Генеалогічний метод вивчення спадковості людини.

Транскрипція- комплементарний синтез молекули РНК на одноланцюговій ДНКCматриці:• зворотна комплементарний синтез молекули кДНК, при якому роль матриці виконує мРНК.

Сплайсинг - процес склеювання екзонних ділянок після видалення інтронів з первинного РНК-транскрипту, в результаті чого утворюється молекула мРНК, яка містить тільки кодуючі екзонні послідовності і служить матрицею для синтезу білка.

Процесинг (РНК)-"дозрівання" РНК, в процесі якого первинний РНК-транскрипт зазнає модифікацій (видалення інтронів, поліаденилювання та ін.) і перетворюється на молекулу зрілої мРНК.

14. Статеві хромосоми, крім визначення статі, виконують і інші функції, оскільки містять гени, які впливають на різні системи органів. Успадкування ознак і властивостей, зумовлених генами, локалізованими в статевих хромосомах, називається успадкуванням, зчепленим зі статтю. Це явище було відкрито Т. Морганом. Характер зчепленого зі статтю успадкування істотно залежить від того, в яких статевих хромосомах і в яких їх ділянках розміщені ті чи інші гени. Ознаки, зчеплені зі статтю, виявлено у дводольних рослин, багатьох тварин і людини. Такі спадкові хвороби, як дальтонізм і гемофілія, вик-

ликаються рецесивними генами, локалізованими в Х-хромосомі. Жінки, гетерозиготні за цими генами, є носіями хвороб, а в чоловіків рецесивні гени, перебуваючи в гемізиготному стані, проявляють свою дію.

Трансляція-синтез на рибосомах поліпептидного ланцюга, в якому порядок амінокислот відповідає порядку кодуючих триплетів мРНК-матриці.

Трансляція-процес синтезу білків, умовно поділяється на 3 етапи:

1.ініціація

2.елонгація(подовження поліпептидного ланцюга.)

3.термінація(закінчення синтезу та вивільнення поліпептидного ланцюга,перепис інформ.на рнк.)

15.  Експресія гена залежить від безпосереднього оточення, в якому він знаходиться. Це так званийефект положення гена. Зміна активності гена нерідко пов'язана з переміщенням його в іншу групузчеплення при транслокаціях або зі зміною його положення у хромосомі при інверсіях.В організмі існують механізми, які підтримують певне дозове співвідношення генів у генотипі.Порушення дозової збалансованості генотипу організму призводить до різних відхилень у його розвитку. Прикладом можуть бути порушення розвитку організму при хромосомних перебудовах,коли доза генів змінюється в результаті втрати або переміщення фрагмента хромосоми, а також

при зміні кількості хромосом у каріотипі (анеуплоїдія або поліплоїдія).

Таким чином, несприятливі наслідки хромосомних і геномних мутацій зумовлені, в першу чергу, порушенням дозової збалансованості генів у генотипі.

16.  Вивченням характеру успадкування різних групп крові АВО-системи встановлено, що вони визначаються різним поєднанням трьох алелів однієї але ломорфної групи генів, які позначаються як JA, β та І' і розташовані в дев'ятій парі хромосом.

Важливою є Rh-резус-система груп крові. На відміну від АВО-системи, антитіла до антигенів містяться в еритроцитах Rh-позитивних людей (Rh+), в крові Rh-негативних людей (Rh") вони відсутні і з'являються при повторних переливаннях RhCпозитивної (Rh+) крові.

Генетичними дослідженнями доведено, що ген який визначає утворення антигену, повністю домінує над рецесивним алелем, який обумовлює відсутність антигену Rh+.                                                           Встановлено, що утворення антигену Rh+ контролюється трьома парами зчепC

лених генів С, D і Е, а резус-негативні люди -трійні рецесиви і мають генотип cde.

Групи крові Rh+ і Rh" системи резус визначаються генами, які розташовані в першій парі хромосом Люди за групою крові Rh+ можуть бути гомозиготними (DD) і гетерозиготними (Dd), a Rh" - тільки гомозиготними (dd). Групи крові резус-системи успадковуються як менделюючі ознаки Якщо батьки відрізняються за групами крові Rh-системи, то у їх дітей виникає резус-конфлікт з розвитком гемолітичної хвороби

17.   Імуногенетика -  наука, яка поєднує імунологічні і генетичні методи дослідження. Вона вивчає спадкову зумовленість груп крові, типи гемоглобіну, ферментів, білків сироватки крові, молока та ін. Імуногенетика використовує методи імунології для вирішення генетичних завдань.

       Соматичні мутації-мутації, які відбуваються в соматичних клітинах.характерним є те, що вони обмежені окремим організмом.Чим раніше в житті людини відбулася соматична мутація , тим у більшій кількості соматичних клітин вона проявиться.

        Генеративна мутація-нерозходження хромосом або коли 2 гомологічні хромосоми не кон*югтують.

18.      Успадкування ознак і властивостей організму, зумовлених цитоплазматичними структурами, доведено для багатьох рослин, тварин і людини. Носіями спадковості можуть бути тільки органели клітини, які здатні до самовідтворення. Серед них одні регулюють клітинний метаболізм (мітотондрії і пластиди), а інші C продукують фібрилярні утворення (клітинний центр, або центросоми, і базальні гранули, або кінетосоми)

Хромосомні хвороби C це велика група спадкових хвороб, основою яких є хромосомні або геномні мутації. Етіологічними чинниками хромосомної патології є

всі види хромосомних мутацій і деякі геномні мутації.

У людини виявлені три типи геномних мутацій:

1. плоїдія,

2. триплоїдія

3.  анеуплоїдія.

Що стосується хромосомних мутацій, то всі їх типи виявлені в людини.

Форми хромосомної патології визначаються типом геномної або хромосомної мутацій, а також індивідуальністю хромосом.

Таким чином, для точної діагностики хромосомної хвороби необхідно визначити:

1) тип мутації;

2) задіяну в процес хромосому;

 3) форму - повна чи мозаїчна;

4) вид хвороби - спорадичний випадок чи успадкована форма

У людини виявлено 3 типи геномних мутацій:

1. тетраплоїдія

2. анеуплоїдія

3. триплоїдія

19.  У вирішенні генетичних завдань використовують генетичний, гібридизації соматичних клітин, молекулярногенетичні, біохімічні, методи дерматогліфіки і пальмоскопії, популяційно-статистичний, секвенування геному та ін.

Основний метод генетичного аналізу влюдини полягає у складанні і вивченні родоводу.

Генеалогія- це родовід. Генеалогічний метод -метод родоводів, коли простежується ознака (хвороба) в родині з указанням родинних зв'язків між членами родоводу. В його основу покладено ретельне обстеження членів родини, складання й аналіз родоводів.Суть генеалогічного методу полягає у встановленніродинних зв'язків, простеженні ознак або хвороби серед близьких і далеких, прямих і непрямих родичів.