Мы поможем в написании ваших работ!
ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
|
Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство.
Содержание книги
- Определение понятия «жизнь» на современном этапе науки. Фундаментальные свойства живого. Химический состав клетки.
- Основные положения клеточной теории, ее значение
- Клеточный цикл, его периодизация. Митотический цикл и его механизмы. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- Строение днк. Модель днк уотсона-крика. Нуклеотиды, участки с уникальными и повторяющимися последовательностями нуклеотидов, их функциональное значение.
- Этапы экспрессии генов в процессе биосинтеза белка. Альтернативный сплайсинг. Регуляция этапов транскрипции и трансляции. Роль микро-рнк. Геном человека.
- Гаметогенез и Мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение мейоза. Сходства и отличия митоза и мейоза.
- Отличие овогенеза от сперматогенеза. Морфология семенников и яичников.
- Характеристика основных этапов оплодотворения. Биологическое значение оплодотворения. Половой диморфизм. Партеногенез.
- Эмбриональная индукция. Дифференциация и интеграция в развитии. Молекулярно-генетические механизмы дифференцировки
- Эмбриональная индукция. Дифференциация и интеграция в развитии. Вклад Г. Шпемана, Г. В. Лопашова и дж. Гердона.
- Роль наследственности и среды в онтогенезе. Способы их оценки. Близнецовый метод, коэффициент наследственности. Критические периоды развития. Тератогенные факторы среды.
- Биологические ритмы. Классификация. Параметры ритма. Значение биологических ритмов для медицины. Хрономедицина, хронодиагностика и хронотерапия
- Определение старения. Периодизация жизни человека. Биология продолжительности жизни. Теории старения (авторы, суть теорий).
- Гипотеза «волчка». Гетерохронность, гетеротопность, гетерокатефтентность процессов старения.
- Цели и задачи хронобиологии и хрономедицины. Классификация ритмов и природа ритмов. Эндогенные ритмы и доказательство эндогенной природы активных ритмов. Опыт Ж. Де мейрана. Правило Ю. Ашоффа.
- Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Вклад ученых в развитие генетики. Значение генетики для медицины.
- Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. Тест полового хроматина и его применение в медицине.
- Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство.
- Наследование групп крови и резус-фактора. Практическое значение.
- Основные методы изучения генетики человека (генеалогический, онтогенетический, цитогенетический, близнецовый, популяционный).
- Болезни с нетрадиционным наследованием. Митохондриальные болезни. Наследованием нЕвропатии лебера.
- Генная инженерия. Программа «геном человека». Алгоритм генной инженерии. Понятие о генетических векторах. Генная терапия.
- Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека.
- Мутационная теория канцерогенеза
- Генные мутации. Сущность и механизм возникновения молекулярно-наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.)
- Сущность молекулярных наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, болезнь Вильсона, муковисцидоз и др.). Возможность их профилактики и лечения.
- Методы диагностики паразитарных болезней
- Многожгутиковые представители класса жгутиковых. Биология, пути заражения, патогенное значение, диагностика, профилактика заболеваний.
- Диагностические признаки, систематика, биология переносчиков малярии.
- Характеристика гельминтов – паразитов человека Тюменской области. Транзитные гельминтозы: токсокароз и анизакиаз.
- Характеристика отряда Cyclophyllidea. Эхинококк и альвеококк. Морфология, циклы развития, пути заражения, диагностика, профилактика. Отличие личиночных стадий.
- Круглые черви. Характерные черты организации. Циклы развития. Медицинское значение.
- Комары. Строение, сравнительная характеристика стадий развития представителей рода Anopheles и Culex; циклы развития, медицинское значение, меры борьбы.
- Вольфартова муха и оводы. Морфология, эпидемиологическое значение, меры борьбы.
- Морфологические особенности, биология, эпидемиологическая роль большой и малой комнатной мухи.
- Вши. Морфология, развитие, эпидемиологическое значение, меры борьбы.
