Гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами в процессе

Кто сформулировал хромосомную теорию наследственности? НЕТ ВЕРНОГО (ЭТО СДЕЛАЛ Морган)

При неполном сцеплении особь образует некроссоверные гаметы, кроссоверные гаметы

Группой сцепления называют гены находящиеся в одной хромосоме

Морганида – единица измерения расстояния между: генами в хромосоме

Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААBbCCDd, если гены не сцеплены? 4

У человека врожденная глухота может определяться рецессивными аллелями генов d, e. Для нормального слуха необходимо наличие в генотипе обеих доминантных аллелей(D E) Определите генотип родителей в семье: оба родителя глухи, а все их дети имеют нормальный слух. (2)

· DDee

· Ddee

Предположим, что цвет кожи у человека определяется двумя неаллельными генами. Два средних мулата имеют двух детей – негра и ребенка со светлым цветом кожи. укажите генотипы родителей (2)

· A1a1A2a2

· A1a1A2a2

Митохондриальные болезни (3)

· Наледуются мальчиками от матери

· Наследуются девочками от матери

· Проявляются клинически лишь тогда….

Какой тип взаимодействия называют Эпистаз? (2)

· Это наследование двух пар аллельных генов

· Один из аллельных генов подавляет другой

Каковы возможности биохимического метода:

· Обнаружение нарушения метаболизма, вызванного мутациями генов.

Каковы возможности генеалогического метода

· Позволяет определить тип наследования

Риск рождения ребенка с синдромом алкогольного плода у матери, вылечившейся от алкоголизма,составляет:

· Близок к 0%

Наследственная патология человека включает:

· Мультифакторные болезни

· Генные болезни

· Болезни генетической несовместимости матери и плода

· Хромосомные болезни

Риск рождения сына-дальтоника у отца –дальтоника и гомозиготной матери с нормальным цветовым зрением составляет:

· 0%

Риск рождения ребенка с синдромом Патау у молодых здоровых родителей

· Близок к нулю

С помощью генеалогического метода (5)

· Можно устанавливать тип наследования признака

· В практике МГК осуществляется планирование семьи и прогноз генетического здоровья потомства

· Может быть выявлен сцепленный характер наследования нескольких признаков

· Можно оценить экспрессивность и пенентрантность аллеля

· Можно устанавливать наследственную обусловленность признака

Из перечисленных терминов видами взаимодействия неаллельных генов является

· Эпистаз

· Полимерия

· Комплементарность

Близнецовый метод заключается (3)

· В сравнении проявления признака в разных группах…..

· В изучении закономерностей проявления признаков у однояйцевых близнецов

· …. Двуяйевых близнецов

Генотип играет главную в роль в развитии формы ушей т.к.:

· Конкорданстность признака у МБ практически 100%, а у ДБ достоверно ниже

Среда играет главную в роль в развитии эндемического зоба т.к.:

· Конкордантность признаков у МБ и ДБ одинакова

Характерным дляболезней геномного импритинга является (2)

· Разное проявление генов в зависимости от того, имеют они материнское или отовское происхождение

· В онтогенезе экспрессируется только один аллель- отовский или материнский ….

Риск рождения здорового ребенка у человека с трансклокацией 21/21

· Близка к нулю

Примером мильтифакторного заболевания является:

· Все перечисленное (Бронхиальная астма, Дефект нервной трубки, расщелина губы и неба)

Риск для сибсов при моногенном наследовании рассчитывается:

· Исходя из родословной и в соответсвии с законами менделя

Из перечисленных терминов видом взаимодействия неаллельных генов является:

· Комплементарность, эпистаз, полимерия

Материалом для цитогенетического исследования служат

· Клетки опухолей и эмбриональный тканей

· Лимфациты периферической крови

· Клетка красного костного мозга

· Клетки ворсинок хариона

Цитогенетический метод позволяет изучать

· Диагностировать хромосомные болезни, связанные с изменением числа отдельных хромосом

· Устанавливать генетический пол особи

· Нормальную морфологию…

· Диагностировать хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом

· Цитогенетический метод позволяет изучать – устанавливать генетический пол особи, диагностировать хромосомные болезни связанные с изменением числа отдельных хромосом, нормальную морфологию хромосом кариотипа, диагностировать хромосомные болезни связанные с нарушением их структуры

· Почему у мужчин обычно не обнаруживается телец полового хроматина – единственная Х- хромосома не гетерохроматизируется и её гены транскрибируются, в соматических клетках мужского организма гены Х-хромосомы представлены в одинарной дозе

