Тема: основы медицинской генетики человека

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 8 из 11Следующая ⇒

I. АКТУАЛЬНОСТЬ:

Накопление сведений о наследственности и изменчивости организма человека, закономерностях наследования и проявления его фенотипических признаков и свойств привело к появлению в XX столетии дисциплины, получившей название - медицинская генетика. Используя данные классической генетики, как фундаментальную основу, она сосредотачивает основное внимание на изучении наследственной патологии человека, причинах ее возникновения, лечения и профилактики. Изучение основ медицинской генетики позволяет понять причинно-следственный механизм возникновения наследственных болезней, особенно их фенотипического проявления и наследования, что является необходимым элементом в формировании клинического мышления будущего специалиста.

II. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Усвоить предмет и задачи медицинской генетики.

2. Познакомиться с наследственной патологией человека.

3. Изучить основные направления профилактики и лечения наследственных болезней.

III. ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать организацию наследственного вещества и потока информации в клетках высших организмов.

2. Иметь представление о закономерностях реализации генетической информации в онтогенезе.

3. Понимать закономерности формирования фенотипа как результата функционирования генетической системы организма.

4. Представлять особенности и знать методы генетического анализа у человека.

IV. ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Медицинская генетика. Предмет и задачи исследования.

2. Классификация наследственной патологии человека.

3. Генные болезни. Причины и основные механизмы их проявления и наследования.

4. Хромосомные болезни. Основные типы хромосомных аберраций.

5. Геномные мутации и их фенотипическое проявление.

6.Мультифакториальные болезни человека. Характеристика, особенности фенотипического проявления.

7. Роль среды в проявлении мультифакториальной патологии.

8. Критика представлений о фатальном характере наследственных болезней.

9. Критика социал-дарвинизма и буржуазной евгеники.

10. Принципы лечения наследственной патологии.

11. Пути профилактики наследственных болезней.

V. ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции.

2. Биология. Н.В.Чебышев и соавт. – М.: ООО «Издательство «Мединфорагенство»», 2010.- С. 242-259.

3. Задачник по общей и медицинской генетике. Хелевин и соавт. М.,1984,

с.159

VI. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Что представляет предмет изучения медицинской генетики?

2. Какие задачи она решает?

3. Принципы классификации наследственных болезней.

4. В чем причина возникновения генных заболеваний?

5. Перечислите известные вам генные болезни и рассмотрите их первичный биохимический дефект.

6. Рассмотрите типы наследования, характерные для генных болезней и приведите примеры.

7. Общая характеристика и частота распространения хромосомных болезней.

8. Перечислите виды хромосомных аберраций.

9. Назовите наследственные болезни, связанные с геномными мутациями.

10. В чем сущность мультифакториальной патологии?

11. Перечислите наиболее распространенные болезни с наследственным преlрасположением.

12. Приведите примеры влияния среды на проявление мультифакториальной патологии.

13. В чем несостоятельность представлений о фатальном характере наследственных болезней?

14. Перечислите основные направления лечения наследственной патологии.

15. В чем сущность пренатальной диагностики, и каковы принципы медико-генетического консультирования?

VII. ОБЯЗАТЕЛЬНЫЕ ДЛЯ ВЫПОЛНЕНИЯ ЗАДАНИЯ НА САМОПОДГОТОВКУ:

Решите задачи.

1. У человека лопоухость А доминирует над геном нормальных ушей а и темный цвет волос В над рыжим b. Каков генотип лопоухого рыжего отца, если в браке с темноволосой женщиной, имеющей нормальные уши. У него были только лопоухие темноволосые дети? Каков генотип матери?

2. У человека большие глаза А доминируют над маленькими а, длинные ресницы В доминируют над короткими b. Каков генотип отца, имеющего большие глаза с короткими ресницами, если в браке с женщиной, имеющей маленькие глаза и длинные ресницы, у него были только большеглазые дети с длинными ресницами? Каков генотип родителей?

3. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра - здоровы. Две тетки по линии матери здоровы; обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии - дед, бабушка, дядя, и тетка здоровы. Дети дяди (сын и дочь) - здоровы. У тетки больной эпилепсией сын. Составьте родословную и определите, по какой линии передается предрасположение к болезни?

VIII.САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА В ЛАБОРАТОРИИ:

IX. ПЕРЕЧЕНЬ ЗНАНИЙ, НАВЫКОВ И УМЕНИЙ, КОТОРЫМИ СТУДЕНТЫ ДОЛЖНЫ ОВЛАДЕТЬ

- законы генетики и их значение для медицины,

- методы генетики человека;

- особенности генетического анализа у человека;

- генные болезни человека;

- хромосомные болезни человека;

- мультифакториальные болезни человека;

- решать генетические задачи на составление родословной;

- решать генетические задачи на определение типа наследования;

- работать с лупой;

- определять биологические объекты.

Занятие №15

Познавательные статьи:



Формы дистанционного обучения

Передача мяча двумя руками снизу

Значение правильной осанки для жизнедеятельности человека

Основные ошибки при выполнении передач мяча на месте