Задание 1. Глоссарий по дисциплине «основы генетики»

↑

Стр 1 из 5Следующая ⇒

1. Абеталипопротеинемия - характеризующееся нарушением резорбции и транспорта липидов: обусловлено мутацией в гене APOB (аполипопротеин-В), локализованном на участке p24-p23 хромосомы 2.

2. Абзимы- антитела, обладающие каталитической активностью; при катализе используется энергия сайт-специфического связывания А. с молекулой-мишенью.        

3. Абиотическая среда- Совокупность неорганических (абиотических) факторов (условий) обитания организмов, обычно А.с. подразделяют на комплексы химических и физических факторов.

4. Аддитивные факторы- Группа генов, взаимодействие которых определяет выражение количественного признака и происходит по типу некумулятивной полимерии; термины "полигены" <polygene> и "П.г." близки по своему смыслу и часто считаются синонимами.

5. Амниоцентез- взятие и исследование околоплодных вод матери.

6. Анеуплоидия - изменение (уменьшение - моносомия, увеличение - трисомия) числа хромосом   в диплоидном наборе, некратное гаплоидному.

7. Атаксия- нарушение согласованности движений различных мышц при условии отсутствия мышечной слабости; одно из часто    наблюдаемых расстройств моторики.

8. Аутосомы–   все хромосомы организма, за исключением половых.

9. Биопсия хориона- изучение состава клеток, которые являются основой для формирования     плаценты.

10. Биоэтика- система знания о границах допустимого     манипулирования жизнью и смертью      человека.

11. Внутрихромосомные мутации — это аберрации в пределах одной    хромосомы.

12. Врожденные мутации — это мутации, которые могут передаваться потомству. Мутации могут наследоваться только в том случае, если они поражают репродуктивные клетки (сперматозоиды     или яйцеклетки). Мутации, не затрагивающие    репродуктивные клетки, проявляются у потомков мутировавшей клетки (например, превращают их в раковые клетки), но не     передаются потомству.

13. Гамета      — генеративная (половая) клетка с гаплоидным набором хромосом.

14. Галактоземия- НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1); все формы Г. передаются по аутосомно-рецессивному типу.

15. Гаметогенез   — образование гамет. Развитие мужских    половых клеток — сперматогенез, развитие женских — овогенез.

16. Ген - это наименьшая структурная и функциональная частица информации о наследственности у живых организмов.

17. Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

18. Генетическое заболевание — это неблагоприятный признак, вызванный патологическим геном.

19. Геномные мутации - числовые аномалии отклонения от   нормального числа хромосом (46).

20. Генотип (или геном) — это уникальная комбинация генов человека, или индивидуальный набор генов. Таким образом, генотип —     это полный комплект инструкций о том, как в организме данного человека должны синтезироваться белки и, следовательно,     какое строение и функции должны быть      у организма.

21. Гетерогенная адаптация- Процесс приспосабливаемости культуры микроорганизмов, в котором участвует лишь часть клеток, что может быть связано с наличием у особей данной клеточной популяции различных адаптивных способностей

22. Гидроцефалия- то скопление лишней спинномозговой жидкости в желудочках (полых пространствах)    внутри головного мозга, что приводит к увеличению размеров желудочков и чрезмерному давлению на мозг.

23. Гипертелоризм-     ненормальное (увеличенное) расстояние     между двумя парными органами. Обычно имеется в виду глазной гипертелоризм, для которого характерно увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и зрачками.

24. Гипогонадизм   (мужской) — недостаточность яичек, сопровождающаяся снижением уровня половых гормонов и      характерными клиническими проявлениями, обусловленная органической патологией    яичек.        

25. Гипоспадия   - это порок развития мужских наружных    половых органов и уретры в виде искривления полового члена и недоразвития части уретры в виде смещения наружного отверстия мочеиспускательного канала в сочетании с порочно сформированной крайней плотью.

26. Гомологичные хромосомы    - парные хромосомы, которые содержат     один и тот же набор генов, сходны по морфологическому строению, конъюгируют в мейозе и могут обмениваться участками в процессе кроссинговера.

27. Гоносомы–   половые хромосомы.

28. Дебильность- легкая    умственная отсталость. Дети с этой    степенью УО имеют коэффициент интеллекта в диапазоне от пятидесяти до семидесяти    баллов.

29. Делеция- утрата одного из участков хромосомы, внутреннего или терминального. Это может обусловить нарушение эмбриогенеза и формирование множественных аномалий развития.\

30. Дизиготные   близнецы-      близнецы, формирующиеся при одновременном созревании двух и более яйцеклеток с последующим оплодотворением их.

