Класифікація і клініка рахіту.

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 7 из 27Следующая ⇒

Сучасні дані про метаболізм вітаміну D, особливості розвитку рахітичного процесу дозволили О.М.Лук'яновій із співавт. (1988, 1991) доповнити і розширити класифікацію рахіту, яка представлена в табл. 1.2.2.

Таблиця1.2. 2.

Робоча класифікація рахіту (О.М.Лук'янова і співавт., 1988)

Перші ознаки рахіту дітей з'являються вже після 4 тижня життя у вигляді нейровегетативних розладів (неспокій, поганий сон, пітливість, червоний дермографізм), остеомаляції (вогнищевий краніотабес, піддатливість країв тім'ячка, кісток черепа), облисіння.

Період розпалу хвороби характеризується значними змінами кісткової системи, Симптомокомплекс кісткових змін пов'язаний з основними патоморфологічними процесами, які відбуваються у кістках.

Діагностика рахіту:

а) нервові, кісткові, м'язові розлади; б) характерні деформації скелета; в) стадійність патологічного процесу; г) біохімічні зміни крові; д) рентгенологічні зміни кісток.

Диференціальна діагностика із рахітоподібними захворюваннями.

У разі звичайного вітамін D – дефіцитного рахіту для визначення діагнозу досить враховувати клінічні прояви, зважаючи на вік дитини. Додаткові дослідження, такі як визначення в сироватці крові рівня Са і Р, лужної фосфатази, метаболітів вітаміну D, активності паратгормону, тиреокальцитоніну, функції нирок і печінки, потрібно проводити за підозри на вітамін D – залежний і D – резистентний рахіт, вторинний «рахітичний синдром». За навності нечітких змін у кістках для уточнення фази захворювання проводять рентгенографію кісток.

При диференціальній діагностиці слід враховувати, що в даний час частіше трапляються середньоважкі та легкі форми рахіту, котрі піддаються лікуванню (вітамін D₃, УФО). Період реконвалесценції настає до завершення 1-го року життя.

У перші тижні і місяці життя за наявності значних деформацій кісток та остеопорозу необхідно виключити природжену ламкість кісток.

При затримці прорізування зубів і закриття тім’ячка, відставанні в рості і психомоторному розвитку можна запідозрити гіпотиреоз. У цей період може спостерігатись хондродистрофія (природжений дефект структури хрящової тканини), що проявляється вкороченням кінцівок, западанням перенісся, зміною форми зап’ястка (у вигляді тризубця) та ін.

На першому році життя у випадку важкого рахіту, прогресуючого його перебігу (незважаючи на лікування) треба провести додаткові дослідження для виключення вітамін D – залежного рахіту (хвороби Прадера).

Це захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом і виявляється у дітей віком до 6 міс. У них відзначаються підвищена збудливість, стійкий судомний синдром, зниження рівня кальцію в крові. В основі спадкового дефекту лежить порушення перетворення 25-оксикальциферолу на 1,25-діоксикальциферол унаслідок браку 25-оксивітаміну D₁ d-гідроксилази в нирках. Для ІІ типу D-залежного рахіту характерна генетична резистентність рецепторів органів-мішеней до 1,25-(ОН)₂. Іноді спостерігається алопеція. Слід призначити тривале систематичне вживання вітаміну D (краще оксидевіту).

У дітей віком до 2 років і старших у разі прогресування рахіту (незважаючи на проведене лікування) необхідно виключити вітамін D-резистентний рахіт, у тому числі сімейний природжений гіпосфатемічний рахіт фосфат-діабет Фаншоні Жирарде), синдром де Тоні-Дебре-Фанконі (глюкозоамінофосфат-діабет), нирковий тубулярний ацидоз (синдром Олбрайт) і гіпофосфатазію.

Сімейний природжений гіпофосфатемічний рахіт, або фосфат-діабет Фаншоні-Жирарде, -захворювання, що успадковується за домінантним типом (з Х-хромосомою). В організмі знижуються реасорбція фосфатів у ниркових канальцях, порушується всмоктування кальцію фосфату в кишках. Захворювання виявляють у ранньому віці. Воно має тривалий перебіг (до закінчення росту) і призводить до значних деформацій кісток.