· В каком количестве доз представлен в генотипе человека ген, кодирующий рРНК – несколько тысяч

· Укажите неверное утверждение – увеличение в кариотипе числа хромосом Х сверх двух уменьшает число выявляемых телец полового хроматина, число выявляемых телец полового хроматина на единицу больше числа хромосом Х

· Сколько телец Х-полового хроматина можно найти в клетках человека с кариотипом 48, ХХХУ – 2

· У человека доминантный аллель К не препятствует синтезу в коже пигмента,контролируемого двумя полимерными генами А1, А2...(с белым цветом кожи?) - КкА1А1А2А2 и КкА1А1А2А2

· Из перечисленных терминов видом взаимодействия неаллельных генов является – комплементарность, эпистаз, полимерия

· Сбалансированное взаимодействие генов обеспечивает нормальное развитие организма.

· Укажите дозы некоторых генов в генотипе человека – все ответы правильные Какой тип взаимодействия генов называют комплементарностью – это наследование двух пар доминантных неаллельных генов, при совместном сочетании в генотипе двух доминантных неаллельных генов в фенотипе проявляется новый признак

· Полигенное наследование – эти гены отвечают за один признак, это наследование двух пар и более неаллельных генов

· В каком количестве доз представлен в генотипе человека ген резус фактора крови – 2

· В каком количестве доз представлен в генотипе человека ген групповой принадлежности крови – 2

· Близнецовый метод заключается – в изучении закономерностей наследования признаков в парах однояйцевых близнецов, в изучении закономерностей наследования признаков в парах двуяйцевых близнецов, в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете большего или меньшего сходства их генотипов

· С помощью генеалогического метода - можно оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля, может быть выявлен сцепленный характер наследования нескольких признаков, в практике МГК..., имеется возможность изучать интенсивность мутационного процесса, устанавливается тип наследования признака, можно устанавливать наследственную обусловленность признака

· В каком количестве доз представлен в генотипе мужчины ген гемофилии – 1
Полигенное наследование – это наследование(где 1 вариант ответа) – нет правильного ответа

· FISH – метод - позволяет локализовать ген на хромосоме, позволяет обнаружить в кариотипе хромосомные аберрации, дает возможность идентифицировать места хромосомных разрывов при транслокациях, инверсиях, делециях

· Материалом для цитогенетических исследований служат – лимфоциты периферической крови, клетки ворсинок хориона, клетки опухолей и эмбриональных тканей, клетки костного мозга

· Близнецовый метод позволяет – определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм внешних факторов, выявить наследуемость признака, оценить роль наследственности и среды в развитии признаков человека

· Почему в соматических клеток у женщин обнаруживается одно тельце Барра – образование тельца полового хроматина связано с гетерохроматизацией одной из двух Х-хромосом, у женщин и мужчин гены Х-хромосомы экспрессируются в одной дозе так сохраняется генный баланс, гетерохроматизация одной из двух Х-хромосом происходит случайным образом

· У человека доминантный аллель гена К не препятствует синтезу...(тоже с белым цветом кожи, ответ можно сравнить с другим таким же вопросом,только в этом нету Кк и Кк с АА) – КкА1а1А2а2 и КкА1а1А2а2

· Полигенное наследование – это наследование(где 1 вариант ответа) – нет верного ответа

· В каком количестве доз представлен в генотипе здорового мужчины ген гемофилии – 0 ДНК – зонды – находят в геноме обследуемого комплементарный участок ДНК и гибридизируется с ним, место «посадки» ДНК-зонда определяется по специфическому свечению..., представляют собой определенные по нуклеотидному составу фрагменты ДНК, помеченные флюоресцирующими красителями

· Сколько телец полового хроматина можно найти в клетках человека с кариотипом 45, ХО – ни одного

· Какой тип взаимодействия генов называют полимерия – это наследование нескольких пар неаллельных генов, доминантные неаллельные гены влияют на развитие одного признака, степень проявления которого зависит от кол-ва генов

· Сколько телец Х-полового хроматина можно найти в клетках человека с кариотипом 48, ХХХУ – нет верного ответа

· Редкий рецессивный эпистатический ген (h) подавляет гены IA и IB, отвечающие за развитие групп кров

·

· Назовите типы взаимодействия неаллельных генов 1) нет правильного ответа 2) плейотропность 3) пенетрантность 4) кодоминирование 5) доминирование

