Мы поможем в написании ваших работ!
ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
|
Методы изучения генетики человека: цитогенетический метод (характеристика, цель, задачи). Этапы приготовления препаратов метафазных хромосом.
Содержание книги
- Транспортная функция биологических мембран. Виды пассивного транспорта веществ через мембрану. Изменения эритроцитов в гипо-, гипер- и изотонических растворах.
- Клеточная теория как доказательство единства всего живого. Основные положения и современное состояние клеточной теории.
- Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Наследственные заболевания человека, обусловленные хромосомными мутациями.
- Стадии Жизненного цикла лейшманий
- Строение и функции двумембранных органоидов цитоплазмы.
- Пцр – исследование включает 30 циклов амплификации, в состав каждого цикла входят 3 стадии:
- Органоиды специального назначения
- Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза.
- Биологическое значение мейоза.
- Размножение - универсальное свойство живого. Способы и формы размножения организмов. Биологическое значение бесполого и полового размножения.
- Медицинская гельминтология. Вклад К.И. Скрябина в науку. Эпидемиологическая классификация гельминтов и гельминтозов. Сущность терминов «девастация» и «дегельминтизация».
- Филогенез нервной системы хордовых. Онтофилогенетическая обусловленность аномалий развития нервной системы у человека.
- Адаптивные экологические типы человека, их происхождение и краткая характеристика.
- Сперматогенез, его периодизация. Строение сперматозоида млекопитающих.
- Класс Сосальщики: классификация, морфологическая характеристика. Медицинское значение и распространенность представителей в Республике Башкортостан.
- Учение о биосфере. Структура биосферы. Биотический круговорот воды.
- Клеточное ядро, его строение и функции.
- Филогенез сердечно-сосудистой системы хордовых. Онтофилогенетическая обусловленность врожденных пороков развития сердца и сосудов у человека. Филогенез сердечно-сосудистой системы хордовых
- Особенности эмбрионального развития млекопитающих и человека. Провизорные органы хордовых, их назначение.
- Цестоды, паразитирующие у человека в ленточной стадии
- Проявления гомеостаза на разных уровнях организации биологической системы. Механизмы поддержания генетического гомеостаза (репарация днк). Неспецифические формы защиты. Иммунитет.
- Комбинативная изменчивость. Механизмы рекомбинации наследственного материала. Медицинское и эволюционное значение комбинативной изменчивости.
- Структура биоценозов (видовая, пространственная, трофическая). Свойства биоценозов.
- Модификационная изменчивость. Основные свойства модификаций. Понятие о норме реакции и экспрессивности признака.
- Биогеоценотический уровень организации живого
- Антропогенные экологические системы. Урбоценозы и агроценозы. Роль человека в создании и деятельности антропоэкосистем.
- Тип Членистоногие: классификация и общая характеристика. Медицинское значение и распространенность представителей в Республике Башкортостан.
- Методы изучения генетики человека: цитогенетический метод (характеристика, цель, задачи). Этапы приготовления препаратов метафазных хромосом.
- Способы репродукции клеток: Периодизация и биологическое значение митоза. Амитоз. Эндомитоз. Политения.
- Филогенез пищеварительной системы
- Строение метафазной хромосомы и динамика ее структуры в разные периоды клеточного цикла. Понятие о гетерохроматине и эухроматине.
- Половое размножение, его эволюционное значение. Формы полового размножения. Чередование диплоидной и гаплоидной фаз жизненного цикла при половом размножении организмов.
- Действие паразита на организм хозяина. Морфологические и биологические адаптации паразитов.
- Влияние на организм человека абиотических факторов (свет, температура, влажность, шум, и др. ). Формирование биологических ритмов под влиянием солнечного света.
- Класс Паукообразные: классификация, общая характеристика. Медицинское значение и распространенность представителей в Республике Башкортостан.
- Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их классификация и последствия воздействия на человека. Классификация мутаций.
- Насекомые - постоянные кровососущие паразиты
- Особенности человека как объекта генетических исследований. Предмет и задачи медицинской генетики. Методы изучения генетики человека, их краткая характеристика.
- Отряд Двукрылые: классификация, морфофизиологическая характеристика, цикл развития и медицинское значение представителей. Распространенность в Республике Башкортостан.
- Репаративная регенерация, ее значение. Типичная и атипичная регенерация. Значение регенерации для биологии и медицины.
- Сцепленный с Х-хромосомой доминантный –
- Дифференцировка пола в процессе развития человека.
- Ланцетовидный сосальщик: систематическое положение, строение, цикл развития, патогенное действие. Лабораторная диагностика и профилактика дикроцелиоза.
- Популяционная генетика. Классификация человеческих популяций по численности населения. Идеальные и реальные популяции. Факторы, влияющие на изменение генетической структуры популяции.
