Значение нормального генного баланса для

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 7 из 17Следующая ⇒

ФОРМИРОВАНИЯ ФЕНОТИПА. НАРУШЕНИЕ ДОЗЫ ГЕНОВ.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Сформировавшийся в процессе эволюции геном каждого отдельного вида представляет собой совокупность генетических единиц, оредставленных в нем в строго определенных дозах. В результате и генотипы особей и их клеток - сбалансированные по дозам генов системы.

У организмов, размножающихся половым путем, генотип формируется в результате слияния геномов двух родительских половых клеток. Он представляет собой двойной набор генов, заключенных в геноме данного вида. Так как при каждом оплодотворении взаимодействующие гаметы несут определенные и часто разные аллели генов, генотип каждого отдельного организма представляет собой оригинальный двойной набор аллелей генов. Таким образом, гены, представленные в геноме уникальными нуклеотидными последовательностями, в генотипе присутствуют в двойной Дозе.

Однако многие гены, особенно у эукариот, в результате амплификации присутствуют в геноме в виде нескольких копий (гены гистонов, тРНК, рРНК). Они занимают разное место в геноме, но определяют возможность развития одного и того же признака. Такие нуклеотидные последовательности присутствуют в генотипе в виде нескольких двойных доз.

Наконец, так как геномы гамет разного пола отличаются друг от друга ю набору генов, заключенных в половых хромосомах, в генотипе встречаются гены, представленные лишь одной дозой. Например, у некоторых видов два пола имеют разное число гетерохромосом -XX или ХО. Следовательно, генотипы особей гетерогаметного пола ХО содержат гены X-хромосомы не в двойной, а в единственной дозе.

Чаще два пола различаются по набору гетерохромосом XX или XY. Ввиду того, что морфология этих хромосом различна и одна из них часто крупнее, многие гены имеются лишь в одной гетерохромосоме и отсутствуют ши неактивны в другой. В результате в генотипе особей гетерогаметного юлаХУ гены, расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, юречаются в одной дозе.

Значение поддержания определенного дозового соотношения генов в штиле для формирования видовых характеристик подтверждается «вникшим в процессе эволюции механизмом инактивации одной из X-ом у гомогаметного пола XX.Это приводит дозу активно функционирующих Х-генов у данного пола в соответствие с их дозой у гетерогаметного пола ХО или XY.

У млекопитающих гомогаметным является женский пол XX, а гетерогаметным - мужской XY. У мышей такая инактивация происходит на 3 - 6-е сутки эмбрионального развития. У человека на 16-е сутки во всех метках женского эмбриона одна из Х-хромосом образует тельце полового хроматина (тельце Барра), которое может быть обнаружено вблизи ядерной мембраны интерфазных клеток в виде хорошо окрашивающегося гетерохроматинового образования.

Ввиду того что гены, расположенные в инактивированной Х-хромосоме, не функционируют, в генотипе каждой клетки организма гомогаметного пола в диплоидном наборе остальных генов экспрессируется лишь одна доза Х-генов. Так как инактивация Х-хромосомы происходит, когда организм уже представляет собой многоклеточное образование и выключаться может любая из двух Х-хромосом, клетки такого организма образуют мозаику, в которой экспрессируются разные аллели Х-генов.

Нарушение дозы генов

Нарушение дозовой сбалансированности генотипа организма (клетки) сопровождается, как правило, различными отклонениями в развитии. Примером служат нарушения развития организма при хромосомных перестройках, когда доза генов изменяется в результате отрыва и утраты или перемещения фрагмента хромосомы, а также при изменении количества хромосом в кариотипе - хромосомные болезни, которые приводят к нарушениям баланса дозы генов в генотипе

Познавательные статьи:



Коммуникативные барьеры и пути их преодоления

Рынок недвижимости. Сущность недвижимости

Решение задач с использованием генеалогического метода

История происхождения и развития детской игры