·

· В браках доминантных гомозигот все потомтсво будет иметь 1) доминантный и рецессивный фенотипы в соотношении 1:1 2) доминантный и рецессивный фенотипы в соотношении 3:1 3) только рецессивный фенотип 4) рецессивных потомков менее 25% 5) только доминантный фенотип

·

· Полигенное наследование – это наследование 1) плейотропных генов 2) более чем двух генов отвечающих за один признак 3) аллелей отвечающих за один признак 4) нескольких аллелей в генофонде популяции 5) кодоминантных генов

·

· Какая отличительная особенность распределения особей в родословной характеризует аутосомно-доминантный тип наследования? 1) признак проявляется чаще у сыновей 2) если ребенок болен, то один или оба родителя тоже больны 3) носители признака принадлежат к одному поколению 4) признак проявляется чаще у дочерей 5) признак проявляется у 25% потомков доминантного родителя

·

· Пример аутосомной болезни у человека 1) мышечная дистрофия 2) брахидактилия 3) гемофилия 4) дальтонизм

·

· Голандрические гены локализованы -только в У-хромосоме

·

· 45 хромосом в кариотипе человека относят к изменчивости -либо геномной -либо нет правильного ответа

·

·

· У человека Х-сцеплено наследуется -гемофилия -мышечная дистрофия Дюшенна или нет правильного ответа

· Дефект фермента тирозиназы нарушает превращение тирозина в меланин что является причиной –альбинизма

· Пример аутосомно-рецессивного заболевания у человека –фенилкетонурия

· Пример аутосомно-доминантного заболевания у человека –ахондроплазия

· Гетерогаметным по половым хромосомам называют организм -образующий гаметы с разными половыми хромосомами

· Какая отличительная особенность распредления особей в родословной характеризует аутосомно-рецессивный тип наследования - признак наследуется по горизонтали

· Какая отличительная особенность распредления особей в родословной характеризует аутосомно-доминантный тип наследования - признак наследуется по вертикали

·

· Примером кодоминирования является наследование -либо групп крови по система АВ0 -либо нет правильного ответа

·

· Отличительный признак аутосомного наследования А) признак передается только по женской линии Б) признак чаще встречается у мужчин В) признак чаще встречается у женщин Г) признак передается только по мужской линии Д) отсутствие половых различий в наследовании признака в ряду поколений

·

· Аутосомный тип наследования – это наследование аллельных генов, расположенных А) только в неполовых хромосомах Б) только в Х-хромосоме В) только в У-хромосоме Г) только в половых хромосомах Д) в аутосоме и гетерохромосоме

·

· В каком количестве доз представлен в генотипе мужчины ген гемофилии? А) несколько тысяч Б) 4 В) 2 Г) нет правильного ответа Д) 8

·

· Сколько телец Х-полового хроматина можно найти в клетках человека с кариотипом 45, Х0 А) 2 Б) 1 В) 3 Г) нет верного ответа

·

· Гомогаметный пол у самцов -нет верного ответа -клопов -кузнечиков -птиц –млекопит

·

· В каком количестве доз представлен в генотипе мужчины ген гемофилии -8 -2 -4 -несколько тысяч -нет правильного ответа -1

·

· В каком количестве доз представлен в генотипе человека ген, кодирующий рРНК? -несколько тысяч -4 -нет правильного ответа -1 -2 -8

·

·

· Полигенное наследование – это наследование -нескольких аллелей в генофонде популяции -плейотропных генов -кодоминантных генов -более чем двух генов отвечающих за один признак -аллелей отвечающих за один признак

·

· У человека врожденная глухота может определяться рецессивными аллелями генов d, e. Для нормального слуха необходимо наличие в генотипе обеих доминантный аллелей. Определите генотип родителей и детей в семье: оба родителя глухи, а все их дети имеют нормальный слух ddEE, DDee

·

· Генеалогический метод позволяет определить: возможные генотипы членов семьи, по линии отца или матери передается признак в поколениях

·

· Синдром Клайнфелтера относится к хромосомным болезням

·

· К мультифакториальным заболеваниям относится Дефект неровной трубки

· Примером мультифакториального заболевания является дефект нервной трубки, бронхиальная астма, расщелина губы и неба

·

· Редкий рецессивный эпистатический ген h подавляет гены i^a, i^b, отвечающие за развитие групп крови. Определите генотипы родителей с 4 и 3 группой крови, если у них появился ребенок с I^0 группой крови Hhi^ai^b, Hhi^bi^b; Hhi^ai^b, Hhi^bi^0

