Молекулярно-генетичні методи.

↑

⇐ ПредыдущаяСтр 64 из 64

 Це різноманітна група методів, що застосовуються для виявлення варіацій у структурі досліджуваної ділянки ДНК, а також для розшифровування первинної послідовності основ. Ці методи ґрунтуються на "маніпуляціях" з ДНК і РНК.

Основні етапи молекулярно-генетичних методі

1. Отримання зразків ДНК або РНК C вихідній етап всіх методів.

2. Рестрикція ДНК на фрагменти за допомогою рестриктаз. Основна їх властивість C розривати дволанцюгову ДНК у визначених послідовностях нуклеотидів.

3. Електрофорез фрагментів ДНК. Кожен фрагмент ДНК займає певне місце у вигляді дискретної смуги в конкретному місці геля.

4. Візуалізація та ідентифікація фрагменті! ДНК у гелі

Молекулярні хвороби

Багато захворювань зумовлені мутаціями, які змінюють генетичну конституцію людини, що призводить до порушення нормального функціонування організму. Мутації можуть призводити як до порушення первинної структури білка, так і до зміни кількості синтезованого специфічного білка.

Класифікація молекулярних порушень обміну речовин

1.Порушення метаболізму амінокислот:

1.1. Фенілаланіну (фенілкетонурія);

1.2. Тирозину (тирозинемія, алькаптонурія);

1.3. Метіоніну (гомоцистинурія);

1.4. Цистину (цистинурія);

1.5. Триптофану (хвороба Хартнупа, триптофанемія та ін.);

1.6. Лейцину (хвороба кленового сиропу);

1.7. Гістидину (гістидинурія, гістидинемія) та інших амінокислот.

2. Порушення метаболізму вуглеводів:

2.1. Галактози (галактоземія);

2.2. Фруктози (фруктоземія);

2.3. Глікогену (глікогенози);

2.4. Дисахаридозні ентеропатії (синдром мальабсорбції вуглеводів).

3. Спадкові хвороби обміну сполучної тканини:

3.1. Мукополісахаридози;

3.2. Хвороба Марфана.

4. Спадкові хвороби обміну ліпідів:

4.1. Гіперліпопротеїнемії;

4.2. Сфінголіпідози (хвороба Німанна C Піка);

4.3. Гангліозидози (хвороба Тея C Сакса).

5. Спадкові хвороби порфіринового обміну

(порфірії).

6. Ензимопатії жовчно_пігментного обміну

(хвороба Жильбера).

7. Ензимопатії панкрео_інсулярного гормоно_

синтезу:

7.1. Муковісцидоз;

7.2. Уроджена відсутність ензимів підшлункової залози;

7.3. Хвороба Вільсона C Коновалова;

7.4. Целіакія.

8. Ензимопатії біосинтезу гормонів.

20. Мінливістю називають відмінності між особинами одного виду предками і нащадками, які виникають внаслідок змін спадкового матеріалу або впливу умов зовнішнього середовища. Мінливість, як і спадковість, властива всій живій природі. Генетична наука розрізняє спадкову і неспадкову мінливість.

Спадкова - це здатність до зміни самого генетичного матеріалу,неспадкова-здатність організмів реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюватися в межах норми реакції, заданої генотипом.

Спадкова мінливість у свою чергу поділяється на комбінативну імутаційну.

Моніторинг (від лат. monitor _ остерігаючий) генетичний - заходи, спрямовані на відслідковування виникнення і поширення спадкової патології. Це комплексне обстеження певних груп населення, спрямоване на реєстрацію подій генетичного характеру,виявлення нових мутацій (анеуплоїдії і тяжких форм домінантних мутацій), успадкованих від попередніх

поколінь (генних і хромосомних захворювань), виявлення тимчасових тенденцій або відмінностей у просторовому розподілі хвороб із спадковою схильністю,пошук можливих причин зв'язку між збільшенням частот цих подій з факторами довкілля.

Познавательные статьи:



Организация работы процедурного кабинета

Статус республик в составе РФ

Понятие финансов, их функции и особенности

Сущность демографической политии