Патологическая наследственность.
Наследственность – присущая всем организмам способность сохранять и передавать особенности строения и развития от предков к потомству.
Наследуются задатки не только внешних, отчетливо видимых признаков (цвет глаз, волос, формы носа, ушей, ног и тд), но и скрытыеот глаз свойства организма (особенности строения внутренних органов, характер обмена веществ, умственные способности и тд), а также очень большое количество заболеваний (их известно уже более 3000), которые составляют значительную часть в структуре общей патологии человека. 40% детской смертности частично или полностью обусловлено наследственной патологией, не менее 40% самопроизвольных абортов связано с хромосомными нарушениями.
С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости в их развитии наследственных и средовых факторов могут быть разбиты на 4 группы:
1. Наследственные болезни – проявление патогенного действия мутаций как причинного фактора заболеваний; практически не зависят от внешней среды, которая может изменять только выраженность симптомов болезни (болезнь Дауна, гемофилия и др).
2. Заболевания, для которых наследственность служит причинным фактором, но для проявления действия мутированных генов необходимо соответствующее состояние организма, обусловленное вредным влиянием среды. Такие заболевания обычно проявляются с возрастом при действии внешних факторов: переутомления, переедания, переохлаждения (подагра, некоторые формы сахарного диабета).
3. Заболевания, причинными факторами возникновения которых являются влияния внешней среды, однако частота их возникновения и тяжесть течения существенно зависят от наследственной предрасположенности (атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, туберкулез, экзема).
4. Заболевания, в возникновении которых наследственность никакой роли не играет (большинство травм, инфекционные болезни, ожоги и тп). Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов, скорость выздоровления, компенсацию нарушенных функций.
Наследственные болезни – болезни, причинами которых являются мутации, то есть изменения наследственных структур.
Различают генные, хромосомные и геномные мутации. В этой связи наследственные болезни делятся на две большие группы:
- генные заболевания, вызываемые изменениями на уровне отдельных генов, которые передаются из поколения в поколение;
- хромосомные заболевания, обусловленные хромосомными и геномными перестройками.
Груз наследственной патологии человечества
| Тип наследственной патологии
| Распространенность на 1000 человек (в среднем)
| | Генные болезни
| 10
| | Хромосомные болезни
| 5
| | Врожденные пороки развития
| 20
| | Болезни с наследственной предрасположенностью у детей
| 10
| | Болезни с наследственной предрасположенностью у взрослых
| 150
|
Доля генетической обусловленности в показателях медицинской статистики и здравоохранения
| Показатель
| Доля генетической обусловленности, %
| | Младенческая смертность
| 20-40
| | Спонтанные аборты и выкидыши
| 40-50
| | Врожденная глухота
| 50
| | Врожденная слепота
| 70
| | Умственная отсталость
| 80
| | Причины болезней госпитализированных детей
| 20-40
| | Причины болезней госпитализированных взрослых
| 20-50
|
Типы мутаций у человека и их последствия
| Мутации
| Характеристика
| Последствия
| | Генные
| Молекулярные изменения в генах
| Нарушение синтеза первичных продуктов гена; генные болезни; мультифакторные болезни
| | Хромосомные
| Нарушения в структуре отдельных хромосом
| Существенные нарушения органогенеза; летальный исход; хромосомные болезни
| | Геномные
| Изменение числа хромосом или их наборов
| Глубокое нарушение эмбрионального развития; летальные эффекты; хромосомные болезни
|
|
