Комплексное исследование функционального состояния почек: (07.03.13)

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 4 из 4

Биохимия,

Комплексное исследование функционального состояния почек (11.03.13):

Клинический анализ крови (14.03.13)

СОЭ 20 мм/ч.

СОЭ повышена. (N: 3 – 15 мм/ч). Остальные показатели крови в пределах нормы.

Заключение:

1. Синусовый ритм с ЧСС 68 уд/мин.

2. На вдохе 1 одиночная наджелудочковая экстрасистола.

3. Нарушение в/ж проводимости по правой ножке пучка Гиса.

4. ГЛЖ

5. Изменения реполяризации в области верхушки – дисметаболические -? Нагрузка на ПЖ -?

Синусовый ритм 61 уд./мин., по сравнению с ЭКГ от 07.03.13. без существенной динамики.

НЕФРОБИОПСИЯ:

В 1993 биопсия показала мезангиально-пролиферативный гломерулонефрит с последующим началом терапии глюкокортекостероидами, повторная биопсия В 2011 выявила изменения со стороны мембран: мембраны очагово расширены, в отдельных локусах определяется расслоение, отростки подоцитов на отдельных петлях деформированы и утрачены, расщепление мембран позволяет остановиться на диагнозе синдром Альпорта.

Консультация сурдолога:

Объективно: ЛОР органы без восп. явлений. AD – норма, AS – б\п мутная, утолщена.

DS: хрон. двусторонняя тугоухость, справа на грани I - II ст, слева II степени.

ОБОСНОВАНИЕ И ДИАГНОЗ:

У пациентки 46 лет выявлены такие симптомы, как:

· Пастозность стоп и голеней, умеренные отеки на ногах, возникающие во второй половине дня, периодические отеки лица по утрам.

· Умеренная протеинурия, постоянно проявляющаяся в анализах мочи с 16 лет.

· микрогематурия 8-10 эритр. В поле зр., изменённые и неизменённые эритроциты, цилиндрурия.

Симптомы сочетаются с АГ, на что указывают:

· периодические повышения АД до 130-135 мм.рт.ст. на протяжении последних трех лет, скачки АД до 145 мм.рт.ст.

· Головные боли в затылке на протяжении 10 лет, тупые, ноющие, проходящие после отдыха. Частые головокружения, возникающие при резкой смене положения.

· Пастозность голеней и стоп, отеки.

Наличие в анамнезе признаков заболеваний почек и предшествующих АГ изменений в анализах мочи указывают на вторичную ренопаринхематозную АГ. Заболевание развивается при патологии собственно паренхимы почек и обусловлено задержкой Na и воды в результате активации прессорной (РААС) и снижением функции депрессорной (простагландиновой и калликреин-кининовой) систем.

Ренопаринхематозная АГ и данные симптомы характерны для хронического нефритического синдрома.

Имеет место нефропатия, что подтверждается:

· Данными анамнеза:

o Нарастающей протеинурией с 16 лет (потеря белка до 3 г/сут.), гематурия (до 40 эр. В п.зр., макрогематурия).

o Жалобами на ноющие, тянущие, тупые, интенсивные поясничные боли, иногда иррадиирущие в область таза и бедер на протяжении последних 10 лет., слабость, быстрая утомляемость, усталость, частые головокружения, возникающие при резкой смене положения: при подъеме утром, при приседании, наклонах и т.п., головные боли в затылке. (Боли появились около 10 лет назад, тупые, ноющие, проходят после отдыха), пастозность стоп и голеней, отечность.

o Повышение АД (ренопаринхематозная АГ).

o Наследственность (2 брата имели заболевание почек, умерли в возрасте около 40 лет).

· Данными исследований.

o По ОАМ: протеинурия (1,0 - 1,3 г - 1,9 г/л), гематурия (5-7 - 9-12 эр. В поле зр.), цилиндрурия, лейкоцитурия, бактериурия, слизь.

o По данным КФО почек массивная протеинурия 3,08 г/сут. СКФ не снижена (91,27 мл/мин/1,73 кв.м.)

o Пенистость мочи (свидетельствует о протеинурии).

o Снижен уровень ОБ, альбуминов в крови, повышена сут. протеинурия по данным биохимии.

o По данным УЗИ почек:эхогенность паренхимы умеренно повышена. Киста паренхимы л. Почки с кальцинатом в стенке. Умеренный правосторонний нефроптоз.

o Умеренно увеличена СОЭ в клин. Анализе крови (21 мм/ч)

o По данным нефробиопсии: мезангиально-пролиферативный гломерулонефрит с последующим началом терапии глюкокортикостероидами, повторная биопсия в 2011 выявила изменения со стороны мембран: мембраны очагово расширены, в отдельных локусах определяется расслоение, отростки подоцитов на отдельных петлях деформированы и утрачены.

Вероятно развитие ХБП, вызванной ренальными факторами, характерными признаками кот. являются АГ, изменения в анализах мочи, симптомы слабости, утомляемости, пастозности и т.д., хотя на данный момент показатели СКФ на достаточном уровне, симптомы (такие как снижение отн. плотности мочи, анемия, уремия, олиго/никтурия) существенно не выражены, суточный диурез не изменен.

Таким образом,

· Признаки заболевания почек, симптомы (особенно гематурия),

· отягощенная наследственность (два старших брата страдали от патологии почек и сенсорной тугоухости)

· в сочетании с развитием нейросенсорной тугоухости (что подтверждает заключение сурдолога)

позволяют предположить синдром Альпорта (наследственный нефрит). Диагноз подтверждается нефробиопсией: биопсия показала мезангиально-пролиферативный гломерулонефрит. Повторная биопсия В 2011 выявила изменения со стороны мембран: мембраны очагово расширены, в отдельных локусах определяется расслоение, отростки подоцитов на отдельных петлях деформированы и утрачены.

Синдром Альпорта: генетически детерминированная наследственная неиммунная гломерулопатия, проявляющая гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающаяся с нейросенсорной глухотой и расстройствами зрения. В основе лежит сочетанный дефект структуры коллагена IV типа, являющегося одним из основных компонентов базальной мембраны клубочков почек, кохлеарного аппарата уха и структур глаза, патология которых будет выявляться в клинике наследственного нефрита. Ген классического синдрома Альпорта расположен в локусе 21-22 q длинного плеча Х-хромосомы. В большинстве случаев наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой. В связи с этим у мужчин синдром Альпорта протекает тяжелее, так как у женщин функция мутантного гена компенсируется здоровым аллелем второй, неповрежденной хромосомы.

При исследовании биоптата почек у больных с синдромом Альпорта по данным электронной микроскопии наблюдаются ультраструктурные изменения базальной мембраны клубочка: истончение, нарушение структуры и расщепление гломерулярных базальных мембран с изменением ее толщины и неравномерностью контуров. На ранних стадиях наследственного нефрита дефект определяет истончение и ломкость гломерулярных базальных мембран.

Особенностью данного случая является сохранение функции почек на высоком уровне ХБП, что в первую очередь, обусловлено женским полом, что и обуславливает доброкачественное течение синдрома Альпорта.

ДИАГНОЗ: Синдром Альпорта, двусторонняя нейросенсорная тугоухость, вторичная АГ (ренопаринхематозная), нефропатия, ХБП II степени.

Сопутствующие заболевания: дегенеративно дистрофическое з-е позвоночника.

Познавательные статьи:



Техника прыжка в длину с разбега

Тактические действия в защите

История Олимпийских игр

История развития права интеллектуальной собственности