6.7.3.1. Каково значение основных методов диагностики наследственных болезней?
| На русском языке
| На казахском языке
| На английском языке
|
| Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни.
| Клинико-генеалогиялық әдіс –аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттіңотбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс.
| Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease.
|
| Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек.
| Пробанд –шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам.
| Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man.
|
| Сибсы – братья и сестры.
| Сибстар -аға-қарындастар.
| Siblings – brothers and sisters.
|
| Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента.
| Цитогенетикалық әдіс –хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс.
| Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype.
|
| Флуоресце́нтная гибридиза́ция in situ, или метод FISH – метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК на метафазных хромосомах или в интерфазных ядрах in situ.
| Флуоресценттік гибридизация -in situ жағдайында метафазалық хромосомалардан немесе интерфазалық ядролардағы ДНК ретінің ерекшелігін анықтауда қолданатын in situ әдісі немесе FISH – әдісі
| Fluorescence in situ hybridization, or FISH method – method used for detecting and determining the position of specific DNA sequences on metaphase chromosomes or in interphase nuclei in situ.
|
| Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена.
| Биохимиялық әдіс -тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс.
| Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases.
|
| Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК.
| Молекулалық-генетикалық әдістер –ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер.
| Molecular-genetic methods – methods based on the analysis of DNA.
|
| Саузерн блот гибридизация –метод, применяемый в молекулярной биологии для выявления определенной последовательности ДНК в образце.
| Саузерн блот гибридизация – молекулалық биологияда үлгіден ДНҚ белгілі бір ретін анықтау үшін қолданылатын әдіс.
| Southern blot hybridization is a technique used in molecular biology to detect a certain DNA sequence in the sample.
|
| Полимеразная цепная реакция (ПЦР) –метод,позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале
| Полимеразалық тізбекті реакция (ПТР)биологиялық материалдан нуклеин қышқылының (ДНҚ) белгілі бір фрагменттерінің шағын концентрациясынан көп мөлшерде көшірмесін алуға мүмкіндік беретін әдіс
| Polymerase chain reaction (PCR) is a method to achieve a significant increase of small concentrations of certain fragments of nucleic acid (DNA) in biological material
|
| Секвенирование –определение нуклеотидной последовательности
| Секвенирлеу –нуклеотидтер ретін анықтау
| Sequencing – determining the nucleotide sequence
|
| Рестрикция –разрез цепочки ДНК, осуществляемый специальным ферментом (рестриктазой)
| Рестрикция –
арнайы фермент (рестриктаза) арқылы ДНҚ тізбегін кесу
| The restriction – cut DNA chain, carried out by a special enzyme (restrictase)
|
Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.