Мы поможем в написании ваших работ!
ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
|
Особенности человека как объекта генетических исследований. Предмет и задачи медицинской генетики. Методы изучения генетики человека, их краткая характеристика.
Содержание книги
- Транспортная функция биологических мембран. Виды пассивного транспорта веществ через мембрану. Изменения эритроцитов в гипо-, гипер- и изотонических растворах.
- Клеточная теория как доказательство единства всего живого. Основные положения и современное состояние клеточной теории.
- Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Наследственные заболевания человека, обусловленные хромосомными мутациями.
- Стадии Жизненного цикла лейшманий
- Строение и функции двумембранных органоидов цитоплазмы.
- Пцр – исследование включает 30 циклов амплификации, в состав каждого цикла входят 3 стадии:
- Органоиды специального назначения
- Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза.
- Биологическое значение мейоза.
- Размножение - универсальное свойство живого. Способы и формы размножения организмов. Биологическое значение бесполого и полового размножения.
- Медицинская гельминтология. Вклад К.И. Скрябина в науку. Эпидемиологическая классификация гельминтов и гельминтозов. Сущность терминов «девастация» и «дегельминтизация».
- Филогенез нервной системы хордовых. Онтофилогенетическая обусловленность аномалий развития нервной системы у человека.
- Адаптивные экологические типы человека, их происхождение и краткая характеристика.
- Сперматогенез, его периодизация. Строение сперматозоида млекопитающих.
- Класс Сосальщики: классификация, морфологическая характеристика. Медицинское значение и распространенность представителей в Республике Башкортостан.
- Учение о биосфере. Структура биосферы. Биотический круговорот воды.
- Клеточное ядро, его строение и функции.
- Филогенез сердечно-сосудистой системы хордовых. Онтофилогенетическая обусловленность врожденных пороков развития сердца и сосудов у человека. Филогенез сердечно-сосудистой системы хордовых
- Особенности эмбрионального развития млекопитающих и человека. Провизорные органы хордовых, их назначение.
- Цестоды, паразитирующие у человека в ленточной стадии
- Проявления гомеостаза на разных уровнях организации биологической системы. Механизмы поддержания генетического гомеостаза (репарация днк). Неспецифические формы защиты. Иммунитет.
- Комбинативная изменчивость. Механизмы рекомбинации наследственного материала. Медицинское и эволюционное значение комбинативной изменчивости.
- Структура биоценозов (видовая, пространственная, трофическая). Свойства биоценозов.
- Модификационная изменчивость. Основные свойства модификаций. Понятие о норме реакции и экспрессивности признака.
- Биогеоценотический уровень организации живого
- Антропогенные экологические системы. Урбоценозы и агроценозы. Роль человека в создании и деятельности антропоэкосистем.
- Тип Членистоногие: классификация и общая характеристика. Медицинское значение и распространенность представителей в Республике Башкортостан.
- Методы изучения генетики человека: цитогенетический метод (характеристика, цель, задачи). Этапы приготовления препаратов метафазных хромосом.
- Способы репродукции клеток: Периодизация и биологическое значение митоза. Амитоз. Эндомитоз. Политения.
- Филогенез пищеварительной системы
- Строение метафазной хромосомы и динамика ее структуры в разные периоды клеточного цикла. Понятие о гетерохроматине и эухроматине.
- Половое размножение, его эволюционное значение. Формы полового размножения. Чередование диплоидной и гаплоидной фаз жизненного цикла при половом размножении организмов.
- Действие паразита на организм хозяина. Морфологические и биологические адаптации паразитов.
- Влияние на организм человека абиотических факторов (свет, температура, влажность, шум, и др. ). Формирование биологических ритмов под влиянием солнечного света.
- Класс Паукообразные: классификация, общая характеристика. Медицинское значение и распространенность представителей в Республике Башкортостан.
- Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их классификация и последствия воздействия на человека. Классификация мутаций.
- Насекомые - постоянные кровососущие паразиты
- Особенности человека как объекта генетических исследований. Предмет и задачи медицинской генетики. Методы изучения генетики человека, их краткая характеристика.
- Отряд Двукрылые: классификация, морфофизиологическая характеристика, цикл развития и медицинское значение представителей. Распространенность в Республике Башкортостан.
- Репаративная регенерация, ее значение. Типичная и атипичная регенерация. Значение регенерации для биологии и медицины.