- Биотические факторы. Цепи питания. Правило экологической пирамиды. Концепция биогеоценоза. Экологическая сукцессия и климакс.
- Аутэкологические понятия и законы. Пути адаптации организма к окружающей среде (толерантный и резистентный пути). Правило оптимума и минимума.
- Экосистема, биоценоз, антропобиоценоз. Продуценты, консументы, редуценты. Пищевые цепи.
- Статические показатели популяций
- Демэкология. Виды популяций. Типы пространственного распределения особей в популяциях (равномерный, диффузный, агрегированный). Экологическая дифференциация человечества.
- Человек как творческий экологический фактор. Основные направления и результаты антропогенных изменений в окружающей среде. Антропогенные экосистемы. Проблема «светового загрязнения»
- Доказательства единства органического мира на молекулярном, клеточном и других уровнях организации всего живого. Значение теории эволюции Для развития медицины.
- Теория эволюции Ч. Дарвина. Естественный отбор. Формы естественного отбора. Творческая роль естественного отбора в эволюции.
- Элементарные эволюционные факторы. Мутационный процесс и генетическая комбинаторика. Популяционные волны, изоляция, дрейф генов, естественный отбор. Взаимодействие элементарных эволюционных факторов.
- Микро - и макроэволюция. Характеристика механизмов и основных результатов.
- Учение А.Н. Северцова и биологическом прогрессе
- Соотношение онто- и филогенеза. Закон зародышевого сходства. Биогенетический закон. Ценогенезы и филэмбриогенезы по А. Н. Северцову.
- Филогенетические связи в природе. Естественная классификация живых форм. Основные типы животного мира. Доказательства монофилии. Эволюционно-обусловленные уровни организации жизни.
- Филогенез выделительной системы. Пронефрос. Мезонефрос. Метанефрос.
Наследственность — свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируется общие признаки и свойства данного типа клеток и видов организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей.
Изменчивость — свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах. Несмотря на то, что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе эти два фундаментальных свойства образуют неразрывное единство, чем достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях. Таким образом, частичный материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществлено формирование нового поколения. Для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянно свою организацию. Также он должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в имеющихся условиях. Репарация — молекулярное восстановление. Механизм репарации основан на наличие в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается специфическими ферментами. Затем соответствующий участок удаляется и замещается новым, синтезированным на второй комплементарной цепи ДНК. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления, их число равно гаплоидному набору хромосом. Диплоидный набор хромосом содержит 46 хромосом.
62. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование гиперхолестеринемии, муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии и др.
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Так, кроме основных доминантного и рецессивного аллельных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминатному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные гены.
В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.
По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Несколько упрощая фактическое положение вещей, можно сказать, что четыре группы крови человека определяются антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В - третью, совместное их присутствие обусловливает развитие четвертой группы. Сделано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозначаемого через i, над ним доминирует как ген IA, дающий вторую группу, так и ген Iв, дающий третью группу. Гены IA и IB вместе дают четвертую группу крови. Первая группа крови бывает лишь при генотипе ii, вторая - при генотипах IАIА и IAi, третья - при генотипах IВIB и IBi, четвертая - при генотипе IАIВ.
Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.
Молекулярные болезни - врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин предложен американским химиком Л. Полингом. они возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента, контролирующего определённый этап обмена веществ.
Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А. Под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа). Усталость и анемия, приступы боли, дактилит, бактериальные инфекции, тромбоз крови в селезенке и печени, легочные и сердечные травмы. Лечение: применяется гидроксимочевина.
Фенилкетонурия - связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. Лечение диеты.
Болезнь Вильсона-Коновалова - нарушение метаболизма меди, приводящее к болезням ЦНС и внутренних органов. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Лечение: применяется диета № 5 (исключением медьсодержащих продуктов), британский антилюизит (инъекции), унитиол (5% раствор инъекции).
Муковисцидоз - поражение желез внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ. Лечение: мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, диеты.
|