- Формы микроэволюции (дивергентная, конвергентная, параллельная). Основные направления эволюции: биологический прогресс и биологический регресс.
- Репаративная регенерация, ее значение. Типичная и атипичная регенерация. Значение регенерации для биологии и медицины.
- Тканевые и полостные личиночные (ларвальные) - паразиты
- Класс Ракообразные. Характеристика и классификация класса. Представители, имеющие медицинское значение. Распространенность в Республике Башкортостан.
Цитогенетический метод
Главная задача кариотипирования – идентификация хромосом кариотипа человека. В медицинской цитогенетике главная задача – ответить на вопросы: нормален ли хромосомный набор и в чем состоит найденное отклонение. Специфичность кариотипа определяется общим числом, размером и формой хромосом.
Существуют прямые и непрямые методы цитогенетики. При прямом методе для исследования берут клетки, активно делящиеся в организме (костный мозг, фибробласты кожи). Этот метод имеет сравнительно узкое применение, преимущественно в цитогенетических исследованиях новообразований кроветворной системы. Непрямые методы связаны с предварительным культивированием выделенных из организма клеток в питательной среде in vitro. Чаще всего их источником служит периферическая кровь. Широко используются также разные ткани абортированных эмбрионов человека, клетки амниотической жидкости.
Способы окраски хромосом: Рутинная окраска позволяет охарактеризовать число и морфологию хромосом, выявить некоторые структурные нарушения, в частности, поломки, межхромосомные обмены с образованием дицентрических хромосом, крупные транслокации. Дифференциальная окраска хромосом основана на неравномерности окраски хромосом по длине в зависимости от химического состава и степени конденсации. Наиболее широко используется G – окраска.
1) FISH-окраска – окраска хромосом флуоресцентными красителями.Т.К. каждая хромосома имеет свой цвет, легко обнаружить транслокации (желтый цвет на красном).
Цитогенетический метод используется для анализа кариотипа человека.
Набор хромосом соматических клеток данного вида организмов называется кариотипом. Кариотип – это видоспецифический признак, характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Каждой хромосоме кариотипа имеется своя пара – гомолог – это хромосома с такой же структурой и таким же набором генов. Поэтому кариотип – это диплоидный набор хромосом.
Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары: из них 22 пары – аутосомы (одинаковые по строению и набору генов) у представителей разного пола и 1 пара половых хромосом (гетерохромосомы), которые различаются у представителей разного пола и обозначаются буквами X и Y.
Филярии – возбудители трансмиссивных гельминтозов. Систематическое положение, строение, географическое распространение, циклы развития, патогенное действие представителей. Лабораторная диагностика. Меры общественной и личной профилактики филяриозов.
Онхоцеркоз
Возбудитель распространен в Африке и Ю.Америке. Самка имеет нитевидное тело размерами до 5 см, самец – 4 см. Микрофиллярии – 0,03 мм (рис. 90).
Способ заражения человека - трансмиссивный. З аражение происходит при укусе мошек.
Патогенное действие. Половозрелая особь локализуется в поверхностных слоях подкожной клетчатки, образуя подкожные узлы – онхоцеркомы, имеющие размеры от горошины до голубиного яйца. Микрофилярии мигрируют в лимфоузлы, в глазное яблоко, в кожу
Лабораторная диагностика. Обнаружение микрофилярий в мазках крови; или половозрелых форм в коже.
Лоаоз
Возбудитель распространен в Африке. Самка имеет нитевидное тело размерами до 5 см, самец – 3 см. Микрофилярии – 0,03 мм.
Способ заражения человека - трансмиссивный. З аражение происходит при укусе слепней рода Chrysops.
Патогенное действие. Ведущими патогенетическими компонентами являются токсико-аллергическое действие и механическое раздражение во время миграции лоа. Половозрелая особь локализуется в подкожной клетчатке. Живет до 17 лет. У больного наблюдаются боли в конечностях, крапивница, калабарский отек (быстропроходящий мигрирующий отек участков кожи). Микрофиллярии мигрируют по кровеносным сосудам.
Лабораторная диагностика. Обнаружение личинок в толстой капле крови. Под конъюнктивой лоа-лоа видны невооруженным глазом (рис.90).
Дирофиляриоз
Возбудитель распространен в странах с теплым климатом. Самка имеет нитевидное тело размерами до 7 см, самец – 4 см. Микрофиллярии – 0,04 мм.
Механизм заражения человека. З аражение происходит при укусе комаров.
Патогенное действие. Половозрелая особь может локализоваться в поверхностных слоях кожи, под конъюнктивой. У больного наблюдаются боли, возникающие из-за миграции дирофилярий. Микрофилярии мигрируют по кровеносным сосудам.
Лабораторная диагностика. Обнаружение личинок в толстой капле крови.
Экзаменационный билет 26.
|