- Сцепленный с Х-хромосомой доминантный –
- Дифференцировка пола в процессе развития человека.
- Ланцетовидный сосальщик: систематическое положение, строение, цикл развития, патогенное действие. Лабораторная диагностика и профилактика дикроцелиоза.
- Популяционная генетика. Классификация человеческих популяций по численности населения. Идеальные и реальные популяции. Факторы, влияющие на изменение генетической структуры популяции.
- Формы микроэволюции (дивергентная, конвергентная, параллельная). Основные направления эволюции: биологический прогресс и биологический регресс.
- Репаративная регенерация, ее значение. Типичная и атипичная регенерация. Значение регенерации для биологии и медицины.
- Тканевые и полостные личиночные (ларвальные) - паразиты
- Класс Ракообразные. Характеристика и классификация класса. Представители, имеющие медицинское значение. Распространенность в Республике Башкортостан.
Одним из разделов генетики является генетика человека или медицинская генетика, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологии. Разделом генетики человека является медицинская генетика
Объектом изучения медицинской генетики является человек. Важной особенностью человека, как представителя животного мира, является его не только биологическая, но и социальная сущность (биосоциальная). Биологическая сущность человека определяется местом человека в живой природе.
Социальная, т.е. общественная сущность, определяется человеческим сознанием, поведением в обществе, культурой, т.е. характеризуется особенностями взаимосвязи людей между собой. Социальную сущность человека изучает самостоятельная наука – социология.
Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.
1. Связанные с биологическими особенностями:
1) Сложный кариотип - большое число хромосом – 2n=46 и генов (30-40 тыс.).
2) Низкая плодовитость из-за небольшого числа потомков (в большинстве семей рождается по 2 – 3 ребенка).
3) Длительная смена поколений. Одно поколение у человека занимает в среднем 30 лет.
4) Позднее половое созревание (14-15 лет)
5) Большой генотипический и фенотипический полиморфизм.
Связанные с социальной сущностью:
1. Невозможно проводить эксперименты и планировать искусственные браки
2. Невозможность создания полностью одинаковых условий для жизни всего потомства.
3. Необходимо считаться с особенностями культуры и традициями народа, их обычаями. (например: кастовые предрассудки богатых жениться на бедной, национальные и т.д.)
Т.о., ч-к относительно неудобный объект для генетических исследований. Но несмотря на все эти трудности генетика человека на сегодня изучена лучше, чем генетика многих других организмов.
Прогр. «Геном человека». 30-40 тыс. генов сцеплены. Установлены все группы сцепления (24).
Основные методы изучения генетики человека:
1. Генеалогический
2. Близнецовый
3. Дерматоглифический
4. Биохимический
6. Цитогенетический
7. Популяционно-статистический
8. Молекулярно-генетический
9. Генетики соматических клеток
10. Метод математического моделирования
Семейство Настоящие мухи: классификация, морфофизиологическая характеристика, цикл развития и медицинское значение представителей. Распространенность в Республике Башкортостан. Меры борьбы с мухами.
Семейство Настоящие мухи (Muscidae) – довольно крупные насекомые. К ним относятся: комнатная, базарная, домовая, це-це, осенняя жигалка, и др. Развитие мух происходит с полным метаморфозом. Из яйца вылупляется червеобразная личинка, она имеет ротовой аппарат грызущего типа. Личинка превращается в неподвижную куколку. Имаго имеет подвижную головку с большими глазами и короткими усиками, пару крыльев на груди, брюшко.
В зависимости от характера питания имеют различный ротовой аппарат: лижуще-сосущий (нектарофаги), сосущий (копрофаги), колюще-сосущий (гематофаги). К кровососам относятся осенняя жигалка - переносчик возбудителей туляремии, чумы, бруцеллеза и сибирской язвы; мухи це-це (род Glossina) - являются переносчиками возбудителя африканского трипаносомоза. Осенняя жигалка в августе и сентябре залетает в дома, сараи; более активно нападает на людей. Она имеет бурое тело, похожа на комнатную муху, но меньше размерами и ротовой аппарат колющего типа.
Муха це-це распространена в Восточной и Западной Африке, обитает возле жилищ человека или по берегам водоемов. Имеет крупные размеры (12 мм), темно-коричневый цвет, пятна на брюшке. Живородящи, откладывают личинки на почву.
Экзаменационный билет 38
|
