Задание 1. Дайте определение понятиям и терминам

↑

▷ Содержание

Стр 1 из 2Следующая ⇒

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Для выполнения заданий воспользуйтесь пособием «Медицинская генетика: учебно-методическое пособие / Г. А. Писарчик, Ю. В. Малиновская. – Минск: ИВЦ Минфина, 2017 – 156 с.» , задание 2 (стр. 28 – 64), задание 3 (стр.65-145).

Задание 1. Дайте определение понятиям и терминам

Кариотип Алалыкина

Кариограмма Ануфриева

Микроцефалия Волуевич

Четырехпальцевая борозда Грабенец

Микрогения Гулина

Гипотония Зайцева

Идиограмма Короткина

Пятна брушфильда  Кравчук

Гоносомные синдромы Лазаревич

Гипертелоризм Латаш

Крипторхизм Михайловская

Крипторхизм – это врожденная аномалия, при которой на момент рождения у мальчика отсутствует одно или оба яичка в мошонке, что обусловлено задержкой их опускания по паховому каналу из забрюшинного пространства.

Эпикант Пилецкая

Олигофрения Решенок

Гипогонадизм Сиротина      

Микрогения Старцева

Гипоплазия Царик

Гомоплазмии Яковчик

Деменция

Задание 2 Опишите в виде таблицы Денверскую классификацию хромосом

Группа

Номер пары

хромосом

Центро-

мерный

индекс

Размеры и форма хромосом

A

Алалыкина

B

Ануфриева

C

Волуевич

D

Грабенец

E

Гулина

F

Зайцева

G

Короткина

Задание 3 Заполните таблицу «Характеристика моногенных болезней»

Заболевание

Тип наследования

Локализация мутантного гена

Основные проявления заболевания

Кравчук

Лазаревич

Латаш

Нейрофиброматоз

аутосомно-доминантные

Ген нейрофиброматоза типа I локализован на 17q11.2;типа II – на 22q11.21 – q13.1.

Характерный симптом – гиперпигментация. У больных при рождении или в раннем детстве появляются кожные пятна, цвет которых варьируется от светло-золотистого до коричневого «кофе с молоком». В отдельных случаях пятна имеют фиолетовый или синий оттенок. На радужке глаза обнаруживаются узелки Лиша (пятна пигмента – гамартомы) небольшого размера, белесоватые или светло-бежевые, заметные только при офтальмологическом осмотре.

Познавательные статьи:



Организация работы процедурного кабинета

Статус республик в составе РФ

Понятие финансов, их функции и особенности

Сущность демографической политии