Гибридологиялық әдіс

↑

▷ Содержание

Стр 1 из 3Следующая ⇒

+++++++++++++++++++++++++----------------------------------------------------------------------------------------------+ 1.Генетика — бүкіл тірі ағзаларға тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Ағзалардың тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика деп атайды (грекше “genetіkos” — шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.

Тұқым қуалаушылық - ата тектерге тән белгілерді сақтаудағы тірі ағзалардың ортақ қасиеті. Тіршілік иесінің бұл ерекшелігін көбеюге дейінгі ДНҚ-ның еселенуі кезіндегі генетикалық ақпараттың берілуімен қамтамасыз етіледі.

Өзгергіштік - тірі ағзалардың өз ата-енелерінен (ата тектерінен) айырмашылығындағы ортақ қасиеті. Дарақтар көбею кезінде ата тектерінен ешкімнің көшірмесін толық бере алмайды. Шындығына келсек, дарақтардың жыныссыз көбеюі кезінде де аналық формалардың дәлме-дәл көшірмесі болмайды. Өзгерістерді математикалық талдауарқылы есептеп шығаруға болады. Өзгергіштік белгілердің қарапайым графикалық жолдардың біреуі - өзгермелі нұсқалар қатары және өзгермей нұсқалық қисық сызық.

Егер гомологтық хромосомаларда орналас0ан алльелді гендер бірдей белгінің дамуын анықтаса,ондай ағзаны гомозиготалы деп атайды.

Егер аллельді гендер қарама-қарсы белгілердің дамуын анықтаса,ондай ағза гетерозиготалы деп аталады.

2. Генетиканың даму тарихы. Генетика — бүкіл тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты. Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды орын алады. 1965 жылы чех ғалымы Г.Мендельдің "Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер” деген еңбегі жарық көрді. Ол тәжірибелері арқылы тұқым қуалаушылықтың негізгі заңдылықтарын қалыптастырады. Сөйтіп, Мендель генетиканың негізін қалады. Бірақ оның еңбегі 1865 жылдан бастап 35 жыл бойы көпшілік биологтарға, соның ішінде Ч.Дарвинге де белгісіз күйде қалды. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары тек 1900 жылы ғана өзінің тиісті бағасын алды.

Мендель Заңдары – тұқымқуалау белгілерінің ұрпақтан ұрпаққа берілу заңдылықтары. Ата-аналарынан ұрпақтарға жыныс клеткалары арқылы тұқым қуалау факторларының берілуі мен түсіндіретін бұл теорияны Г.И.Мендель тұжырымдады. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы немесе Мендельдің бірінші заңы, бірінші ұрпақтың барлық дараларында белгілердің бірдей болып көрінуін айқындайды. Ата-аналық организмдердегі балама жұп белгілердің тұқымқуалауын оларды будандастыру арқылы зерттейді.

Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеудің ғылыми негізінГрегор Мендель қалады. Ол өз тәжірибелеріне қолайлы объект ретінде асбұршақты (Pіsum satіvum) алды. Себебі, басқа өсімдіктермен салыстырғанда асбұршақтың мынадай айрықша қасиеттері бар:

1. бірнеше белгілері бойынша бір-бірінен айқын ажыратылатын көптеген сорттары бар;

2. өсіруге қолайлы;

3. гүліндегі жыныс мүшелері күлтежапырақшаларымен толық қалқаланып тұратындықтан, өсімдік өздігінен тозаңданады. Сондықтан, әр сорт өзінше таза дамып жетііндіктен, белгілері ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз беріледі;

4. бұл өсімдіктің сорттарын қолдан тозаңдандыру арқылы өсімтал будандар алуға болады.

Міне, сондықтан,Мендель асбұршақтың 34 сортынан белгілері айқын ажыратылатын 22 сортты таңдап алып, өз тәжірибелеріне пайдаланды. Ол өсімдіктің негізгі жеті белгісіне көңіл аударды: сабағының ұзындығы, тұқымының пішіні мен түсі, жемістерінің пішіні мен түсі, гүлдерінің реңі мен орналасуы. Мендель тәжірибелерінің келесі бір ерекшелігі белгілердің тұқым қуалауын зерттеуде гибридологиялық әдісті қолдану арқылы дәл және тиянақты нәтиже алуында болды. Бұл әдістің негізгі жағдайлары мыналар:

1. будандастыру үшін бір-бірінен айқын жұп белгілері бойынша ажыратылатын бір түрдің дарақтары алынады;

2. зерттелетін белгілер тұрақты, яғни бірнеше ұрпақ бойы қайталанып отырады;

3. әр ұрпақтағы алынған будандарға жеке талдау жасалып, нақтылы сандық есептеулер жүргізілді.

Мендель өзінің тәжірибелерін 8 жыл бойы (1856—1864) Брно қаласындағы Августин монастырының бағында жүргізді. Ол өз зерттеулерінің нәтижесі туралы 1865 жылы 8 ақпанда сол Брно қаласындағы табиғат зерттеушілер қоғамының кеңесінде баяндады. Соның негізінде “Өсімдік будандарымен жүргізілген тәжірибелер” атты еңбегін жариялады.

Қандай да болсын белгі-қасиеттерінде тұқым қуалайтын өзгешеліктері бар организмдерді будандастырғанда гибридті формалар алынады. Бір ғана жұп белгілерінде айырмашылығы бар ата-аналық формалар будандастырылса моногибридті, екі жұп белгісі болса дигибридті, ал белгілердің саны көп болса полигибридті будандастыру деп атайды.

4. Моногибридті будандастыру

"«Бір-бірінен айқын бір жұп белгі арқылы ажыратылатын гомозиготалы дарақтарды будандастырса, бірінші ұрпақта генотипі де, фенотипі де біркелкі будандар алынады.»" [3]

Мұны бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы деп атайды.

Тұқым қуалаушылықты зерттегенде Менедль ең қарапайым моногибридті будандастырудан бастап, әрі қарай біртіндеп күрделендіре түскен. Мендельделдің ұсынысы бойынша гендер латын әріптерімен белгіленеді. Бір аллельді жұптың гендерін бірдей әріппен, яғни доминантты (басым) генді үлкен әріппен, рецессивті (басылыңқы) генді кіші әріппен белгілеу ұсынылған. Олай болса доминантты қасиет көрсететін асбұршақтың гүлінің қызыл түсі мен тұқымының сары түсін — А, рецессивті — гүлдің ақ түсі мен тұқымының жасыл түсін — а деп, тұқымының доминантты тегіс пішінін — В, рецессивті кедір- бұдырлы пішінін — b деп белгілейді. Ата-аналық формалар Р әріпімен белгіленеді (латынша “parents” — ата-ана). Аналықты белгісімен, аталықты белгісімен, будандастыруды Х, ұрпақтарын Ғ әрпімен (латынша “Fіlіus” — ұрпақ), гаметаларды Г, ал бірінші, екінші және үшінші ұрпақтарын Ғ1, Ғ2, Ғ3 және т.б. деп белгілейді. Бірінші ұрпақтың біркелкі болуы. Менделдің бірінші заңы. Ата-аналары бір-бірінен бір жұп белгі бойынша ажыратылатын дарақтарды будандастыруды моногибридті деп атайды. Мендель өз тәжірибелерінің бірінде асбұршақтың тұқымдары сары және жасыл түсті екі сортын алып будандастырған. Сонда бірінші ұрпақтан алынған будандардың барлығы сары тұқымды болып, жасыл түс көрінбеген 7Дәл осындай нәтиже, асбұршақтың қызыл гүлді және ақ гүлді формаларын алып будандастырғанда да көрініс берді. Яғни, қызыл гүлді және ақ гүлді асбұршақты будандастырғанда бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болып, ақ түс байқалмады. Осы зерттеулердің нәтижесінде Менделдің бірінші заңы — бірінші будандық ұрпақтың белгілерінің біркелкі болу заңы қалыптасты. Мұны бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы немесе толық доминанттылық заңы деп те атайды.

Бірінші ұрпақта басымдық қасиет көрсетіп, бірден жарыққа шығатын белгіні доминантты, көрінбей қалған белгіні рецессивті деп атайды. Қарама-қарсы (альтернативті) белгілерді анықтайтын жұп гендер — аллельді гендер деп аталады. Мысалы, тұқымның сары түсі мен жасыл түсін, гүлдің қызыл түсі мен ақ түсін анықтайтын гендерді — аллельді дейді. Сонымен, зиготада әр уақытта ата-аналарынан қабылдаған екі аллель (ген) бар деп есептеп, кез келген белгі бойынша оның генотиптік формуласын екі әріппен белгілейді. Генотип деп — ата-аналардан алынатын гендердің толық жиынтығын айтады. Генотипіне қарай организм гомозиготалы не гетерозиготалы болуы мүмкін. Гомозиготалы деп тек бірыңғай доминантты (АА) немесе рецессивті (аа) аллельдерден тұратын организмді айтады. Гетерозиготалы организм, керісінше, әр түрлі аллельдерден тұрады (Аа). Организмге тән ішкі және сыртқы белгілердің жиынтығын фенотип деп атайды. Мысалы, тұқымның түсі, пішіні, сабақтың биіктігі, көздің қара немесе көк болуы және т.б.