31. ДНК      (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это клеточный генетический материал, содержащийся в хромосомах в пределах    ядра и митохондрий клетки.

32. Долихокефалия-    относительно длинная и узкая форма головы человека.

33. Дупликация - удвоение (или умножение) какого-либо     участка хромосомы.

34. Евгеника — область биологии, пропагандирующая   возможность улучшения человека     генетическими методами.

35. Естественный отбор    — это понятие, основанное на том, что мутации, уменьшающие шансы на выживание в данной среде, с меньшей вероятностью передаются потомству (и, таким образом,   становятся менее распространенными в популяции), в то время как мутации, повышающие шансы на выживание, становятся более распространенными.

36. Идиотия - последняя степень УО, которой соответствует глубокая умственная отсталость. Пациенты с идиотией имеют      коэффициент умственного развития до двадцати баллов.         

37. Изменчивость - способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки    и терять старые.

38. Изохромосомы-      Хромосомы, в которых при поперечном     разрыве хроматид через центромеры «сестринские» хроматиды становятся «зеркальными» плечами двух разных хромосом, содержащих одинаковые наборы генов.

39. Имбецильность- средняя степень умственной отсталости.    Дети-имбецилы имеют коэффициент интеллекта от двадцати до пятидесяти баллов.

40. Инверсия - в результате двух точек разрывов     хромосомы образовавшийся фрагмент встраивается на прежнее место после поворота на 180°, в результате нарушается только порядок расположения генов.

41. Иммунитет к транспозиции- Свойство мобильного генетического элемента Tn3 - несущая его бактериальная плазмида полностью иммунна к внедрениям любого другого Tn3-элемента (но не др. типов транспозонов), хотя внутриплазмидные перемещения Tn3 не ограничены.

42. Кариотип — это картина полного набора хромосом   в клетках человека.     

43. Клетка — элементарная, структурная и функциональная единица живых организмов, способная к самовоспроизведению.

44. Клинодактилия-    врождённый дефект развития пальцев. Внешне проявляется в их искривлении или искажении их положения относительно   оси конечности.

45. Комплементарность – это явление, когда два неаллельных, доминантных гена, сошедшиеся в одном     генотипе, дают новое проявление признака, которое несвойственно для каждого гена     в отдельности.

46. Конкордантность- Развитие признака у обоих близнецов.

47. Кордоцентез - взятие пробы и исследование пуповинной крови.

48. Крипторхизм– это патологическое состояние, при котором у мальчика яички не находятся в мошонке. Мужские гонады могут располагаться в брюшной полости, в пределах пахового канала или в области промежности, то есть процесс их физиологической миграции нарушается.

49. Локус-определенный участок, занимаемый геном.

50. Мегалокорнеа- исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм.

51. Межхромосомные мутации– обмен фрагментами между негомологичными хромосомами.

52. Мейоз- это способ деления клеток, в результате которого из одной исходной клетки с диплоидным хромосомным набором образуются четыре клетки с разными гаплоидными наборами хромосом.
     

53. Метацентрические хромосомы-   хромосомы, у которых центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны.

54. Микрогнатия – это врожденная патология, при которой челюстная кость недоразвита и одна челюсть меньше другой.

55. Микрофтальм (также микрофтальмия) — врождённый порок развития глаза, при котором одно или оба глазных яблока уменьшены в размере.

56. Микроцефалия-     это аномально маленькая голова. Часто голова маленькая, потому что мозг      маленький и развит аномально.

57. Митоз-непрямое     деление клетки, наиболее распространённый способ репродукции эукариотических клеток.

58. Мозаицизм    - одновременное наличие в организме нескольких клонов, имеющих разный кариотип.

59. Моногенные наследственные заболевания- заболевания   обусловленые мутациями или отсутствием   отдельного гена.

60. Монозиготные близнецы-      близнец, которые развиваются в результате оплодотворения и деления одной яйцеклетки (при первом делении зиготы) на два самостоятельных генетически одинаковых индивида.

61. Моносомия    - наличие только одной из двух гомологичных    хромосом.

62. Мультифакториальные заболевания - это большая и нозологически разнообразная     группа болезней, развитие которых   определяется взаимодействием определенных      наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды.

63. Мутация-стойкое    (то есть такое, которое может быть     унаследовано потомками данной клетки      или организма) изменение генома.

64. Наследственная      информация — план построения и развития организма в онтогенезе, выраженный в определенной последовательности нуклеотидов в нуклеиновых кислотах.

