Тема 27: наследственные болезни человека. Генные болезни. (pbl) часть 1.

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 5 из 8Следующая ⇒

Цель: на основе изучения определенного клинического случая ознакомиться с общей характеристикой и распространенностью генных болезней.

Задачи обучения:

1.Ознакомиться с характеристикой данной болезни

2.Уметь на основании полученных данных распознавать конкретный клинический случай.

Основные вопросы темы: приложены в методичке клинического случая.

Методы обучения и преподавания: проведение практических занятий, работа с компьютерными моделями.

Список рекомендуемой литературы

Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.

Информационный блок

Количество генных болезней достаточно велико (3500 на 1996 год). В основе генных болезней лежат мутации.

У человека описаны следующие причины генных мутаций: миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, делении, вставки, нарушения сплайсинга, изменения числа тринуклеотидных повторов. Даже одна и таже генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, муковисцидоз может возникать из-за делеций, нарушения сплайсинга, сдвига рамки считывания, миссенс и нонсенс-эффектов. Или различают 35 вариантов изменения в гене, приводящем к фенотипически сходным проявлениям - врожденной форме глухоты. Это явление называется генетической гетерогенностью наследственных болезней (С.Н. Давиденков).

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов за счет преобразования химической структуры ДНК – изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма новых свойств. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относится большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземия (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотиреоз (врожденное нарушение функции щитовидной железы) и т.д. К генным мутациям относятся также гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия, полидактилия, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, высокий рост, удлинение конечностей, «паучьи пальцы») и др.

Генные, или точковые, мутации затрагивают структуру генов, т.е. происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, а значит, изменяется генетическая информация, записанная в генетическом материале. Это вызывает нарушения в структурах молекул РНК и белков, а также в осуществлении процесса синтеза белка, что, в свою очередь, почти всегда приводит к изменению признаков организма. Наименьший участок молекулы ДНК, способный мутировать, называется мутон, он составляет одну пару нуклеотидов. Генные мутации часто происходят под влиянием химических мутагенов и являются результатом нарушения процесса репликации.

Характерные черты генных болезней:

1.возраст проявления болезни варьирует

2. генетическая гетерогенность наследственных болезней

3. сокращение продолжительности жизни.

Познавательные статьи:



Психологические особенности спортивного соревнования

Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации

Занятость населения и рынок труда

Социальный статус семьи и её типология