Гаметалар тазалығы ережесі.Бірінші буында алынатын будандардың біркелкі болуы мен екінші буын ұрпақтарында белгілердің ажырау құбылысын түсіндіру үшін Мендель гамета тазалығы болжамын ұсынды. Оның мәні — организмнің кез келген белгі-қасиетінің дамуын тұқым қуалау факторы, яғни ген анықтайды. Мысалы, раушан өсімдігінің қызыл гүлділері мен ақ гүлділерін алып будандастырғанда, бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болған. Ол бірінші будан ұрпақта қызыл гүлді өсімдіктің доминантты "Аң гені бар гаметасы мен ақ гүлдінің рецессивті "аң гені бар гаметаларының қосылуының нәтижесі болып есептеледі. Сондықтан, олардың генотипінде гүлдің қызыл түсін де, ақ түсін де анықтайтын гендер болады. Бірақ қызыл түстің гені доминантты болғандықтан, бірінші ұрпақтың барлығы да қызыл гүлді болады. Сонда олардың фенотипі бірдей болғанымен генотипінде екі түрлі ген болғаны. Ал ондай будан организмнен гамета түзілгенде оған тек бір ғана доминантты А гені немесе рецессивті "аң гені беріледі. Бұл жағдайда будан организмнің гаметасында аллельді (жұп) гендер бір-бірімен араласып кетпей, таза күйінде сақталады. Мұны гамета тазалығы дейді.

5. Адам генетикасы- адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетика ғылымының бір саласын антропогенетика деп атайды. Адамның биологиялық пісіп-жетілуі, мінез-құлық қасиеттері тұқым қуалайтын гендердің бақылауында болады. Адамның денесі 500 триллиондай жасушадан тұратын болса, оның әрбір дене жасушасы 46 хромосомадан, ал жыныс жасушаларында 23 хромосома болады. Ұрықтану кезінде жыныс жасушалары (гаметалар) қосылады, соның нәтижесінде жасушада хромосомалардың толық, жиынтығы қалпына келеді. Қазір ғалымдардың болжауы бойынша, адамның генотипінде 26 мыңнан 40 мыңға дейін ген бар. Олардың керінуі сыртқы ортаға, әлеуметтік жағдайға және тәрбиеге тығыз байланысты. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары барлық тірі организмдерде, оның ішінде адам үшін де бірдей. Адамның көптеген белгілерінің тұқым қуалауы Мендель зандылықтарына сәйкес беріледі. Адамда да басқа организмдер сияқты доминантты және рецессивті белгілер бар.

Адам генетикасының ерекшеліктері

Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.

Адамда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу — өте күрделі процесс. Өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ санының аз болуы және хромосомалар санының көп болуы елеулі қиындықтар тудырады. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының 4 мыңға жуық түрі анықталды. Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады. Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының өзгеруіне және гендердің мутациясына байланысты. Қазір жаңа туған балалардың 5%-ы тұқым қуалайтын аурумен ауырады немесе соған бейімделіп туады. Көрсетілген қиындықтарға қарамастан, адам генетикасын зерттеу жұмыстары генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік және биохимиялық әдістерді қолдану барысында үлкен табыстарға жетті.

6.Дигибридті будандастыру моногибридті будандастыруға қарағанда күрделірек болады. Бұл будандастыру қарама-қарсы екі жұп белгілердің бір уақытта тұқым қуалауынзерттейді. Екі жұп қарама-қарсы белгілері бойынша айырмасы бар дараларды будандастыруды дигибридті будандастыру деп атайды.

Г. Мендель өз тәжірибелерінде тұқымының түсі сары, пішіні тегіс және тұқымының түсі жасыл, пішіні бұдыр бұршақ өсімдіктерін қолдан будандастырған. Бірінші ұрпақ (Ғ_х) өсімдіктерінің барлығының тұқымының түстері сары, пішіні тегіс болған.

Сонымен екі жұп белгілерді анықтайтын гендерді белгілейік. Тұқымның сары түсін анықтайтын генді — А (доминантты), жасыл түсті — а (рецессивті) тұқымның тегіс пішінін анықтайтын генді — В (доминантты), бұдыр пішінді — b (рецессивті). Тұқымның түсін және пішінін анықтайтын гендер әр хромосомада орналасқан. Тұқымы сары, тегіс бірінші ұрпақ будандарын (Ғ₁) өздігінен тозандандырғанда, екінші ұрпақта (Ғ₂) Мендельдің ажырау заңына сәйкес белгілердің ажырауы байқалады.

Бірінші ұрпақ буданы екі жұп аллельдер бойынша дигетерозигота болғандықтан (АаВb), төрт типті гамета түзеді, себебі А және В гендер гомологті емес хромосомалардаорналасқан. Ал хромосомалар мейоздық бөлінудің I анафазасында полюстерге бір-бірінен тәуелсіз ажырайды. Хромосомалардың тәуелсіз үйлесуіне сәйкес гаметалардыңтүзілуін мынадай әдіспен шешуге болады. Жасушаның мейоздық бөлінуінде А гені бар хромосома В және b аллелі бар хромосомамен сіңлілі жасушаға өтуінің ықтималдығы бірдей болғандықтан, үйлесуі АВ және Аb болады. Осы сияқты а гені бар хромосома В және b аллелі бар хромосомамен сіңлілі жасушаға өтуінің мүмкіндігі бірдей болғандықтан, аВ және ab гаметалар түзіледі.

Сонымен дигетерозиготадан 4 түрлі гаметалар типі түзіледі.

Полигибридті шағылыстыру кезіне ата – аналық ағзалар бірнеше белгілер бойынша талданады. Полигибридтік шағылыстыру бойынша талданады. Полигири шағ мысал ретінде дигибридті келтіруге болады,бұнда ата- аналық ағзалар екі жұп белгі бойынша ажыратылады. Бұл мақсат үшін ол екі жұп альтернативті белгі бойынша ажыратылатын, гомозиготалы асбұршағын қолданады: тұқым сары тегіс ААВВ және жасыл кедір бұдырлы аавв . Осы шағылыстырудың нәтижесінде алынған бірінші ұрпақтағы өсімдіктерінің тұқымы сары тегіс болады.Бұл нәтиже бірінші ұрпақтағы будандардың біркелкілігі моногибридті шағылыстыруда ғана көрініс беріп қоймай, егер ата-аналық түрлері гомозиготалы болса, полигибридті шағылыстыруда да көрініс беретінін анықтады.

7. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы немесе Мендельдің бірінші заңы, бірінші ұрпақтың барлық дараларында белгілердің бірдей болып көрінуін айқындайды. Ата-аналық организмдердегі балама жұп белгілердің тұқым қуалауын оларды будандастыру арқылы зерттейді. Мендель тәжірибе үшін баламалы жеті белгілері бойынша ажыратылатын бұршақтың әр түрлі сорттарын таңдап алды; тұқымы сары немесе жасыл, тұқымы тегіс немесе бұдыр, тұқым қабығы сұр немесе ақ, бойы биік немесе аласа, т.б. Аналық өсімдік ретінде қандай сорттың пайдаланғанына қарамастан, будандасудан кейін алынған 1-ұрпақ (F1) будандарында баламалы жұп белгінің тек біреуі ғана көрініс береді. Мұндай белгіні Мендель доминантты деп атады. Ол жұп белгілердің ішінен: тұқымның сары түсі жасыл түске, тегістігі тұқым бұдырлығына, тұқым қабығының сұр түсі ақ түске, бойының биіктігі аласалығына қарағанда доминанттылық көрсететінін байқады. 1-будан ұрпақта көрінбеген белгілерді Мендель рецессивті белгілер деп атады. Тұқым қуалауға талдау жасағанда 1-будан ұрпағы бірдей пішінді, бір типтес болғандықтан бұл құбылыс Мендельдің бірінші заңы деп аталады. Бұл заңды доминанттылық ережесі деп те атайды. Бұл адамға, барлық өсімдіктер мен жануарларға да тән жалпы құбылыс. Мендель зерттеген толық доминанттылықтан басқа, F1 будан белгілері аталық және аналық формалардың ешқайсысына толық ұқсамай, аралық сипатта болатын толық емес (толымсыз) доминанттылық және F1 ұрпақта аталық пен аналық белгілердің гетерозиготаларда бірдей мөлшерде көрінуі кодоминанттылық құбылыстары анықталған. Егер бұршақ өсімдіктердің 1-будан ұрпағы F1 өздігінен тозаңданса, онда олардың 2- F2 ұрпағында атасының да, анасының да белгілері байқалады.

