Сцепленное с полом наследование
Содержание книги
- Отличия живой системы от неживой:
- Главные характеристики живой системы:
- Клетка как открытая живая система: потоки вещества, энергии и информации в клетке, их связь с различными клеточными структурами.
- Фазы клеточного цикла у эукариот.
- Кариотип: понятие, его характеристика у человека. Правила хромосом. Идиограмма и Денверская классификация хромосом человека.
- В хромосоме выделяют 2 вида участков: эухроматиновые и гетерохроматиновые.
- Взаимодействие аллельных генов в системе генотипа.
- Условия проявления законов Менделя:
- Генетическое определение и наследование пола у человека и животных. Половой хроматин, его значение в медицинской практике.
- Сцепленное с полом наследование
- Медико-генетическое консультирование, цели, задачи. Методы генетики, применяемые в МГК.
- Генные мутации, их типы и молекулярный механизм. Значение в патологии человека.
- Типы хромосомных мутаций (аберраций), механизм их возникновения. Синдромы, обусловленные частичными трисомиями, частичными моносомиями, транслокациями.
- Мейоз, его цитологическая характеристика и биологическое значение. Нарушения ме-ханизма мейоза, их последствия.
- Предэмбриональный период, его характеристика и значение для качества потомства. Оплодотворение, его этапы. Сущность и значение акросомальной и кортикальной реакций.
- Механизмы, обеспечивающие эмбриогенез
- Понятие о биологическом и хронологическом возрасте. Проявления старения на молекулярном, клеточном и онтогенетическом уровнях. Основные теории старения.
- Популяционная структура человечества. Типы элементарных популяций. Генетические характеристики человеческих популяций. Генетическая гетерогенность, ее природа.
- Основные направления фило- и онтогенеза зубочелюстного аппарата. ВПР этого аппарата.
- Типы биотических связей в природе:
- Взаимоотношения в системе П-Х на уровне особей
- Реакция на паразита со стороны хозяина:
- Лд: висцерального: пункция грудины для получения кост. Мозга, обнаруживаются лейшманиальные формы, кожного: микроскоп. Исследование отделяемого язв
- Класс Споровики. Токсоплазма, особенности строения, цикл развития и способы заражения. Диагностика и профилактика врожденного токсоплазмоза. Циркуляция возбудителя в природе.
- Класс Инфузории, общая характеристика. Балантидий, цикл развития и способ заражения. Диагностика и профилактика балантидиаза. Группы риска.
- Класс Ленточные черви, особенности строения и развития. Формы финн. Адаптации к паразитизму. Важнейшие представители, имеющие медицинское значение. Распространение цестодозов на Европейском Севере.
- Карликовый цепень, особенности его строения, цикл развития, Способ заражения, факторы передачи. Диагностика и Профилактика гименолепидоза. Группы риска.
- Аскарида и власоглав: особенности строения, циклы развития, способ заражения, факторы передачи. Условия формирования местных очагов. Значение аскаридат животных в патологии человека (токсокароз).
- Детская острица: особенности строения, цикл развития, способ заражения. Факторы, способствующие реаутоинвазии. Диагностика и профилактика энтеробиоза.
- Методы лабораторной диагностики гельминтозов, их биологическое обоснование и классификация. Понятие о биологическом (инвазионном) материале, виды биологического материала.
- Арахноэнтомология, её цели и задачи. Общая характеристика членистоногих, их адаптации к паразитизму. Систематика и медицинское значение членистоногих.
- Эпидемиологическая классификация
- Тараканы и мухи – механические переносчики возбудителей заболеваний, особенности их строения и развития, меры борьбы.
- Гнус, его компоненты. Медицинское значение, меры борьбы и защиты от гнуса.
- Положение вида homosapiens в системе животного мира
У человека с Х-хромосомами передаются: гемофилия, дальтонизм, темная эмаль зубов, миопатия Дюшена; с У-хромосомами – ихтиоз, гипертрихоз ушной раковины.
Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование.
Доминантное сцепленное с Х-хромосомой. (Пример: тёмная эмаль зубов, D-резистентный рахит)
Больные ХА; здоровые- Ха
Ø Признак встречается часто, в каждом поколении.
Ø Встречается у детей, у кот. Хотябы 1 родитель имеет изучаемый признак.
Ø Встречается и у М и у Ж. но у Ж в 2 раза чаще.
Ø Если признак имеет М, то все его дочери больны, а сыновья здоровы.
Рецессивное, сцепленное с Х- хромосомой. (Пример: гемофелия, дальтонизм)
Больные Ха; здоровые ХА 
Ø Признаки встречаются редко, не в каждом поколении.
Ø Болеют чаще М, а Ж являются носительницами.
Ø Наследование типа крисс-кросс.
Сцепленное с У-хромосомой. (Пример: ихтиоз, гипертрихоз ушной раковины)
Больные Уа, здоровые У
Ø 100% наследование по мужской линии.
Ø Больные встречаются в каждом поколении.
Человек как объект генетических исследований. Задачи генетики человека, используемые методы.
Человек как объект генетических исследований.
- гибридологический метод не применим, невозможность экспериментальных браков;
- сложный геном (до 30000 генов);
- разная степень пенетрантности и экспрессивности генов;
- невозможно создать одинаковые условия для жизни;
- различные типы взаимодействия генов;
- проблема одинаковой продолжительности жизни исследователя и иссследуемого;
- отсутствие родословных книг;
- позднее половое созревани и малое количество потомков.
Задачи медицинской генетики: диагностика, лечение, профилактика наследственных патологий.
Трудности диагностики:
1) Клинический полиморфизм – существование одного или нескольких форм проявления одного и того же заболевания. Пример: тяжелые и легкие формы фенилкетонурии.
2) Генетическая гетерогенность – схожесть фенотипа при различных генетических дефектах одного и того же заболевания. Пример: синдром Дауна, трисомия, транслокация.
3) Наличие фенокопий
4) Необходимость выявления гетерозиготных носителей наследственных заболеваний.
Профилактика:
- медико-генетическое консультирование
- пренатальная диагностика
- массовый скрининг новорожденных
- диспансеринзация.
Методы:
- клинико-генеалогический
- близнецовый
- цитогенетический
- биохимический
- генетики соматических клеток
- биологического моделирования
- молекулярно-генетический
- популяционно – статистический
- амниоцентез
Широко применяются в исследованиях человека.
|
