относительная высота сжатой зоны бетона

Сущность проекции Гаусса-Крюгера и использование ее в геодезии

Тарифы на перевозку пассажиров