Мысалы, бұршақтың сары және жасыл түсті тұқым жарнақтары бар түрлерін будандастырудан алынған 1-ұрпақтың түсі сары болады. Ал осы F1 будандарын өздігінен тозаңданудан алынған F2 ұрпағында сары және жасыл түсті тұқымдары бар өсімдіктер пайда болады. Яғни 1-будан ұрпақта көрінбеген белгілер (жасыл түс) 2-ұрпақта көрінеді. Доминантты және рецессивті белгілері бар тұқымдардың F2-де сандық арақатынасы 3:1 болады. Бір жұп белгілердің осындай арақатынаста ажырауы Мендельдің екінші заңы немесе ажырау заңы деп аталады. Ажырау заңының негізінде доминантты және рецессивті гендердің гетерозиготалық организмде бірімен бірі араласып кетпей, гаметалар түзген кезде таза күйінде ажырайтындығында жатыр. Бұл құбылыс генетика ғылымына гаметалардың тазалық ережесі ретінде енді.

Тәуелсіз тұқым қуалау (тәуелсіз комбинациялану) заңы немесе Мендельдің үшінші заңы баламалы белгілердің әр жұбы ұрпақтарға бір-біріне тәуелсіз тарайды, сондықтан 2-ұрпақта белгілі бір сандық қатынастықта белгілердің жаңа комбинациялары бар дарабастар пайда болады деген тұжырымдама жасайды. Бұл заң тек қана, әр түрлі хромосомалар-да орналасқан гендерге байланысты. Әр гомологты хромосомада орналасқан түрлі гендер бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды. Белгілердің тәуелсіз комбинациялануы туралы қорытынды жасау үшін Мендель тұқымының сырты тегіс және түсі сары өсімдікті, сырты бұдыр тұқымды жасыл түсті өсімдікпен будандастырды. Доминанттылық ережеге және 1-ұрпақ будандарының біркелкілігі туралы заңға сәйкес, тәжірибеден алынған F1 1-ұрпақтың барлығының тұқымдарының сырты тегіс және түсі сары болып шықты. Бұл будан тұқымдардан өсірілген өсімдіктердің өздігінен тозаңдануының нәтижесінде 2-F2 будан ұрпақ алынды. Нәтижесінде F2-де тұқымдардың төрт фенотиптік класы алынды: олардың ішінде тегіс сары, бұдыр сары, тегіс жасыл және бұдыр жасыл тұқымдар бар. Бұл жағдайда зерттеуге алынған белгілердің әр түрлі комбинациялары байқалады. Сонымен, екі жұп белгі бір-бірінен тәуелсіз ажырайды, яғни ол тәуелсіз тұқым қуалайды. Мендельдің тұқым қуалаушылық заңдары тұқым қуалаушылықтың мәнін айқындайды және генетиканың негізі болып табылады.

8.Талдаушы шағылыстыру

Доминатты белгілердің жарыққа шығуы фенотипі бойынша гомозиготалы және гетерозиготалы дараларда бірдей болады.Ол гомозиготалы да гетерозиготалы да болуы мумкын.Генотипін анықтау үшін талдаушы шағылыстыру жүргізіп,ұрпақтары бойынша дараның генотипін анықтайды. Талдаушы шағылыстырудың маңызы генотипі белгісіз дараның генотипін анықтау үшін, оны рецессивті белгісі бар дарамен шағылыстыру. Себебі гомозиготалы ағзалардың гаметалары бір типті болады.аа-а,аавв-ав,ааввсс-авс және т.с талдаушы шағылыстыру кезінде ыенотипі доминатты ағзада түзілетін гаметалар типінің санына, ұрпақтардағы фенотиптер саны тәуелді болады.Егер талданатын ағза бір ген бойынша гетерозиготалы болса, онда ол ағзада екі типті гаметалар түзіледі және талдаушы шағылыстыруан алынған ұрпақтарында екі түрлі енотиптердоминатты және рецессивті белгілермен жарыұұа шығады.

АА аа                            Аа аа

Талдаущы шағылыстыру кезінде дигетерозиготаллы ағза төрт түрлі ұрпақ береді.Егер аллельді емес гендерА және В тәуелсіз тұқым қуаласа, әртүрлі хромосомада орналасса, дигетерозиготалы ағзада төрт типті гаметалар бірдей мүмкіндікте пайда болады.Сондықтан талд шағ натижнесінде фенотипі бойынша ажыратылатын төрт түрлі ұрпақ пайда болады,олардың ара-қатынасы 1 1 1 1 және олар екі белгінің әртүрлі уйлесімдегі варианттарын береді.

9.Морган

Хромосомалық теорияны тәжірибе жүзінде дәлелдеп, XX ғасырдың басында ашқан американ биологі Томас Хант Морган (1866-1945) мен оның шәкірттері Г. Меллер, А. Стертевант және т.б. еді. Т.Морган мектебінің ғалымдары жасуша ядросы хромосомаларындағы гендердің орналасу зандылығын зерттеу нәтижесінде Г. Мендель зандарының цитологиялық механизін ашып, табиғи сұрыптау теориясының генетикалық негізін жасады.^[1] Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізгі қағидалары мынадай:

1. Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Әр геннің хромосомада нақтылы орны (локус) болады.

2. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны сол организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді.

3. Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді.

4. Хромосомадағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал.

Т.Морган заңдылықтары

Американдық генетик Т.Морган тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін қалады. Мендельдің үшінші заңы —“Белгілердің тәуелсіз ажырауың гендердің әр түрлі жұп хромосомаларда орналасуына байланысты болады. Алайда, кез келген организмдерге тән гендер саны хромосома санынан әлдеқайда артық болады. Мұндай жағдайда ол гендердің тұқым қуалауы немесе белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа берілуі қалай жүреді деген сұрақ туады. Бұл сұрақтың жауабын Т.Морган 1910—1915 жылдары өзінің шәкірттерімен бірге жеміс шыбыны — дрозофилаға жүргізген тәжірибелерінің нәтижесінде анықтады. Дрозофила шыбыны — генетикалық зерттеулер жүргізуге өте қолайлы объект. Себебі, оның хромосомаларының диплоидты жиынтығы 8, ал гаплоидты жиынтығы төртеу. Зертханалық жағдайда +25° жылылықта дарақтардың әр жұбынан пробиркада өсіріп, 14—15 күн сайын 100-ге жуық ұрпақ алуға болады. Морган бір хромосомада орналасқан гендердің бір-бірінен ажырап кетпей, көбіне бірге тұқым қуалайтынын анықтады. Оны мына тәжірибеден көз жеткізуге болады. Р. ВВVV жетік қанатты сұр шыбын мен bbvv шала қанатты қара шыбынды алып будандастырды. Сонда бірінші F1 ұрпақтағы будандық дарақтардың барлығы біркелкілік заңына сәйкес генотипі ВbVv дигетерозиготалы, фенотипі бойынша жетік қанатты сұр денелі шыбындар болып шықты. Морган осы бірінші ұрпақтағы дигетерозиготалы аналық шыбынды қайтадан шала қанатты қара денелі аталық шыбынмен кері будандастырғанда, екінші ұрпақта төрт түрлі фенотиптері бар дарақтар алған (113-сурет). Олардың пайыздық мөлшерлері әр түрлі: 41,5% жетік қанатты сұр денелі, 41,5% шала қанатты қара денелі шыбындар, ал 8,5% шала қанатты сұр денелі және 8,5% жетік қанатты қара денелі шыбындар болған. Демек, дрозофиланың 17%-ы ата-аналарына мүлде ұқсамай жаңа белгілерге ие болған. Ендеше, ата-аналарына ұқсас жетік қанатты сұр шыбын мен шала қанатты қара шыбынның бірдей қатынаста болуы, яғни 83%-ы осы аталған белгілерді анықтайтын гендердің бірлесіп, тіркес тұқым қуалайтынын көрсетеді. Бұл құбылысты — Морган гендердің тіркесуі немесе тіркесіп тұқым қуалау заңы деп атады. Бір хромосоманың бойында орналасқан және тіркесіп тұқым қуалайтын гендер тобы тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны хромосомалардың гаплоидты жиынтығына сәйкес келеді. Мысалы, дрозофила шыбынында — 4 тіркесу тобы, асбұршақта — 7, жүгеріде — 10, ал адамда 23 тіркесу тобы болады. Мендель тәжірибелерінде көрсетілгендей, аллельді емес гендер бір-бірінен толық тәуелсіз болу үшін олар әр түрлі хромосомаларда орналасуы керек. Сонда ғана олар мейоз кезінде тәуелсіз ажырай алады. Бірақ кез келген эукариотты организмде гендердің саны хромосомалардың санынан артық болады. Мысалы, XX ғасырдың бас кезінде Морган және оның шәкірттері дрозофила шыбынынан жүздеген генді ашты. Қазіргі кезде оның төрт жұп хромосомасында 7000-дай ген бар екені белгілі. Адамның 46 хромосомасында 50 мыңдай ген болады деген болжам бар.

