Система проведения генетического скрининга

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 43 из 77Следующая ⇒

Дородовое обследование беременных направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии плода.

Для повышения эффективности пренатального скрининга по выявлению генетических, нарушений плода необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме, каждый уровень по отдельности не имеет смысла, так как приводит к неоправданному росту числа прерываний беременности.

На первом уровне обследование беременных включает:

1) трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:

· в срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода; длины носовой кости, состояния хориона);

· в срок 20-24 недели (доплеровское исследование маточно-плацентарно-плодного кровотока, детальная оценка анатомии плода для обнаружения у него пороков развития, эхографических маркеров хромосомных болезней плода, ранних форм задержки развития, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод);

· в срок 30-34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода);

2) исследование уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологи плода:

· плазменного протеина, связанного с беременностью (ПАПП-А) и хорионического гонадотропина (ßХГЧ) в сроки 10-14 недель;

· альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (ßХГЧ) в сроки 16-22 недели.

1. Низкий уровень АФП и ЭЗ(свободного эстриола) в сочетании с высоким уровнем XГ в эти сроки свидетельствует о вероятности хромосомной патологии у плода;

2. повышение обоих маркеров - АФП и ХГ - указывает на риск дефекта у плода открытого порока нервной трубки;

3. снижение ЭЗ и ХГ при увеличении АФП предполагает развитие плацентарной недостаточности.

Таким образом, при использовании изолированно или в комбинации этих тестов, может быть идентифицировано до 60 % плодов с синдромом Дауна, до 80-90% плодов с дефектами невральной трубки и так далее.

Обследование второго уровня - уточнение генетического диагноза внутриутробного плода путем проведения инвазивных пренатальных процедур - хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза и кордоцентеза с обязательным цитогенетическим и молекулярно-цитогенетическим исследованием плодного материла.

Основная цель второго этапа - установить или исключить генетический диагноз внутриутробного плода для решения дальнейшей тактики ведения беременности.

На второй уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с генетическими аномалиями:

· в возрасте 35 лет и старше;

· имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенными заболеваниями;

· с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций;

· с выявленными при ультразвуковом скрининге нарушениями развития плода (наличие врожденных пороков развития, эхографических маркеров хромосомных и наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и т.д.);

· с выявленными отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.

Обследование второго уровня включает:

1) медико-генетическое консультирование беременных с риском генетического поражения плода;

2) комплексное ультразвуковое обследование беременных, при необходимости допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование, по показаниям - кардиотокография;

3) инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом клеток плода;

4) выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии плода и рекомендации супружеской паре (женщине).

При выявлении патологии плода, тактика ведения беременности определяется с учетом данных биохимического скрининга, для чего необходимо провести консилиум в составе врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, при необходимости врача неонатолога и других специалистов. Беременная информируется о характере поражения плода, возможностях коррекции, прогнозе для жизни и здоровья ребенка.

В случае принятия супружеской парой (женщиной) решения о прерывании беременности при выявлении аномалий развития плода, необходимо провести верификацию диагноза после прерывания беременности путем обязательного патологоанатомического исследования. После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное медико-генетическое консультирование, дать рекомендации по планированию последующей беременности, методах пренатальной диагностики.

Познавательные статьи:



Организация работы процедурного кабинета

Статус республик в составе РФ

Понятие финансов, их функции и особенности

Сущность демографической политии