Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ:  Археология Биология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия ЭкологияТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву 
Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Методы изучения генетики человекаСодержание книги
Похожие статьи вашей тематики
Поиск на нашем сайте Генеалогический метод · В основе метода лежит составление и анализ родословных (введён в науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном); суть метода состоит в прослеживании наследования нормального или патологического признака в ряде поколений у близких и дальних родственников · Широко используется для медико - генетического консультирования и прогнозирования потомства · Родословная составляется по одному или нескольким признакам · Метод включает два этапа: сбор свединий о семье и генеалогический анализ (существенно осложняется при малодетности семей) 1.В современном генеалогическом анализе широко применяются статистические методы 2. Генетический анализ позволяет: 3. установить наследственную природу признака 4. определить тип и вариант наследования 5. оценить экспрессивность, пенетрантность аллеля и другие взаимодействие генов 6. изучить сцепление генов и их локализацию в хромосомах 7. доминантность или рецессивность признака 8. оценить интенсивность мутационного процесса Пробанд - лицо, родословную которого необходимо составить (носитель изучаемого признака) Сибсы - братья и сёстры пробанда Родословная изображается графически с помощью принятых стандартных символов - поколения обозначают римскими цифрами, индивидов данного поколения - арабскими - потомство одного поколения (сибсы) располагаются в одном горизонтальном ряду
Ребёнок с уродствами = Родственный брак
признака (рецессивного гена) Дети
+ Умер в n лет
Близнецовый метод · Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков у одно - и двуяйцевых близнецов (частота рождения близнецов составляет один случай на 84 новорождённых) · Наиболее ранний, трудоёмкий, широкоприменяемый в настоящее время, высокообъективный метод Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы: · - развиваются из разъединившихся бластомеров одной оплодотворённой яйцеклетки · - генетически идентичны (генетические копии т. к. имеют 100% общих генов) · - всегда одного пола · · - представляют наибольший интерес для генетических исследований Двуяйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы: · - составляют две трети всех родившихся двоен · - развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворённых яйцеклеток · - могут быть однополые и разнополые · - генетически сходны как обычные сибсы (имеют около 50% общих генов; представляют меньший интерес для исследований) · Метод позволяет выявить путём сравнения проявления признакав у разных близнецов: · наследственный характер признака и ширина его нормы реакции (модификации признака) ·. пенетрантность аллеля · степень влияния наследственности и среды на развите нормального или патологического признака (особенно, случаи, когда монозиготные близнецы росли и воспитывались в разных условиях) · влияние внешних факторов на фенотип (лекарственных препаратов, обучения, воспитания) · Роль генотипа и условий развития в формировании фенотипа определяется по сравнению проявления наследственно обусловленных признаков у близнецов (конкордантности или дискордантности) Конкордантные признаки - признаки, проявляющиеся у обоих близнецов пары (конкорданьность - это процент сходства по изучаемому признаку; дискордантность - процентотсутствие признака у одного из близнецов) · Чем выше конкордантность в паре близнецов, тем большую роль в развитии признака играет наследственность · Совпадение значений конкордантности в парах моно- и дизиготических близнецов свидетельствует о преобладающем значениив развитии признака факторов среды · Конкордантность у однояйцевых близнецов по большинству признаков 92 - 100 % (у разнояйцевых - 28 - 45 %, что выше, чем у детей, рождённых в разное время) Цитогенетический метод · Заключается в визуальном изучении митотических метафазных хромосом под микроскопом · Основан на методе дифференциального окрашивания хромосом (Т. Касперсон, 1969 г.) который позволяет точно идентифицировать хромосомы по характеру распределения окрашиваемых сегментов, которые строго спецефичны для каждой из них · Обычно делают микрофотографии, а затем вырезают отдельные хромосомы и располагают их в порядке убывающей величины, т. е. производят построение кариограммы · Материалом для исследований служат клетки из разных тканей - лимфоциты, клетки костного мозга, фибробласты, эпителий слизистой ротовой полости, клетки опухолей и эмбрионов (непременнным требованием является наличие делящихся клеток) · Классификация хромосом человека основана на их величине и расположении первичной перетяжки(у человека все аутосомы разделяются на 7 групп - A, B, С, D, Е, F, G; каждая имеет порядковый номер; половые хромосомы - X и Y - выделяются отдельно) · Наиболее просто диагностируется число X - хромосом методом определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки (из двух X - хромосом в организме функционирует только одна, другая спирализованная инактивированная X - хромосома окрашивается гематоксилином в виде глыбки - тельца Барра; в норме у женщин проявляется одно тельце Барра, а мужчин оно не выявляется, их число всегда на единицу меньше числа X - хромосом в кариотипе) · Y- хромосома обнаруживается люминесцентными красителями и изучении в ультрафиолетовом свете · Позволяет осуществить: - изучение кариотипов организма - морфологию отдельных хромосом и кариотипа - диагностку хромосомных болезней - изучение процессов мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа - составление генетических карт хромосом Биохимический метод · Основан на биохимическом выявлениии первичных генных продуктов (структурных, ферментативных и циркулирующих белков) · Метод отличается большой трудоёмкостью, требует специального оборудования, очень достоверен и используется крайне редко · Применяются также микробиологические тесты выращивания некотрых штаммов бактерий на спецефических аминокислотных питательных средах · Используется для диагностики болезней обмена веществ (ферментопатий); открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов Метод дерматоглифики · Основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп (здесь имеются эпидермальные выступы - гребни, которые образуют сложные узоры), этот признак наследуется по полигенному типу (решающее значение оказывает мать через механизм цитоплазматической наследственности), сугубо индивидуален и не изменяется в течение жизни · На земле нет двух людей с одинаковыми рисунками на пальцах, кроме монозиготных близнецов; при повреждениях кожи (ожог, отморожение, травмы) её рисунок восстанавливается в первоначальном виде в самых тонких деталях · Разделы дерматоглифики: - дактилоскопия - изучение узоров на подушечках пальцев - пальмоскопия - рисунки на ладонях - плантоскопия - изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы · Метод применяется для: 1. ранней диагностики хромосомных и генных болезнй (вызывают спецефические стабильные изменения дерматоглифики) 2. установления отцовства 3. установления зиготности близнецов (сходство узоров лишь 4 -5 пальцев свидетельствует о разнояйцовости близнецов) 4. судебной медицине и криминалистике для идентификации личности
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
Последнее изменение этой страницы: 2017-02-05; просмотров: 527; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 216.73.217.21 (0.012 с.) |
Мужчина Выкидыш
Женщина Медецинский аборт
Пол неизвестен Лично обследован
Обладатели Брак
изучаемого
признака Неофициальный брак
Ÿ Гетерозиготные Родители
носители изучаемого
Умер до 1 года
Бездетный брак
- рождаются реже разнояйцевых (около одной трети всех родившихся двоен) 