11. Кроссинговер

Ұқсас жұп хромосомаларды бойлай бірнеше аллельді гендердің орналасатындығы анықталған. Кейде осы жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х тәрізді фигуралар (пішіндер) — хиазмалар пайда болады. 1911 жылы Морган ашқан бұл құбылысты хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атады. 114-суретте хромосомалардың айқасуы мен оларда болатын гендердің жаңа үйлесімдері көрсетілген. Бір хромосомада орналасқан екі ген (қызыл хромосомалардағы ақ дақтар) айқасу нәтижесінде әр түрлі ұқсас хромосомаларға ауысады. Кроссинговердің нәтижесінде гендердің алмасуы жүреді, соған байланысты сапа жағынан мүлде жаңа хромосомалар түзіледі. Демек, ұрықтану кезінде хромосомаларда гендердің жаңа үйлесімдері пайда болады. Мысалы, Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жасағанда 17%-ы ата-аналарына ұқсамайтын, жаңа белгілері бар шыбындар болып шыққан. Ол белгілер: шыбындардың 8,5%-ы жетік қанат, қара дененің болуы, 8,5%-ы шала қанат пен сұр дененің пайда болуы. Ол клетканың мейоздық бөлінуі кезінде хромосомалардың бір-бірімен айқасып, сәйкес үлескілерімен алмасуының нәтижесі болып есептелінеді. Бір хромосоманы бойлай орналасқан аллельді емес гендердің алмасу жиілігі сол гендердің ара қашықтығын көрсетеді. Гендер неғұрлым бір-біріне жақын орналасса, соғұрлым олардың тіркесу мүмкіндігі артып, алмасуға ұшырауы сирек байқалады. Керісінше, бір-бірінен алшақ орналасқан гендердің тіркесіп тұқым қуалауы төмендеп алмасуға жиірек ұшырайтындығы байқалған. Хромосомалардың айқасуына байланысты гендердің алмасуы үнемі болып тұрады (115-сурет). Мұны Морган өз шәкірттерімен бірге дәлелдеп, хромосомалардың генетикалық картасын жасады. Ол картада гендердің орналасу ретін көрсетті (оны келесі сабақта қарастырасыңдар). Кроссинговерге ұшырған хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі, ал ұшырамаған хромосомаларды кроссоверленбеген деп атайды. Хромосомалардың айқасу мөлшерін, кроссоверлі дарақтардың пайызын ұрпақтың жалпы санына шағып есептейді. Айқасудың өлшем бірлігі ретінде оның бір пайызға тең мөлшері алынады. Оны Т.Морганның құрметіне морганида кейде сантиморган деп атайды. Мысалы, жүгерінің екі сорт тармағын (линиясын) будандастырғанда барлығы 1000 дән алынса, оның 36-сы кроссоверлі болған. Сонда айқасудың немесе кроссинговердің мөлшері: Морган өз шәкірттерімен бірге дрозофила шыбынына тәжірибе жасаудың нәтижесінде “тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын” ашты.

Кроссинговердің мөлшері пайызбен көрсетіледі. Кроссинговердің бір пайызы гендер арақашықтығының бірлігі болып табылады. Оны сантиморган (сМ) деп атайды.

Кроссинговердің жиілігі = кроссоверлік ұрпақтың саны * 100/ұрпақтың жалпы саныМысалы, егер ұрпактың жалпы саны 1000, жаңа кроссоверлі ұрпактың саны 200 болса, кроссинговердің жиілігі 20 % болады. Кроссинговердің жиілігі =200 * 100/1000= 20 % немесе 10 сМ.

12. Хромосомалық теория — тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы "тірі организмдерге тән тұқым қуалаушылық белгілер, яғни организмнің нәсілдік қасиеттері ұрпақтан ұрпаққа жасуша ядросы хромосомаларындағы тендер арқылы беріледі" деп тұжырымдайды. Хромосомалық теорияны тәжірибе жүзінде дәлелдеп, XX ғасырдың басында ашқан американ биологі Томас Хант Морган (1866-1945) мен оның шәкірттері Г. Меллер, А. Стертевант және т.б. еді. Т.Морган мектебінің ғалымдары жасуша ядросы хромосомаларындағы гендердің орналасу зандылығын зерттеу нәтижесінде Г. Мендель зандарының цитологиялық механизін ашып, табиғи сұрыптау теориясының генетикалық негізін жасады.[1] Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізгі қағидалары мынадай:

Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Әр геннің хромосомада нақтылы орны (локус) болады.

Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны сол организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді.

Ұқсас хромосомалардың арасында аллельді гендердің алмасуы жүреді.

Хромосомадағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал.

ХІХ ғасырдың соңында жасуша құрылысының зерттелуіне байланысты ядро мен оның құрамындағы хромосомалардың тұқым қуалаушылыққа қатысы бар екені анықталды. 1883 жылы бельгиялық зоолог Э.Бенеден мейоз процесіндегі редукциялық бөліну аталық және аналық хромосомалардың ажырауына байланысты деп жорамалдады. Мендель заңдарын кейін 1902—1903 жылдары В.Сэттон редукциялық бөліну және ұрықтану кезіндегі хромосомалардың тәртібі мен будан ұрпақтардағы белгілердің тәуелсіз ажырауының арасында байланыс бар екенін анықтады. Өзінің “Хромосомалар және тұқым қуалаушылық” деген еңбегінде хромосомаларды цитологиялық тұрғыдан алғанда Мендель анықтаған тұқым қуалау факторларының таралуына сәйкес келетіндігін көрсетті. 1905 жылы Э.Вильсон жынысты анықтаудың хромосомалық негізін сипаттады.

Генетикалық карталар - деп хромосомада болатын тіркес гендердің орналасу сызбанұсқасын айтады. Қазіргі кезде, әсіресе, генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілердің, атап айтқанда, дрозофиланың, жүгері және қызан өсімдіктерінің, тышқанның, пішен таяқшасының, т.б. генетикалық карталары жасалған. Болашақта басқа да өсімдіктер мен жануарлардың және адамның генетикалық картасын жасау міндеті тұр. Генетикалық карталар ұқсас хромосомалардың әр жұбы бойынша жеке-жеке жасалады.

Кроссинговер кұбылысының ашылуы Т.Морган және оның шәкірттеріне хромосомалардың генетикалық картасын жасауға мүмкіндік туғызды. Картаны жасауға хромосоманың ұзына бойына гендердің тізбектеле орналасуы негіз болды. Генетикалық карталар гомологтік хромосомалардың әр жұбы үшін жасалады. Тіркесу тобын нөмірлейді. Картаны құрастыру үшін көптеген гендердің тұқым қуалауын зерттеп білу кажет. Мысалы, дрозофила шыбынының төрт тіркесулер тобына жинақталған 500- ден астам гендері, ал жүгері өсімдігінің 10 тіркесу тобына жинақталған 400-ден астам гендері зерттелген. Мысалы, бір тіркесулер тобына A және В гендер кіреді. Осы гендер арасындағы кроссинговер жиілігі 10% делік, онда осы хромосомада орналасқан А жөне В генінің бір-бірінен қашықтығы 10 сантиморганга тең. Осы тіркесу тобына С генін де жатқызайық. Оның хромосомадағы орнын анықтау үшін А жөне В гендер арасындағы айқасудың жиілігін білу кажет. Мысалы, егер С гені мен А генінің арасындағы кроссинговердің жиілігі 3% болса, онда С гені А және В гендерінің аралығында орналасканы немесе А гені С жәнө В гендерінің аралығында болғаны.

Хромосомалардың генетикалык картасының, картаға түсірілмеген белгілердің тұқым қуалауын болжап айтуда және селекциялық, генетикалық, эволюциялық зерттеулерде маңызы зор.

13. Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы

Гендері жыныс хромосомаларда орналасқан белгілерді жыныспен тіркескен белгілер деп атайды. Ал белгілердід жыныстық хромосомалары (X және Ү) арқылы ұрпақтан-ұрпаққа берілуін жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы деп атайды. Бұл құбылысты Т.Морган дрозофила шыбынына тәжірибе жүргізгенде ашкан.

Жыныстық хромосомаларда орналаскан гендер аныктайтын белгілердің тұқым қуалауы, Мендель анықтаған белгілердің ажырауынан өзгеше болады. X және Ү хромосомалардың гомологті емес бөліктері бар, сондықтан да X хромосомадағы гендердің аллельдері Ү хромосомада болмайды. Керісінше, Ү хромосомада бар гендердің аллельдері X хромосомада жоқ. Гендердің мұндай күйін гомизиготалы деп атайды.

Егер ген X хромосомада орналасқан болса, онда ген әкесінен қыздарына, шешесінен қыздарына және ұлдарына белгілер теңдей беріледі. Белгілердің шешесінен ұлдарына, ал әкесінен кыздарына берілуі Крисс-кросс тұқым қуалау деп аталады. 

Белгілерді бақылайтын гендер Ү хромосомада орналасса, онда X хромосомада оған сәйкес бөлік болмағандықтан, әкеден тек ұлдарына беріледі. Себебі қыздарына Ү хромосома берілмейді. Мысал ретінде адамда аяқ саусақтарының арасында жарғактық болуы, құлақтың ішінде шоқ жүннің болуы, тек әкеден ұлдарына берілетін белгілер. Құстарда, кейбір балықтардың түрлерінде және көбелектерде көптеген белгілер жыныспен тіркесіп берілетіні анықталған. Бұл жағдайда белгілерді анықтайтын гендер X хромосомада орналасқан. Бірақ аналық гетерогаметалы да, аталық гомогаметалы болады

Адамның дене жасушаларында 46 хромосома бар. Олар 23 жұп түзеді. Олардың 44 хромосомасы (22 жұбы) еркектерде де, әйелдерде де мөлшері, қызметі жағынан бірдей ұқсас болып келеді. Оларды аутосомдар деп атайды. Ал 23-жұпты жыныстық хромосомалар деп атайды.