Клінічними симптомами фосфат-діабету є біль у ногах, деформація скелета, особливо ніг, відставання в рості, підвищена втомлюваність. Тонус м'язів звичайно задовільний. Відзначаються гіпофосфатемія та гіперфосфатемія, вміст кальцію в крові у нормі або зменшений. Кількість 25-(ОН)- D₃ і 1,25-(ОН)- D₃ відповідають нормі, а рівень паратгормрну – підвищений. Функції канальців нирок порушені частково – відзначається здебільшого гіперфосфатурія або аміноацидурії.

Лікування гіпофосфотемічної ниркової остеопатії включає проведення загальних оздоровчих заходів та раціональне харчування. Дитині необхідне тривале перебування на свіжому повітрі. Звичайні терапевтичні дози вітаміну D неефективні. Призначають оксидевіт (синтетичний препарат кальцитріолу) під контролем вмісту фосфору і кальцію, активності фосфатази. Визначено, що під дією біологічно активних метаболітів (кальцитріолу) збільшується активність клітинних рецепторів. Ортопедичне лікування показане після нормалізації рентгенологічної картини та біохімічних показників.

Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі описаний у 1993р. Його відносять до спадкових тубулопатій. В основі цього захворювання лежить відбіркове порушення функції проксимального відділу ниркових канальців без запальних і дегенеративних змін. Порушується реабсорбція фосфатів, глюкози та амінокислот.

На першому році життя захворювання має гострий перебіг, відзначаються поліурія, ацидоз (анорексія, блювання). У дітей цього віку і старших спостерігаються кісткові деформації, ламкість кісток, відставання в рості, збільшення печінки й селезінки, виражена гіпофосфатемія, помірна гіпокальціємія, окрім того, знижується лужний резерв крові. У сечі виявляють білок, глюкозу, амінокислоти, порушується концентраційна функція нирок.

При рентгенологічному дослідженні виявляють розмитість у зоні попереднього звапнення. У патогенезі даного синдрому певне має порушення дезамінуючої функції печінки, яке призводить до накопичення цистіну в рогівці та кістковому мозку. Виникає так званий цистіноз, або синдром де Тоні-Дебре-Ліньяка.

Нирковий канальцевий ацидоз розвивається внаслідок спадкового дефіциту транспорту іонів водню в дистальних канальцях нирок. Основними симптомами є поліурія, полідипсія, гіпозостенурія, ацидоз. Значно знижується рівень кальцію і калію, натомість підвищується рівень хлоридів. Втрата кальцію призводить до важких рахітичних змін скелета.

Гіпофосфазія – рідке аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, пов’язане з повним або частковим дефектом лужної фосфатази та порушенням мінералізації кісткової тканини, що призводить до важких деформації кісток.

До вторинних рахітоподобних остеопатій, резистентних до вітаміну D, належать і захворювання ендогенного походження. В оранізмі відзначаються глибокі порушення обміну речовин і функцій внутрішніх органів.

Так, при хронічних захворюваннях органів травлення порушується засвоєння жирів і вітаміну D (целіакія), що може призвести до кишкового рахіту.

У дітей дошкільного віку трапляється нирковий рахіт, або нефрогенна остеодистрофія, що розвивається внаслідок хронічного ураження нирок (гломерулонефрит) або природжених аномалій розвитку нирок.

Лікування рахіту. Лікування рахіту у дітей повинно бути тривалим і спрямованим на ліквідацію гіповітамінозу Д, нормалізацію фосфорно-кальцієвого обміну, корекцію кислотно-лужного стану, відновлення функцій усіх органів і систем.

Для специфічного лікування рахіту можна рекомендувати застосування водорозчинного вітаміну D3 (холекальциферолу).

Вітамін D3 призначається залежно від ступеня важкості рахітичного процесу по 2000-5000 МО на добу протягом 30-45 днів. Профілактику рецидивів проводять або переходом злікувальної дози на профілактичну - 500 МО щоденно протягом перших 3-х років життя або курсовим методом по 2000 МО вітаміну D3 щоденно протягом 30-ти днів 2-3 рази на рік, також в перші три роки життя (Лук'янова О.М. зі співав., 1997).

Для проведення профілактики і лікування рахіту існують різні препарати вітаміну D (табл.1.2.4)

Таблиця 1.2. 4.

Познавательные статьи:



Где возникла философия и почему?

Относительная высота сжатой зоны бетона

Сущность проекции Гаусса-Крюгера и использование ее в геодезии

Тарифы на перевозку пассажиров