Этиология, патогенез наследственных (генных) болезней.

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 3 из 6Следующая ⇒

1. Аутосомно-доминантный тип наследования.

При этом типе наследования патологический ген, находящийся в одной из аутосом, доминирует над нормальным геном-аллелем и проявляет себя в гетерозиготном состоянии, при этом пенетрантность гена приближается к 100%; больные выявляются в каждом поколении.

Особенности передачи аутосомно-доминантных заболеваний следующие:

1. Лица мужского и женского пола поражаются в равной степени.
2. Передача патологического признака возможна от любого из родителей.
3. Частота поражения среди потомков составляет 50%.
4. Встречается в каждом поколении (при условии 100% пенетрантности).

v Болезнь Альцгеймера.

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

При этом типе наследования патологический ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии. Больные выявляются не в каждом поколении.

Особенности передачи аутосомно-рецессивных заболеваний следующие:

1. Лица мужского и женского пола поражаются в равной степени.
2. Родители больного фенотипически здоровы, являются гетерозиготами, носителями патологического гена.
3. Риск рождения больного ребенка – 25%.

1. Нередко родители являются родственниками, носителями одного и того же патологического рецессивного гена.

§ Альбинизм – недостаток ферменты тирозиназы, нарушается образование меланина;

Наследование, сцепленное с полом.

Характеризуется тем, что патологический ген находится в половой хромосоме – чаще в Х-хромосоме и может быть как рецессивным, так и доминантным.

q Дальтонизм

Кодоминантный тип наследования.

При этом типе наследования проявляют себя оба гена (патологический рецессивный и нормальный)..

7. Промежуточный тип наследования. При этом ни один ген не доминирует.

8. Смешанный тип. При этом типе наследования ген, ответственный за развитие патологического признака, проявляет себя у одного больного как доминантный, а у другого - как рецессивный.

9. Голандрический тип. Гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в хромосоме Y. Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия. Передача признака от отца всем сыновьям. Дочери никогда не наследуют признак от отца.

8. Митохондриальный тип. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую хромосому. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях. Болезни, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям.

Методы исследования наследственных болезней

Клинико-генеалогический метод.

Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Составление родословных начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения врача-генетика. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам. Метод включает 2 этапа: составление родословной (сбор сведений о семье) и генеалогический анализ.

Близнецовый метод.

Суть этого метода состоит в сопоставлении внутрипарной конкордантности (идентичности) одно- и двуяйцевых близнецов, живущих в разных и одинаковых условиях, по анализируемому патологическому признаку. Монозиготными близнецами (однояйцевые, идентичные) называются индивиды, выросшие из одной зиготы, разделившейся на ранних стадиях дробления на 2 части. Дизиготные близнецы (двуяйцевые, неидентичные) появляются за счет оплодотворения двух одновременно развившихся яйцеклеток. Какой-либо качественный признак может встречаться либо у обоих близнецов данной пары, либо у одного из них. В первом случае пара называется конкордантной, во втором – дискордантной. Степень конкордантности по наследственно обусловленным признакам будет выше у однояйцевых близнецов. Метод позволяет судить о соотносительной роли наследственности и среды в изменчивости разных признаков организма.

Популяционно-статистический метод.

Данный метод заключается в составлении родословных среди большой группы населения, в пределах области или целой страны, в исследовании генетических изолятов. Изолят – это группа людей, от 500 человек до нескольких тысяч, живущая изолированно от всего остального населения страны. Генетический изолят характеризуется тем, что браки заключаются только в его пределах, с высокой частотой эндогамных браков, что ведет в конце концов к генной изоляции от остального народа страны. В результате происходит передача аномальных рецессивных генов из гетерозиготных в гомозиготные пары, что сопровождается увеличением числа наследственных болезней.

Цитогенетический метод.

Суть метода состоит в микроскопическом исследовании структуры и числа хромосом клеток (лейкоцитов, эпителия и др.). Метод включает анализ кариотипа и анализ полового хроматина.

Экспериментальное моделирование.

Моделирование наследственных болезней основано на искусственном размножении мутантных линий животных, имеющих те или иные наследственные дефекты, аналогичные таковым у человека (ахондроплазия у кроликов, гидроцефалия и дефекты губы у мышей, гемофилия у собак).

Дерматоглифика.

Это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. Метод основан на индивидуальном характере папиллярного рисунка, который находится под генетическим контролем. Разновидностями метода являются:

- дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев),

- пальмоскопия (изучение рисунков на ладонях),

- плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).

Амниоцентез.

Исследование амниотической жидкости позволяет диагностировать наследственную патологию до рождения. Так, при исследовании амниотической жидкости, в которой определяют содержание различных продуктов обмена и активность ферментов, а в клеточных элементах – половой хроматин и кариотип, можно установить около 70 наследственных заболеваний. В случае обнаружения опасной наследственной патологии беременность можно прервать.

8. Параклинические методы исследования:

- биохимические (при подозрении на наследственные болезни обмена веществ),

- цитологические (для диагностики гликогенозов, гемоглобинопатии, ихтиоза и др. заболеваний),

- иммунологические (при подозрении на иммунодефицитные заболевания, на антигенную несовместимость матери и плода или для определения наследственного предрасположения к болезням).

7. Этиология, патогенез, виды хромосомных заболеваний

В отличие от генных возникновение хромосомных болезней связано с более грубыми изменениями генетического материала, вызванными нарушением числа или структуры хромосом, т.е. геномными или хромосомными мутациями.

Хромосомная болезнь может возникнуть в результате мутаций в гаметах родителей или в клетках эмбриона на стадии дробления зиготы.

Наиболее часто встречающимися и хорошо распознаваемыми являются следующие хромосомные синдромы:

Познавательные статьи:



Как правильно слушать собеседника

Типичные ошибки при выполнении бросков в баскетболе

Принятие христианства на Руси и его значение

Средства массовой информации США