Аналықта жұп X хромосомалар болғандықтан, мейоз нәтижесінде оларда бір типті жұмыртқа жасушасы түзіледі, әрқайсысында бірден X хромосома болады. Аталықта сперматозоидтердің бір типінде X хромосома болса, екінші типінде Ү хромосома болады. Сондықтан ұрықтану кезінде екі түрлі комбинация түзіледі.

1. X хромосомасы бар жұмыртқа жасушаны X хромосомасы бар сперматозоид ұрықтандырған жағдайда зиготада жұп XX хромосомалар болады. Мұндай зиготадан аналық даралар жетіледі.

2. X хромосомасы бар жұмыртка жасушаны Ү хромосомасы бар сперматозоид ұрықтандырған кезде, зиготада X және Ү хромосомалар болады. Мұндай зиготадан аталық даралар жетіледі. Сонымен сүтқоректілерде аналық жыныс — гомогаметалы да, аталық жыныс — гетерогаметалы болады.

Ү хромосомада аталық бездерді калыптастыратын гендер бар. Осының аркасында жыныс органдары мен белгілері жетіледі.

14. Аллельді гендердің өзара әрекеттесуі.

Толық доминанттылықта жұп геннің бір аллелі (А) екінші аллельге (а) басымдық қасиет көрсетіп, оны жарыққа шығармайды. Мысалы, Мендель тәжірбиелеріндегі бұршақтың сары түсін, тегіс пішінін анықтайтын гендер. Сондай-ақ адамның бірқатар қалыпты және патологиялық белгілеріне жауапты гендер. Мысалы қара көзділік, оңқайлық, жақыннан көргіштік, резус фактордың болуы т.б. толық доминанттылық көрсететін гендер қатарына жатады. Ал, бірінші ұрпақтажасырын күйде қалып белгілері тек екінші ұрпақта көрініс беретін гендер рецессивті делінеді. Олар: бұршақтың жасыл түсі мен кедір-бұдырлы пішіндерін, адамның көккөзділігі мен солақайлығын, қалыпты көруін, резус фактордың болмауын т.б. анықтайтын гендер. Жоғарыда аталып өткендей қазіргі кезде адамның көптеген доминантты және рецессивті гендері зерттеліп анықталды. Олардың ішіндегі кейбір гендердің әсері айтарлықтай байқалмағанымен адам популяцияларында полиморфизмге себепші болса, ал екінші бір гендер түрлі патологиялық өзгерістер туғызуы мүмкін. Егер патологиялық доминантты гендер адамның тіршілік қабілетін төмендететіндей әсер көрсетсе, сұрыптаудың нәтижесінде ондай белгілер тез арада жойылады. Өйткені доминантты патологиялық белгіге ие адамның өсімтал ұрпақ қалдыру мүмкіндігі жоқ. Рецессивті гендер керісінше, зиянды болса да гетерозиготалы жағдайда жойылмай, ұзақ уақыт сақталып, ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Ондай гендер тек гомозиготалы дараларда ғана көрініс береді.

Толық емес доминанттылық құбылысында доминантты аллельмен қатар рецессивті аллельдің әсері де біршама байқалып, белгілері аралық сипаттағы гетерозиготалы даралар жарыққа шығады. Өйткені әдетте доминантты аллель активтілігі жоғары ферменттің түрін, ал рецессивті аллель активтілігі төмен ферменттің синтезін анықтайды. Мұндай жағдайда гетерозиготтардағы (Аа) рецессивті аллель де (а) өз белогын синтездей отырып доминантты аллельдің (А) әсерін төмендетеді. Сондықтан доминанттылық толық дәрежесінде көрінбейді. Мысалы тауықтардың ақ және қара қауырсынды түрлерін шағылыстырса көгілдір түсті ұрпақ алынады. Осы гетерозиготалы ұрпақты өзара шағылыстырса келесі ұрпақта (Ғ₂) ажырау жүріп бөлігіндей қара, көгілдір, бөлігіне тең ақ түсті тауықтар алынады. Адамда кездесетін фенилкетонурия ауруы рецессивті генмен анықталады. Ауру адамның генотипі-аа. Бұл патологиялық ген бойынша гетерозиготтарда (Аа) фенилаланингидроксилаза ферментінің активтілігі ауру гомозиготтарға (аа) қарағанда жоғары болғанымен аллельдің екеуі де доминантты қалыпты сау гомозиготтармен (АА) салыстырғанда едәуір төмен болады. рецессивті генмен анықталатын анофтальмия ауруы бар гомозиготалы адамдарда (аа) көз алмасы болмайды, ал осы ген бойынша гетерозиготтарда (Аа) гомозиготалы сау (АА) адамдарға қарағанда көз алмасы кішірейген. Сол сияқты орақ тәрізді жасушалық анемиямен ауру гомозиготтардың (ss) эритроциттері түгел дерлік өзгеріп орақ тәрізді пішінге ие болса, гетерозиготтарда (Аs) жартысы қалыпты пішінді, екінші жартысы орақ тәрізді, ал сау гомозиготтарда (АА) эритроциттері өзгермейді. Дәл осындай құбылысты Фридрейх атаксиясы, цистинурия, талассемия ауруларынан да байқауға болады.

Аса жоғары доминанттылықтың ерекшелігі сол, гетерозиготалы дараларда (Аа) доминантты аллельдің әсері оның гомозиготалы жағдайдағы күйіне қарағанда басымырақ болып өте айқын дәрежеде байқалады. Мысалы кейбір гендердің қалыпты белгіні анықтайтын доминантты аллелі сол геннің гомозиготалы жағдайда летальды қасиет көрсететін рецессивті аллелімен өзара әрекеттесе отырып аса жоғары доминанттылыққа себеп болуы мүмкін. Орақ тәрізді жасушалық анемияның белгісі бар гетерозиготалы адамдар (Аs) осы аллельді жұп бойынша доминантты гомозиготтарға (АА) және рецессивті гомозиготтарға (ss) қарағанда тропикалық безгек ауруына төзімділігі жоғары болады. Табиғатта кездесетін гетерозис құбылысы да аса жоғары доминанттылықтың нәтижесі.

Кодоминанттылық кезінде доминантты аллельді гендердің екеуінің де әсері байқалады. Олардың әрқайсысы нақты өзінің белогын синтездей алады. Гетерозиготалы ағзада екі белок та синтезделіп мұның нәтижесінде жаңа белгі жарыққа шығады. Бұл кезде талдаушы шағылыстыру жүргізбей ақ биохимиялық реакциялар нәтижесіне қарап ағзаның гетерозиготалығына көз жеткізуге болады. Сондықтан медико-генетикалық кеңес беруде зат алмасу ауруларының гендерін тасымалдаушы гетерозиготтарды тауып анықтау үшін көбінесе осы әдіс қолданылады. Адамдағы АЗО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауында IV-топтың пайда болуы гендердің кодоминанттылық әрекеттесуінің нәтижесі. Мұнда өз алдына қанның ІІ-тобын анықтайтын доминатты А гені ІІІ-топқа жауапты В генімен әрекеттесе отырып IV-(АВ) қан тобын жарыққа шығарады.

15. Көптік аллелизм.

Аллельдер арасындағы айырмашылық әдетте мутацияға байланысты қалыптасады. Хромосоманың белгілі бір локусының мутацияға ұшырауы себепті сол жерде орналасқан ген өзгереді, айталық қалыпты доминантты А аллелі рецессивті а аллеліне айналуы немесе керісінше, мутациялық а аллелі алғашқы қалыпты А аллеліне кері айналуы мүмкін. Бірақ осы бағытта жүргізілген көптеген зерттеулер аллельдердің мутацияға ұшырау процесстері тек А және а аллельдердің бір-біріне айналып қоюымен шектелмейді деп көрсетті. Бірнеше қайтара байқалған мутацияның нәтижесінде осы аталған А және а гендері бірдей жәрежеде сол геннің түрлі жағдайдағы жаңа қатарларын түзе алады, яғни негізгі доминантты және рецессивті гендерден басқа аралық сипаттағы аллельдер пайда болады. Ондай аллельдер доминантты генге қарсы рецессивтілік қасиет көрсете алады, бірақ, барлығы да бір геннің аллельдері. Ендеше, хромосоманың арнайы локусында орналасқан бір геннің қалыпты және түрлі мутациялық жағдайдағы аллельдерінің жиынтығын көптік аллельдер деп атайды. Қояндарда жүннің шымқай қара түсті болуы доминантты А аллелімен анықталады (АА), ал гомозиготалы рецессивті қояндар (аа) ақ түсті. Бірақ осы геннің басқа да бірнеше аллельдері кездеседі, олардың әрқайсысының гомозиготалы жағдайдағы фенотиптері өз алдына түрліше. Мысалы шиншилла қояны (а^ch a^ch) тегіс сұр түсті болса,гималай қояны (а^h a^h)ақ түсті, тек құлақтарының, құйрығының аяқтарының және тұмсығының ұштары қара болып келеді. Егер гималай қоянын ақ қоянмен шағылыстырса а^h аллелі а аллеліне доминанттылық қасиет көрсетеді. Бұл кезде гималай қоянының екі түрлі (гомозиготалы) а^h a^h және (гетерозиготалы) а^h а генотиптері жарыққа шығуы мүмкін. Бірақ гомозиготалы гималай қоянын шиншилламен шағылыстырса а^h- аллелі енді рецессивті күйде болады. Шиншилла қоянының а^ch- аллелі тек а^h- аллеліне ғана емес а аллеліне де доминантты қасиет көрсете алады.олай болса шиншилла қоянында үш түрлі генотип қалыптасады: а^ch a^ch; а^ch a^h; а^ch a. Жүннің қара түсін анықтайтын А-гені осы аталған барлық үш аллелге доминанттылық қасиет көрсететіндіктен қара түсті қояндарда 4 түрлі генотип ажыратылады: АА, А а^ch, Аа. Бұл аллельдерді сызбанұсқа түрінде былай орналастырады: А> а^ch >a^h>a.