65. Наследственность - это неотъемлемое свойство всех живых     существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения,    функционирования и развития.

66. Неаллельные гены      - это гены, которые находятся в разных парах хромосом или в разных локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие одного или нескольких признаков.

67. Невротизм-    черта личности, характеризующаяся эмоциональной неустойчивостью, тревогой, низким самоуважением, иногда —      вегетативными расстройствами.

68. Нереципрокная      транслокация- явление, при котором фрагмент одной хромосомы транспортируется на другую.

69. Нистагм- непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты (до нескольких сотен в минуту).

70. Пенетрантность-это вероятность фенотипических проявлений    патологического гена, способность гена пробиться в признак.

71. Плацентоцентез-    выявление негативных последствий    инфекции, перенесенной в период беременности.

72. Полигенный тип наследования - это такой тип наследования, который контролируется несколькими парами неаллельных генов, т.е. один признак - несколько генов.

73. Полидактилия-врожденная      патология кисти, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев кисти.

74. Полимерия    - один признак контролируется несколькими парами неаллельных генов.

75. Полиплоидия - увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.). У     человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидии являются летальными мутациями.

76. Признак — это любая генетически определенная особенность. Многие признаки определяются функцией более чем одного гена.

77. Пробанд- лицо, с которого начинается составление    родословной при генеалогическом анализе.

78. Психотицизм- определение   индивидуальных психологических черт с помощью психометрических тестов; некоторые из них позволяют оценить степень эмоциональности человека и имеющиеся у него когнитивные нарушения.

79. Реципрокная транслокация- явление, когда две хромосомы обмениваются своими фрагментами.

80. Ринолалия         (гнусавость)    - изменение тембра голоса и искаженное произношение звуков, вызванное нарушением     резонаторной функции носовой полости.

81. Синдактилия- порок развития, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития.

82. Слепота-нарушение зрения, при котором зрительные ощущения или полностью отсутствуют, или имеется светоощущение или остаточное зрение.
     

83. Социабельность-    общительность, способность или склонность к завязыванию связей с др. людьми.

84. Субметацентрические     хромосомы-   хромосомы, у которых центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого.

85. Токсоплазмоз- паразитарное заболевание, развивающееся в результате воздействия токсоплазм, в качестве источника заражения ими рассматриваются различные разновидности     домашних млекопитающих.

86. Тотальная     глухота- патология, при которой не воспринимаются никакие звуки.

87. Тригоноцефалия- деформация черепа, вызванная преждевременным слиянием (стенозом)   метопического шва.

88. Трисомия - наличие трех гомологичных хромосом     в кариотипе.

89. Тугоухость-   патология, при которой восприятие речи    на слух затруднено.

90. Умственная   отсталость     (олигофрения) – психическое заболевание, отличающееся выраженным слабоумием.

91. Фармакогенетика- раздел медицинской генетики и клинической фармакологии, изучающий наследственные   основы вариабельности эффектов лекарственных средств и позволяющий предсказывать эффективность и безопасность (неблагоприятные побочные реакции) при применении лекарственных    средств у пациентов.

92. Фенотип   — это фактическое строение и функция организма человека. Фенотип — это то, как генотип проявляется у человека: не все инструкции, заложенные в генотипе, могут проявляться (или выражаться). Выражен ли ген и то, как он выражен, определяется не только самим генотипом,   но и окружающей средой (в том числе заболеваниями и питанием), а также   другими факторами, часть которых до сих пор неизвестна.

93. Хромосомные мутации - это структурные изменения отдельных      хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе. В хромосомную мутацию вовлекается большое число (от десятков до нескольких сотен) генов, что приводит   к изменению нормального диплоидного набора.

94. Хромосомы   - это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной   с белками-гистонами.

95. Центрическое слияние (робертсоновская транслокация) - соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч.

96. Цитогенетика- раздел генетики, изучающий закономерности наследственности во взаимосвязи со    строением и функциями органоидов, в особенности хромосом.

97. Экзофтальм      –   это патология, которая проявляется   выпячиванием и смещением глазного     яблока.

98. Экогенетика- раздел генетики человека, исследующий     роль генетических факторов в реакции организма на различные агенты внешней    среды.

99. Экстраверты     — это тип личности (или поведения), который ориентирован в своих проявлениях вовне,      на окружающих.

100. Эпистаз - подавление действия или проявления генов генами другого аллеля.

Познавательные статьи:



Где возникла философия и почему?

Относительная высота сжатой зоны бетона

Сущность проекции Гаусса-Крюгера и использование ее в геодезии

Тарифы на перевозку пассажиров