·

· На каком сроке беременности и с какой целью проводят кордоцентез после 20-25 недели беременности, для диагностики резус-конфликта, гемолитической болезни плода и других наследственный заболеваний

·

· Назовите этапы медико-генетическая консультация совет, заключение, диагноз, прогноз

·

· Наследственная патология человека включает болезни генетической несовместимости матери и плода, хромосомные болезни, генные болезни, мультифакториальные болезни

·

· Неаллельные взаимодействия генов: эпистаз, полимерия, комплементарность

· Запись 45,x синдром Шершевского-Тернера

·

· Мультифакториальные заболевания имеют сложный характер, отличающийся от моногенного; наиболее распространенны среди наследственно обусловленной патологии, развиваютяс в результате взаимодействия генетической конституции индивида и неблагоприятных факторов среды, характеризуются наследственной предрасположенностью

·

· Какое нарушение в кариотипе может привести к изменению генного баланса несовместимого с жизнью триплоидия новорожденных

·

· При беременности алфа-фетопротеин может быть повышен при пороках развития нервной трубки плода, несращении передней брюшной стенки плода.

·

· Митохондриальные болезни наследуются мальчиками от матери; наследуются девочками от матери; проявляются клинически лишь тогда, когда значительное число митохондрий во многих клетках данной ткани приобретают мутантные копии ДНК

·

· Болезни тринуклеотидных поворотов характеризуются тем, что экспрессивность мутантного гена зависит от числа поворотов; обусловлены увеличение поворотов нуклеотидов ДНК, локализованных в значимых областях генов.

· Болезни, проявляющиеся при рождении, называют врожденными

·

· Характерным для заболевания геномного импритинга является разное проявление генов в зависимости от того, имеют они материнское или отцовское происхождение; в онтогенезе экспрессируется только один аллель – отцовской или материнской, а другой оказывается функционально неактивен.

·

·

1. Методы генетики человека

1. Какой метод изучения генетики человека позволяет выявить роль наследственности или среды в развитии признака:

биохимический

• Fish-метод
• близнецовый
• цитогенетический
• генеалогический

2. С помощью какого метода была изучена хромосомная болезнь человека — синдром Дауна?

• близнецового
• генеалогического
• биохимического
• цитогенетического

3. Близнецовый метод в генетике человека применяют для выявления:

• типа наследования признака
• роли среды или наследственности в развитии признака
• хромосомных или геномных мутаций

• генных мутаций

4. Каковы возможности биохимического метода:

• выявление роли генотипа или среды в развитии признака
• обнаруживает нарушения в обмене, вызванные мутациями генов
• определение типа наследования признака
• изучение кариотипа

5. Каковы возможности генеалогического метода:

• позволяет выяснить соотношение генотипов в популяции
• выявляются особенности конкретного кариотипа
• изучается структура гена
• позволяет определить тип наследования признака

6. Генеалогический метод позволяет определить:

• по линии отца или матери передается признак в поколениях
• пол ребенка
• кариотип плода
• пороки развития плода

7. Генеалогический метод позволяет определить:

• кариотип плода
• пол ребенка
• возможные генотипы членов семьи
• наследственные синдромы

8. Туберкулез – заболевание с наследственной предрасположенностью, т.к.:

• конкордантость у ДБ достаточно высока, а у МБ достоверно выше, но не 100%
• конкордантность у ДБ и МБ одинаковая
• конкордантность у МБ почти 100%, а у ДБ достоверно ниже
• конкордантность у ДБ близка к 0%, а у МБ достоверно выше

9. Генотип играет главную роль в развитии формы ушей, т.к.:

· конкордантность признака у МБ и ДБ одинаковая

· конкордантность у ДБ практически 100%, а у МБ достоверно ниже

· конкордантность признака у МБ практически 100%, а у ДБ достоверно ниже

· конкордантность у ДБ близка к 0%, а у МБ достоверно выше

10. Среда играет главную роль в развитии эндемического зоба, т.к.:

• конкордантность по зобу у МБ превышает. 83% по сравнению с 50 – 60% для ДБ
• конкордантность признака у МБ и ДБ одинаковая
• конкордантность у ДБ практически 100%, а у МБ достоверно ниже
• конкордантность у ДБ близка к 0%, а у МБ достоверно выше

11. Какие методы исследования позволяют поставить диагноз развивающемуся плоду задолго до его рождения?

• близнецовый
• генеалогический
• осмотр беременной женщины гинекологом
• амниоцентез и хорионцентез