7.3. Адамның қан топтарының тұқым қуалауы.

(АВО жүйесі бойынша)

1900 жылы К.Ландштейнер ашқан АВО (А,Б, ноль деп оқылады) жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауы көптік аллелизмге сай жүреді. Бұл жүйеде 4 түрлі қан тобы, яғни 4 фенотип ажыратылады: І-топ(0), ІІ-топ(А), ІІІ-топ(В) және IV-топ(АВ). Фенотиптердің әрқайсысы өзіне тән эритроцит құрамындағы белок-антигендері және қан сарысуындағы антиденелерімен сипатталады.

І-топ (0) адамдарының эритроциттерінде А және В антигендері болмайды, ал қан сарысуында α және β антиденелерінің екеуі де бар.

Қан тобы-ІІ (А) эритроциттерінде антиген А, қан сарысуында антидене-β болады.

Қаны ІІІ-топтың (В) адамдарында антиген және антидене-α болады. Ал, қаны IV-топқа (АВ) жататын адамдардың эритроциттерінде (А және В) антигендерінің екеуі де болып, қан сарысуында антиденелер кездеспейді. Адамның осы аталған 4 түрлі қан топтары 9-жұп хромосомада орналасқан бір геннің үш аллелінің (І⁰, І^А, І^В) тұқым қуалау сипатына байланысты қалыптасқан. Қанның І-тобы (0) тек рецессивті-і І^О аллелімен анықталса, ІІ-топ доминантты І^А, ал ІІІ-топ доминантты І^В аллелімен анықталады. Доминантты аллелдер гетерозиготалы (І^А, І^В) жағдайда IV-қан тобын жарыққа шығарады. Гендердің бұл кодоминанттылық әрекеттесуі жайлы жоғарыда айтылды.

Кодоминанттылықты 1927 жылы ашылған MN жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауынан да көруге болады. Бұл жүйеде қан топтары M және N деп белгіленетін екі аллельмен анықталады. Аллельдер өзара кодоминантты болғандықтан адамда мынадай үш түрлі генотип кездеседі: ММ(олардың фенотиптерінде М факторы бар), NN(фенотиптерінде тек N факторы бар), MN(фенотиптерінде M және Nфакторларының екеуі де бар). Қай фенотиптің адамда болмасын, қан сарысуында антигендерге сәйкес антиденелер болмайды. Сондықтан қан құю кезінде бұл жүйені ескермесе де болады. АВО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауын донорды дұрыс таңдап табуда, соттық-медициналық экспертизада кеңінен қолданады. Мына төмендегі 9-кестеде қан топтарының фенотиптері мен генотиптері келтірілген.

16. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі.

. Комплементарлық – екі немесе бірнеше аллельді емес (әдетте доминантты) гендердің өзара бірін-бірі толықтырып, жаңа белгіні жарыққа шығаруы. Тұқым қуалаудың бұл типі табиғатта кең таралған. Комплементарлық әрекеттесуді зерттеуге бағытталған алғашқы тәжірбиелердің бірі тауықтардағы жаңғақ тәрізді жаңа айдардың пайда боуы. Айдардың бұл пішіні қатарынан екі түрлі аллельді емес доминантты гендері бар гетерозиготтарда байқалады. Доминантты гендердің әрқайсысы өз алдына арнайы бір белгіні анықтайды. Мысалы А-гені айдардың роза тәрізді пішініне, В-гені бұршақ тәрізді пішінге жауап береді. Екеуі біріккен жағдайда өзара әрекеттесе отырып айдардың жаңғақ тәрізді пішінін қамтамасыз етеді, ал бірде-бір доминантты гені жоқ дарада айдар жапырақ тәрізді болып шығады. Тышқандарда жүннің сұр түсті болуы екі доминантты генмен анықталады. Олардың бірі-А гені – пигменттің түзілуін қамтамасыз етеді, сондықтан рецессивті гомозиготтарда (аа) пигменттілік болмайды, олар ақ түсті тышқандар. В гені – пигменттің біркелкі таралмай, тек қылшықтарының ұшы мен түп жағының ғана боялуын қамтамасыз етеді, ал рецессивті в гені пигменттің біркелкі таралуына жауап береді.

Сондықтан рецессивті гомозиготтар (вв) доминантты А гені бар жерде (Аавв, ААвв) шымқай қара түсті болады. Доминантты А және В гендерінің екеуі қатар кездессе тышқандар сұр түске ие болады. Егер сұр түсті дигетерозиготалы екі тышқанды (АаВв) өзара шағылыстырса 9:3:4 арақатынасында ажырау жүреді. Бұл ұрпақтағы екі доминантты гені бар даралар сұр түсті, доминантты А-гені және рецессивті в-гені бар даралар қара, ал пигменттіліктің гені жоқ тышқандар ақ түсті болып шығады. Адамда гендердің комплементарлы әрекеттесуін мына мысалдардан көруге болады. Дыбысты дұрыс етіп қабылдау аллельді емес доминантты Д және Е гендерімен қамтамасыз етіледі. Д-гені жеке алғанда ішкі құлақтағы иірім түтігінің, Е-гені есту нервінің қалыпты жетілуін анықтайтын гендер. Осы екі доминантты гендер бойынша гомозиготалы және гетерозиготалы адамдардың (ДДЕЕ, ДdЕЕ, ДdЕе, ДдЕе) естуі дұрыс, ал генотипінде доминантты гендердің біреуі ғана бар, екінші жұп бойынша рецессивті гомозиготтар (Дdee, ДДее, ddЕЕ, ddЕе)-саңырау адамдар. Вирустардан қорғайтын қасиеті бар интерферон белогының адам жасушаларында түзілуі 2 және 5-хромосомаларда орналасқан аллельді емес екі геннің комплементарлық әрекеттесуіне байланысты жүреді. Ересек адамдарға тән гемоглобин белогының төрт полипептидті тізбектен тұратыны белгілі. Ол тізбектердің әрқайсысы өз алдына жеке гендермен анықталады. Олай болса гемоглобин молекуласының түзілуі үшін комплементарлық 4 геннің қатынаусы қажет. Сондай-ақ ретинобластома, нефробластома т.б.бірқатар патологиялық белгілердің қалыптасуы аллельді емес гендердің комплементарлық әрекеттесуінің нәтижесі.

17. Эпистаз.

Гендер әрекеттесуінің комплементарлыққа қарсы құбылысы эпистаз деп аталады. Мұнда аллельді емес гендердің біреуі екіншісінің әсерін басып тастап жарыққа шығармайды. Басымдық қасиет көрсеткен алғашқы генді эпистаздық ген немесе супрессор(ингибитор) деп, ал әсері көрінбей қалған екінші генді гипостаздық ген деп атайды. Мысалы тауықтарда қауырсындарының түрлі түсті болуы С генінің доминантты аллелімен анықталады, ал басқа J генінің доминантты аллелі супрессор болып табылады. Сондықтан доминантты С генінің болғанына қарамастан супрессор бар жерде тауықтар ақ түсті болады. Мысалы генотипінде JJCC гендері бар даралар-ақ, ал генотиптері jjCC және jjCc даралар-түрлі-түсті болып келеді. Олай болса, тауықтардың ақ түсті болуы біріншіден пигменттілік генінің доминантты аллелі болмаған жағдайда байқалса, екіншіден эпистаздық геннің әсеріне байланысты қалыптасады. Егер генотиптері екі түрлі (JJCC), (jjcc) ақ тауықтарды бір-бірімен шағылыстырса бірінші ұрпақтағы-(Ғ1) барлық даралар ақ қауырсынды (JjCc) болады. Осы Ғ1-дегі ақ тауықтарды өзара шағылыстырса Ғ2-де 13:3 арақатынасында ажырау жүреді. Алынған 16 дараның үшеуінде ғана түрлі-түсті қауырсын түзіледі. Өйткені бұлардың генотипінде доминантты супрессор гені жоқ, қалғандары генотиптері үш түрлі ақ түсті тауықтар. Бұл жағдай доминантты эпистазды сипаттайды.табиғатта сонымен қатар сирек жағдайда рецессивті эпистаз құбылысы да кездеседі. Мысалы АВО жүйесі бойынша қан топтарына жауапты ген сол топтардың өз белоктарын синтездеумен қатар, бұл белоктар сілекей және басқа секреттер құрамында болуын да қамтамасыз етеді. Бірақ, басқа қан жүйесінің(Люис жүйесі) гомозиготалы жағдайдағы рецессивті гені бар кезде сілекей мен басқа секреттерде ол белоктар болмайды. Рецессивті эпистазға сонымен қатар осы АВО жүйесіндегі қан топтарының тұқым қуалауында сирек жағдайда кездесетін «бомбейлік феномен» мысал болады. Әкесінен J0 шешесінен Jв аллельдерін қабылдаған, өзінің қаны І-топқа жататын қыз қаны ІІ-топтық ер адамға тұрмысқа шыққан. Бұл некеден І және IV-топтық қандары бар екі қыз дүниеге келген. Қаны IV-(АВ) топқа жататын қыздың туылуы жұмбақ жағдай. Оның себебі бұл жанұядағы қаны І-топқа жататын әйелді ІІІ-(В) қан тобын анықтайтын В-гені бар. Оның генотипі рецессивті супрессорлық ген бойынша гомозиготалы болуы тиіс.

