Мы поможем в написании ваших работ!
ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
|
Яке прийнятне число хибнонегативних результатів нс.
Содержание книги
- Мультидисциплінарної робочої групи з опрацювання
- Адаптованої клінічної настанови
- Cystic Fibrosis Standards of Care. S.C.Bell, P.J.Robinson, D.A.Fitzgerald. Australia, 2008.
- Яке прийнятне число хибнонегативних результатів нс.
- European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. Alan R. Smyth et. al,.2014
- Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice, Castellani C., et al, 2008
- A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis, S.J. Mayell et al., 2009
- Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European Consensus, Kerem E. et al. 2005
- European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. Alan R. Smyth et al., 2014
- Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines Chronic Medications for Maintenance of Lung Health. Peter J. Mogayzel et al., 2013
- Первинне виділення у дитини, якій неонатальний скринінг був проведений в перші 3 місяці життя.
- Метицилін-резистентний золотистий стафілокок (МРЗС)
- Призначення лікування при НТМ
- Лікування від мікобактерій авіум-комплексу (МАК)
- Внутрішньовенне введення антибіотиків у домашніх умовах
- ДНКаза (Дорназа альфа, Пульмозим)
- Інгаляційний або пероральний n-ацетилцистеїн, або інгаляційний глутатіон
- Тривале використання ібупрофену
- Як слід лікувати грибкові інфекції і важкий/рецидивуючий алергічний бронхіт-легеневий аспергільоз?
- Пневмоторакс у пацієнтів з МВ
- Нерозв'язні хрипи/важке захворювання дрібних дихальних шляхів
- Методи очищення дихальних шляхів
- Бронхопровокаційна проба інгаляційними антибіотиками (оцінка відповіді на препарат)
- Оптимальне харчування та лікування метаболічних ускладнень. Лікувальне харчування та його розрахунок
- Окрім того, через вплив на метаболізм кісткової тканини тепер Ми даємо вітамін d Дітям, які не страждають на недостатність підшлункової залози, А Також вітамін к, починаючи із шестирічного віку.
- Ентеральна харчова підтримка
- Догляд за черезшкірною ендоскопічною гастростомою.
- Замісна терапія ферментами підшлункової залози
- Які найкращі методи попередження фіброзуючої колонопатії?
- Ураження гепатобіліарної системи
- На даний момент Ми лише вимірюємо Гемоглобін, середній об'єм еритроцитів та феритин для оцінки статусу заліза в щорічному огляді.
- Фактори ризику щодо зниження щільності кісткової тканини
- Методи попередження ускладнень внаслідок тривалого встановлення постійних внутрішньовенних катетерів у пацієнтів із МВ
- Які напрямки терапії є важливими при паліативній допомозі пацієнтові із МВ.
- Проблеми безладного харчування та зовнішнього вигляду впливають на лікування і прогноз пацієнтів. Які ключові елементи для їх вирішення.
- Члени мультидисциплінарної групи
- Спеціалізована медична сестра центру МВ
- Стандарти допомоги хворим МВ
- Допомога при переведенні в категорію дорослих
- Вперше діагностовані пацієнти з МВ
- Вартість та кадрове забезпечення допомоги в умовах центру МВ
- Пероральні антибіотики - лікувальні дози
- CIVAS (Централізована служба внутрішньовенних ведень)
- Джерело: Cystic Fibrosis Foundation Evidence-Based Guidelines for Management of Infants with Cystic Fibrosis. Drucy Borowitz et al., 2009
- Джерело: Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines Chronic Medications for Maintenance of Lung Health. Peter J. Mogayzel et al., 2013
- Джерело: European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines Journal of Cystic Fibrosis Alan R. Smith et. al., 2014
Це діти з негативним результатом НС, яким пізніше буде встановлено діагноз МВ (пізній діагноз). Програми повинні прагнути до мінімальної чутливості 95%. Чутливість - це число істинно позитивних результатів НС у вигляді відсотка від сумарної популяції МВ (істинно позитивні плюс хибнонегативні). Мають бути механізми для збору надійних, довгострокових хибнонегативних даних.
