Наследственные болезни, их классификация.

↑

⇐ ПредыдущаяСтр 2 из 2

Выполнить письменно задания.

1. Заполните таблицу «Моногенные и полигенные наследственные болезни», указав примеры.

2. Заполнить таблицу «Виды наследственных болезней в зависимости от типа наследования», указав примеры болезней.

Виды наследственных болезней в зависимости от типа наследования

Аутосомно-доминантные

Аутосомно-рецессивные

Доминантные, сцепленные с Х-хромосомой

Рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой

Голандрические

Митохондриальные

Полидактилия, энцефалопатия митохондриальная, галактоземия, рахит, мышечная дистрофия Дюшенна, устойчивый к витамину D, гемофилия, избыточное оволосенение ушных раковин, атрофия зрительного нерва Лебера, фронтоназальная дисплазия, синдром Марфана, фенилкетонирия, рото-лице-пальцевый синдром, дальтонизм, азооспермия, гиперхолестеринемия семейная, гемоглобиноз S, кардиомиопатия.

3. Заполнить таблицу, указав название синдрома и фенотип, используя дополнительный материал.

Синдромы: Клайнфельтера, хронический миелолейкоз, Орбели, Эдвардса (трисомия по 18й паре хромосом), Шерешевского-Тернера, Дауна (трисомия по 21й паре хромосом) трисомия по Х-хромосоме, Вай Вай, Патау (трисомия по 13й паре хромосом), Дауна транслокационный, синдром «кошачьего крика».

Дата                                 Практическое занятие № 15

Основы медицинской генетики. Цитогенетический, биохимический, генеалогический методы диагностики. ПЦР и ДНК-диагностика. Популяционно-статистический и близнецовый методы диагностики. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика.

Выполнить письменно задания.

1. Указать правильную последовательность этапов применения цитогенетичекого метода:  

№п/п

Этап применения цитогенетичекого метода

Стимуляция митотических делений.

Микроскопирование и фотографирование.

Культивирование клеток крови на питательных средах.

Окрашивание.

Добавление колхицина для разрушения нитей веретена деления, остановка деления на стадии метафазы.

Построение идиограммы.

Обработка клеток гипотоническим раствором для свободного расположения хромосом.

2. Найти и указать патологию в кариотипе человека, указав заболевание и его краткую характеристику.

3. Проанализируйте характер наследования ахондроплазии:

4. Определите тип наследования в данной родословной:

1.

5. Составьте родословную Вашей семьи, проследив наследование двух признаков на выбор.

6. Составьте родословную по следующей легенде. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией.

7.Проанализировать кариограммы больных, установить наличие хромосомной патологии, записать название синдрома и кариотип формулой.Например:

Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом, трисомия по 15-й паре хромосом.
3) число половых хромосом – 2 хромосомы ХХ.
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: лишнюю 15-ю хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Патау.Формула кариотипа человека - 47, ХХ.
Ответ:Синдром Патау. Формула кариотипа человека - 47, ХХ.

Описание кариотипа:
1) общее число хромосом –
2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом.
3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______.
4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________
Ответ: синдромом _________________________________

Формула кариотипа человека - _____________.

Описание кариотипа:
1) общее число хромосом –
2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом.
3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______.
4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________
Ответ: синдромом _________________________________

Формула кариотипа человека - _____________.

Описание кариотипа:
1) общее число хромосом –
2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом.
3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______.
4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________
Ответ: синдромом _________________________________

Формула кариотипа человека - _____________.

Описание кариотипа:
1) общее число хромосом –
2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом.
3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______.
4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________
Ответ: синдромом _________________________________

Формула кариотипа человека - _____________.

Описание кариотипа:
1) общее число хромосом –
2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом.
3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______.
4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________
Ответ: синдромом _________________________________

Формула кариотипа человека - _____________.

Описание кариотипа:
1) общее число хромосом –
2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом.
3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______.
4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________
Ответ: синдромом _________________________________

Формула кариотипа человека - _____________.

Описание кариотипа:
1) общее число хромосом –
2) число аутосом – ____аутосом, трисомия по ____ паре хромосом.
3) число половых хромосом – ___ хромосомы _______.
4) пол _______ – кариограмма принадлежит представителю женского пола (_____-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – ___ глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) - кариограмма содержит аномалию: __________________________________________________
Ответ: синдромом _________________________________

Формула кариотипа человека - _____________.

8. Решите задачи.

Задача 1. Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции, которая отвечает требованиям идеальной популяции.

Задача 2. В городе с устоявшимся составом населения в тече­ние 5 лет среди 37500 новорожденных зарегистрировано 3 случая фенилкетонурии (фенилкетонурия — аутосомно-рецессивный признак). Определите число гетерозигот в популяции.

Задача 3. Аниридия (отсутствие радужки) наследуется как доминантный аутосомный признак с частотой 1: 1000. Определите генетическую структуру популяции.

9. Если признак проявляется у обоих близнецов – это конкордантность,если у одного из близнецов – дискордантность.

Коэффициент парной конкордантности– указывает долю близнецовых пар, в которых изучаемый признак проявился у обоих партнеров.

С – число конкордантных пар, Д – число дискордантных пар.

Для количественной оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют коэффициент наследуемости (Н) и коэффициент влияния среды (Е). Влияние наследственности на заболевания определяют по формуле Хольцингера: Н + Е = 1

Н = (КМБ – КДБ) : (100 – КДБ) (в процентах),

где КМБ – коэффициент парной конкордантности для монозигот.

КДБ – коэффициент парной конкордантности для дизигот.

Н от 1 до 0,7 – наследственные факторы имеют доминирующее значение в развитии признака или болезни;

Н от 0,4 до 0,7 – признак развивается под действием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности.

Пример решения задачи.

1. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака.

Решение:

Н = (80 – 30) : (100 – 30) = 71%

2. Группы крови системы АВ0 у монозиготных близнецов совпадают в 100% случаев, а у дизиготных близнецов – только в 40%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака?

Решение:

Н = (100 – 40) : (100 – 40) = 100%

10. В таблице приведен процент конкордантности у близнецов по ряду признаков. Определите роль наследственности и внешней среды в проявлении этих признаков.

№

п/п

Признак

Конкордантность

МБ (%)

ДБ (%)

1.

2.

3.

4.

Эпилепсия

37,2

1.8

2.

Корь

97,4

95,7

3.

Эпидемический зоб

4.

Экзема

28,6

5.

Рахит

6.

Пилоростеноз

7.

Заячья губа

1.

Эпилепсия

2.

Корь

3.

Эпидемический зоб

4.

Экзема

5.

Рахит

6.

Пилоростеноз

7.

Заячья губа

11. Заполнить таблицу «Методы изучения наследственности человека».

       Пример                  Пример                            Пример                                  Пример

12. Заполнить схему пренатальной диагностики наследственных болезней. (Институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН).

Подпись преподавателя______________________________________

Познавательные статьи:



Организация работы процедурного кабинета

Статус республик в составе РФ

Понятие финансов, их функции и особенности

Сущность демографической политии