18. Полимерия.

Екі немес бірнеше аллельді емес доминантты гендердің бірдей дәрежеде әсер ете отырып бір белгіні өте айқын түрде күшейтіп жарыққа шығаруы полимерия құбылысын көрсетеді. Ондай гендер тобын полимерлік гендер деп, ал анықталатын белгіні полигенді белгі деп атайды.

Полимерлік гендерді сандық индексі бар латын әрпімен белгілейді(А₁А₁ және а₁а₁; А₃А₃ және а₃а₃ т.с.с.). мұндай бір мағыналы факторлардың болатындығын 1908 жылы швед ғалымы Нильсон-Эле бидай дәні түсінің тұқым қуалауын зарттеу барысында ашқан. Бидай дәндерінің түсі екі жұп полимерлік генмен анықталады. Егер қою қызыл түсті дәндері бар доминантты (А₁А₁ А₂А₂) гомозиготалы бидайды ақ бидаймен шағылыстырса (а₁а₁ а₂а₂), бірінші ұрпақтағы барлық өсімдіктің дәндері қызыл түсті болып шығады. Бірақ бұл дәндердің пигменттілігі алғашқы аналық дарадағы қою қызыл түстен сәл әлсіздеу байқалады. Осы Ғ₁-ғы будандарды өзара шағылыстырса Ғ₂-та фенотипі бойынша 15:1 арақатынасындай ажырау жүреді, яғни бір бөлігі ғана түссіз, ақ дәнді болып (а₁а₁ а₂а₂) қалған 15 бөлігі генотиптеріне сәйкес түрліше дәрежедегі пигменттілікке ие болады. Мысалы генотипінде 4доминантты гені бар дәндер-қою қызыл, 3 доминантты гені бар дәндер-қызыл, 2гені бар болса-ашық қызыл, ал 1 ғана доминантты гені барбөлігі-солғын қызыл түсті болып шығыды. Полимерияның аса маңызды ерекшелігі сол, біріншіден, аллельді емес гендер әрекетінің жинақталып, бірігіп сандық белгілердің дамуына себепші болуы. Егер белгінің моногенді тұқым қуалауы кезінде генотиптегі ген мөлшерінің үш варианты ғана: АА, Аа, аа мүмкін болса полигенді тұқым қуалауда олардың саны төртке дейін не одан да жоғары болып артады. Екіншіден, бір ғана генмен анықталатын белгілерге қарағанда полигенді белгилер едәуір тұрақты келеді. Полимерлік гендер болмаса ағза қоршаған орта факторларының әсеріне тұрақтылығы төмендеп, түрлі мутацияларға немесе рекомбинацияларға сәйкес ұдайы өзгеріске ұшыраған болар еді. Бұл әрине көпшілік жағдайда ағза тіршілігіне зиянды әсерін тигізеді. Жануарлар мен өсімдіктерге тән полигендік белгілер сан алуан: өсу қарқындылығы, ерте пісуі, тауықтардың жұмыртқа салу мөлшері, сиырлардың сүттілігі т.б. адамның бірқатар морфологиялық, физиологиялық және патологиялық белгілері: бойдың биіктігі, дененің салмағы, артериялық қан қысымы, қан түйіршіктерінің саны, терінің пигменттілігі т.б. полигенді белгілердің қатарына жатады. Мысалы терінің пигменттілігі 5 немесе 6 полигендік белгілермен анықталады. Африканың жергілікті тұрғындарында (қара нәсіл) доминантты аллельдер басым болса, европалық ақ нәсілде рецессивті аллельдер басым келеді. Сондықтан мулаттардағы терінің пигменттілігі олардың гетерозиготалы генотипіне сәйкес аралық сипатта байқалады. Егер мулаттар бір-біріне үйлесе, балаларындағы пилменттілік доминантты аллельдер санына сәйкес түрліше дәрежеде көрінуі мүмкін. Адамның мұндай бірнеше генмен анықталатын белгілерінің дамуы және қалыптасуы полигенді тұқым қуалаудың жалпы заңдылығына бағына отырып сыртқы орта жағдайларына тікелей байланыста жүреді.

19.Генеративтік және сомалық мутациялар.

Мутациялардың жіктелуі:

Генеративті мутациялар- олар жыныс жасушаларында пайда болады және олар тұқым қуалайды.

Сомалық мутациялар- олар ағзаның онтогенез барысында дене жасушаларында пайда болған мутациялар,бұл белгілер тұқым қуаламайды.Сомалық мутацияның нәтижесінде бүкіл ағза өзгермейді,өзгеріс тек мутацияға ұшыраған жасушалардың бөлінуінен пайда болған бөліктерде пайда болады.

20. Пенетранттылық және экспрессивтілік.

Ген әсерінің фенотиптік көрінісі генотипіне және сыртқы ортаға байланысты әр түрлі жиілікте, түрліше дәрежеде байқалуы мүмкін. Гендердің фенотиптік көрініс беру жиілігі, яғни сандық көрсеткіші пенетранттылық деп аталады. Кейбір белгілер бір дараларда айқын фенотиптік көрініс берсе сондай гені бар екінші бір дараларда ол белгілер көрінбеуі де мүмкін. Пенетранттылықты фенотипінде белгі көрінген даралардың санын популяциядағы сол генді тасымалдаушы егер рецессивті ген болса гомозиготтардың, ал доминантты ген болса гомозиготтар мен гетерозиготтардың жалпы санына пайызбен шағып есептейді. Белгі популяциядағы барлық дараларда байқалса толық пенетранттылық (100%) деп, ал қалған жағдайда толық емес пенетранттылық деп, оның пайыздық мөлшері көрсетіледі. Мысалы АВО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауы 100%, ал кейбір елдерде қояншық ауруы 67%, қант ауруы 65% т.б. пенетранттылықты көрсетеді. Сонымен қатар фенотиптерінде көрініс берге белгі барлық дараларда бірдей дәрежеде болмай біреулерінде айқын көрінсе екінші біреулерінде жеңіл формада ғана байқалуы мүмкін. Белгінің көрініс беру дәрежесін яғни сапалық көрсеткішін экспрессивтілік деп атайды. А.А.Слюсаревтің көрсетуінше адамның тер бездерінен бөлінетін тердің құрамындағы хлордың мөлшері қалыпты жағдайда 40ммоль/л деп аспайды. Ал муковисцидозбен ауыратын генотиптері ұқсас адамдарда оның мөлшері 40-150 ммоль/л аралықта ауытқиды. Фенилкетонурия ауруының белгілері де түрлі адамдарда түрліше дәрежеде байқалады. Белгінің фенотиптік көрініс беруі генотипке және сыртқы ортаға ғана байланысты болмай кей жағдайда ағзаның ауруға шалдығуға икемділігіне де сай байқалады. Ауруға икемділік сыртқы ортаға байланысты тұқым қуалайтын қасиет. Ауруға шалдығуға икем адамдарда генетикалық және сыртқы орта факторларының өзара әрекеттесуі нәтижесінде қалыптасатын аурулар мультифакторлық аурулар деп аталады. Мысалы қант ауруы, шизофрения, гипертония, асқазанның жара аурулары(язва), псориаз т.б.