Які мінімально прийнятні стандарти спостереження та лікування дитини із сумнівним діагнозом після НС? Дитина повинна пройти огляд фахівця з МВ. Огляд може проводитися у спеціальній клініці МВ або в загальній клініці, якщо дозволяють місцеві умови. Розширене генетичне секвенування повинно проводитися, якщо виявлено одну або не виявлено жодної мутації. Потову пробу необхідно повторити в центрі, що має достатній досвід (> 150 потових проб на рік), а хлориди поту визначити стандартним біохімічним методом. Сім'я повинна отримувати чітку усну та письмову інформацію про дитину, та ясно розуміти, що очікується в ході розвитку і появи можливих симптомів. Ця інформація також повинна бути спрямована сімейному лікареві первинної допомоги.
Які мінімально прийнятні стандарти повідомлення родині про діагноз МВ після НС? Спеціаліст із НС повинен особисто обговорити результати з батьками.
Сім'я повинна отримати письмову інформацію для прочитання після консультації. Ця інформація також повинна бути спрямована сімейному лікареві первинної допомоги. Сім'я повинна мати ясне розуміння найближчих і тривалих планів щодо лікування дитини.
Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital. S. Alexander et al. Endorsed by the Medicines Management Board of Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust. 2014, The 6th edition
Скринінг новонароджених
Імунореактивний трипсин (ІРТ) вимірюється методом «сухої краплі» крові, отриманої на картці Гатрі на 6 день життя. Зразки з аномально високим рівнем ІРТ будуть проходити скринінг на мутації ТРМБ згідно із блок-схемою/ Деяким дітям необхідно зробити забір другого зразка шляхом уколу в п'ятку.
Позитивні результати і хід ініційованого скринінгу передаються безпосередньо лабораторією скринінгу до спеціалізованого центру.
Скринінг новонароджених
Коментар робочої групи:
В Україні при визначенні результатів неонатального скринінгу прийняті такі граничні значення (cut-off):
Cut- off в первинному зразку крові – 70 нг/мл;
Cut- off у другому зразку крові – 40 нг/мл;
КЛІНІЧНА КАРТИНА
Зараз, коли скринінг новонароджених добре відомий, випадки діагностики МВ за клінічною картиною відбуваються рідше. Дуже важливо не ігнорувати або не «виключати» діагноз, якщо дитину було народжено після початку скринінгу, оскільки помилки у скринінгу все-таки мають місце. Крім того, діти, народжені до скринінгу, можуть демонструвати клінічну картину пізно, як і діти, народжені за кордоном. Відсутність досвіду клінічного персоналу може фактично призвести до подальших затримок у діагностиці таких груп дітей. Анамнез і / або огляд зазвичай викликають підозру на наявність МВ. Частими клінічними ознаками є рецидивуючі інфекції дихальних шляхів і відсутність збільшення маси тіла зі стеатореєю (але наявність збільшення маси тіла не повинно вводити в оману). Іншими показниками наявності МВ є меконієва непрохідність кишечнику, пролапс прямої кишки, солона на смак шкіра, тривала застійна жовтяниця, порушення водно-електролітного балансу, вказівка на синдром псевдо-Барттера та незрозуміла гемолітична анемія, гіпоальбумінемія і набряк. Потовщення кінцевих фаланг пальців і носові поліпи у старших дітей також важливі, оскільки це вказує на ізоляцію S. aureus або Ps. aeruginosa з дихальних шляхів. Підтверджуючі дослідження викладено нижче. В разі будь-яких сумнівів ми беремо потову пробу і, якщо у когось (включаючи батьків) існує занепокоєння щодо МВ, ми також беремо потову пробу.
ДІАГНОСТИЧНІ КРИТЕРІЇ МВ
|
