Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ:  Археология Биология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия ЭкологияТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву 
Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Генетика и медицина ( медицинская генетика )Содержание книги
Поиск на нашем сайте · Изучает причины возникновения, диагностические признаки, возможности реабилитации и профилактики наследственных болезней человека (мониторинг генетических аномалий) · Сейчас известно, что от 25 до 50 % числа всех болезней составляют болезни генетической природы (большинство из них связано с психическими расстройствами); ежегодно регистрируют в среднем три новых наследственных заболевания · Одна из каждых десяти гамет человека несёт ошибочную информацию, около 4%новорожденных несут серьёзные генетические дефекты, смертность детей в раннем возрасте в результате врождённых пороков развития составляет 150 на 1000 новорождённых (до 25% всех смертей младенцев); · Сейчас описано около 3000 наследственных аномалий, что представляет генетический груз человечества Сегрегационный генетический груз - часть генетического груза, наследованная людьми современных поколений от поколений людей предыдущих веков(«старые» мутации) Мутационный генетический груз - часть генетического груза, обусловленная мутациями генов и хромосом возникающими заново в каждом поколении Причины наследственных болезней · Нарушение в генетическом аппарате половых клеток обоих или одного из родителей под действием мутагенов среды (ионизирующие излучения, пестициды, формакология, бытовая химия косметика, консерванты, экологические катастрофы, ксенобиотики, канцерогены, наркотики, стрессы и т. д); степень выраженности симптомов зависит от спецефических условий среды · В настоящее время число наследственных болезней резко увеличивается в связи со значительным повышением мутагенного фона · На современном уровне развития науки и медицины все наследственные болезни неизлечимы (возможно ослабление проявления основных симптомов для некоторых генных болезней путём диетотерапии и режима двигательной активности, например, при фенилкетонурии или подагре) · Условно наследственные болезни подразделяются на хромосомные болезни и генные болезни Хромосомные болезни · Причиной является изменение числа (геномные мутации) или структуры хромосом (хромосомные мутации) кариотипа половых клеток родителей(аномалии могут возникать на разных этапах онтогенеза - зиготе или ранних стадиях дробления) · Составляют 35 - 40 % от числа всех наследственных болезней живорождённых (40 - 50 % спонтанных абортов и 6 % мёртворожденных); смертность после рождения приблизительно 1: 1000 · Проявляются ещё во внутриутробном периоде развития · При хромосомных нарушениях развиваются множественные пороки развития, понижение жизнеспсобности и иммунитета, психическая отсталость, бесплодие, а в ряде случаев - летальный исход (таким образом, большинство хромосомных мутаций не наследуется и не накапливиются в популяциях, а возникают вследствие повторных мутаций в каждом поколении) Синдром - определённый комплекс стабильных аномальных признаков, развивающихся вследствие хромосомных нарушений в кариотипе гамет или эмбриональных клеток Наследственные аномалии плоидности хромосом · Мутационные нарушения плоидности хромосом в сторону гаплоидии неизвестны · Полиплоидия описана в виде триплоидии и тетраплоидии при исследованиях спонтанных абортов и мёртворожденных (отмечается общее недоразвитие, сращение пальцев кисти и стоп, множественные пороки сердца, уродства мочеполовой и нервной системы) · около 1% всех зачатий человека приходится на триплоидные зиготы (описаны единичные случаи рождения три- и тетраплоидных людей, продолжительность жизни которых варьировала от 15 минут до 7 суток; мозаичная диплоидно-триплоидная форма обнаружена у жизнеспособных детей 9 - 10 лет) Анеуплоидные (гетероплоидные) аномалии человека Нарушение числа аутосом · Моносомия по аутосомам приводит к гибели на стадии раннего развития (уже у спонтанно абортированных эмбрионов такая аномалия не встречается)
|
||
|
|
Последнее изменение этой страницы: 2017-02-05; просмотров: 435; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 216.73.217.21 (0.007 с.) |