. Плейотропия

Бір генге байланысты бірнеше белгілердің дамып, көрініс беруін плейотроптық эффект немесе плейотропия деп атайды. Плейотропия табиғатта жиі кездесетін құбылыс. Мендель өз тәжірбиелерінде қара қошқыл түсті гүлі бар өсімдіктердің әдетте жапырақ сағағы қызыл, ал тұқымдарының қабығы қоңырқай келетінін байқаған. Оның ұйғаруынша осы үш белгі бір ғана фактормен анықталуы тиіс. Кейінірек дрозофила шыбынына жүргізілген тәжірбиелер олардың ақ көзділігін анықтайтын ген сонымен қатар денесінің түсіне, қанаттарының ұзындығына, жыныс мүшелерінің құрылысына әсер ете отырып көбею қарқындылығын төмендетіп, өмір сүру ұзақтығын қысқартатынын көрсеткен. Адамда плейотропияға Марфан синдромы мысал бола алады

21. Өзгергіштік – организм мен сыртқы ортаның қарым-қатынасын көрсететін күрделі процесс; тірі организмдердің өсіп-дамуы барысында өзін қоршаған орта әсеріне байланысты жаңа белгі-қасиеттер түзуі немесе өзінде бұрыннан бар белгі-қасиеттерін жоғалтуы. Өзгергіштік организмнің немесе клетканың жеке дамуы барысында, сондай-ақ, ұрпақ ішіндегі организмнің бір тобының жынысты немесе жыныссыз көбеюі кезінде байқалады.Өзгергіштік фенотиптік және генотитік болып бөлінеді.Фенотиптік-яғни Модификациялық өзгергіш деп гендердің, хромосомалардың, генотиптің өзгеруіне байланыссыз, қоршаған орта факторларының әсерінен белгілі бір гендердің көрінуін, осылай фенотиптің өзгеруін айтады. Сыртқы орта факторларына: температура, ылғал, жарық, қоректік заттар, т.б. жатады.

Генотиптік-бұл генотиптің өзгеруінен болатын өзгергіштік, сыртқы ортаға тәуелсіз тұқым қуалайды.Генотптік өзгергіштікті комбинативтік және мутациялық деп бөлеміз.

Комбинативтік өзгергіштік-генотиптік өзгергіштіктің бір түрі, бұл жағдайда бір түрге жататын ағзалар бір бірінен генотиптегі гендердің басқаша топтасуының нәтижесінде ажыратылады. Бұл ата –анасына тән емес жаңа белгілердің пайда болуына алып келеді.Мысалы ата –аналарының қан топтары 2мен3 болса, баласының қан тобы 4 болуыы мүмкін.

Комбинативтік өзгергіштіктердің механизмдері:

1.Гаметогенез кезінде мейоздың анафазасында әр гомологты жұптардағы аталық және аналық хромосомалардың тәуелсіз ажырауы;

2.Кроссинговердің нәтижесінде генетикалық материалдың рекомбинациясы;

3.Ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ қосылуы.

22. Мутациялық өзгергіштік – дегеніміз организмнің генотипінің өзгеруіне байланысты болатын, яғни тұқым қуалайтын өзгергіштік.

Мутациялардың жіктелуі:

1.Пайда болу орнына байланысты:

Генеративті мутациялар- олар жыныс жасушаларында пайда болады және олар тұқым қуалайды.

Сомалық мутациялар- олар ағзаның онтогенез барысында дене жасушаларында пайда болған мутациялар,бұл белгілер тұқым қуаламайды.Сомалық мутацияның нәтижесінде бүкіл ағза өзгермейді,өзгеріс тек мутацияға ұшыраған жасушалардың бөлінуінен пайда болған бөліктерде пайда болады.

2.Аізаның тіршілік қабілетіне әсер етуіне байланысты:

Ұрықты эмбриональды даму кезінде өлімге әкелетін летальді мутациялар мыс қысқа саусақтық гені гомозиготалы жағдайда өлімге әкеледі

Ағзаның тіршіліке бейімділігінің төмендететін сублетальді мутациялар не жартылай летальды мутациялар.

3.Пайда болу себептеріне байланысты:

Спонтаттылық немесе табиғи мутациялар адамның қатысуынсыз,табиғи факторлардың әсерінен пайда болады.

Индукциялық немесе жасанды мутациялар ағзаға арнайы бағытталған мутаггендік факторлардың әсерінен пайда болады.

Генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты геномдық, хромосомалық,гендік болып жіктеледі.

23. Модификациялық өзгергіштік

Генотиптері ұқсас, бірақ әр түрлі орта жағдайларында өсіп дамитын организмдердің фенотиптері түрліше болып қалыптасады. Дарақтардың осылайша фенотипті жағынан әр түрлі болып өзгеруін модификациялық өзгергіштік деп атайды. Модификациялық өзгергіштіктің өзі белгілі бір реакция нормасымен шектеледі, яғни организм белгілерінің өзгеруінің белгілі бір шамасы болады. Мысалы, сиырдың үш қасиетін алайық: оның сүттілігі азығы мен күтіміне тығыз байланысты. Дұрыс рацион құрып, қажетті мөлшерде азықтандыра отырып оның сүтін молайтуға болады. Бұл тез және көп өзгеретін қасиет. Ал сүтінің майлылығы сүттілікке қарағанда азық және күтім жағдайларына аз мөлшерде байланысты және ол сиырдың тұқымына тән біршама тұрақты қасиет. Дегенмен, құнарлы азық беру арқылы оны да аздап өзгертуге болады. Анағұрлым аз өзгеретін, тұрақты белгі — сиырдың түсі. Бірақ сиыр жүнінің түсін сыртқы орта жағдайларына мүлдем байланыссыз деуге болмайды, ол да аздап болса өзгереді. Бұдан біз қандай белгі-қасиет болсын сыртқы ортаның әсерінен белгілі бір мөлшерде модификациялық өзгергіштікке ұшырайтындығын көреміз. Модификациялық өзгергіштік организмнің көбею жолдарына, қандай биологиялық түрге жататындығына және өсу ортасына байланысты. Ол жер бетіндегі барлық тірі организмдерде болады. Модификациялық өзгергіштік генотиптің өзгеруіне байланысты емес, сондықтан олар тұқым қуаламайды.

24. хромосомалық аберрация — хромосоманың құрылымын өзгертетін мутация типі. Хромосомалық қайта құрылулар кездейсоқ пайда болады, бірақ та көп жағдайда әр түрлі мутагендердің әсерінен туындайды. Хромосомалық қайта құрылулар бір хромосома көлемінде де, гомологты және гомологты емес хромосомалар арасында да болуы мүмкін.

Хромосома ішілік абберацияларға жататындар:

1.Делеция — хромосома ішіндегі өзгерістердің бір түрі, мұнда генетикалық материалдың бір бөлекшегі түсіп қалады. Делецияның өлшемі әр түрлі болады — бір-екі нуклеотидтен бірнеше ген үзінділеріне дейін.

2.Дубликация- генетикалық материалдың көбеюіне алып елетін хромосоманың қандай да бір бөлігінің екі еселенуі.Бұндай мутациялардың көбісі летальді болады.

3.Инверсия-Хромосоманың бір бөлігің үзілліп 180 бұрылып қайта өз орнына жалғануы.

25.Геномдық мутациялар- мейоз немесе митоздың бұзылуының нәтижесінде хромосомалардың диплоидтық жиынтығының санының өзгеруінен болатын мутациялар.Оларғаполиплоидия,гаплоидия,анеуплоидия жатады

Полиплоидия деп хромосомалардың диплоидтық санының гаплоидтық жиынтығына еселеніп артуын айтады.Полиплоидия көбінесе өсімдіктерде кездеседі және олардыңкөлемінің үлкеюін,өнімнің артуымен сипат-ды.

Кариотипте хромо-дың тек гаплоидты жиынтығы болса оны гаплоидия дейді.Гаплоидия тек өсңмдңктерде кездеседі,сыртқы ортаға бейімделуін төмендетеді.

Диплоидты жиынтықта жеке хромосомалардың санының өзгеруі анеуплоидия деп аталады.

26. Мутагендік факторлар.

Мутаген (латын тілінде mutatіo – өзгерту және ген) – клетканың генетикалық материалын бұзатын және мутациялық өзгерістердің пайда болуына ықпал ететін әр түрлі факторлар. Басқаша аитқанда мутагендер — мутацияның жүруіне әсер ететін заттар. Олар химиялық, физикалық және биологиялық болып бөлінеді.

.1Физикалық мутагендерге иондық сәулелердіқ барлық түрлері (гамма және рентген сәулесі, протон, нейтрон, т.б.) ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері, радиоактивті сәулелер, жоғарғы және төменгі температуралар жатады.

.2Химиялық мутагендер — көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты туындылары, алколоидтар колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және көптеген алкилдеуші қосылыстар, т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет.

3. Биологиялық мутагендер адамзат баласының қартаю процесі биологиялық мутагендердің ең бастысы болып есептелінеді. Бұл құбылысты тежеуге немесе тездетуге әбден болады. Белгілі үйреншікті әдеттен басқа заттарды жасамау керек. Қартаю процесінің өзі ауру ғой оныда емдеу керек екенін ғалымдар дәлелдеп келеді.

3.Пайда болу себептеріне байланысты:

Спонтаттылық немесе табиғи мутациялар адамның қатысуынсыз,табиғи факторлардың әсерінен пайда болады.

Индукциялық немесе жасанды мутациялар ағзаға арнайы бағытталған мутаггендік факторлардың әсерінен пайда болады.

Познавательные статьи:



Коммуникативные барьеры и пути их преодоления

Рынок недвижимости. Сущность недвижимости

Решение задач с использованием генеалогического метода

История происхождения и развития детской игры