Этиопатогенез адреногенитального синдрома (АГС)

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 2 из 2

АГС является генетически обусловленным заболеванием, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и выражается в недостаточности ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов. При этом дефицит кортизола приводит к повышенному выделению АКТГ аденогипофизом, вызывающего стимуляцию коры надпочечников с повышением секреции андрогенов.

Классификация АГС

· интранатальная врожденная форма АГС;

· препубертатная вирилизирующая форма АГС;

· постпубертатная вирилизирующая форма АГС, которая подразделяется на проявление АГС в периоде полового созревания и у взрослой женщины.

Клиника врожденной формы АГС

Выделяют 3 основных варианта врожденного АГС:

А. Простая вирилиризующая форма (дефицит С21-гидроксилазы): вызывает увеличение образования андрогенов без существенного снижения синтеза кортизола (95% случаев АГС). Эта форма не сопровождается соматическими нарушениями развития.

Б. АГС с потерей соли (дефицит 3β-ол-дегидрогеназы): приводит к резкому снижению уровня продукции кортизола, вследствие чего происходит частая рвота с потерей соли, обезвоживание организма и гиперкалиемия с нарушением сердечной деятельности.

В. АГС с гипертензией (дефицит 11β-гидроксилазы): ведет к накоплению кортикостерона, что сопровождается гипертензией на фоне нарушения водно-электролитного обмена.

При АГС нарушение функции надпочечников начинается уже внутриутробно, в связи, с чем девочки рождаются с признаками вирилизации наружных половых органов (гипертрофированный клитор, сращенные большие половые губы, образованием урогенитального синуса в виде сращения нижней трети уретры и влагалища). У таких новорожденных часто неправильно определяется половая принадлежность, поскольку девочку с АГС ошибочно принимают за мальчика с гипоспадией и крипторхизмом. Необходимо отметить, что даже при выраженном АГС матка и яичники развиты правильно, а кариотип соответствует 46 XX.

Впервые в 10 лет у девочек с АГС развивается ППР по гетеросексуальному типу. В возрасте 3-5 лет возникает и развивается вирильный гипертрихоз, в 8-10 лет появляются стержневые волосы на лице. Ввиду выраженного анаболического действия андрогенов эти дети быстро растут, приобретая мужское телосложение. К 10-12 годам рост их составляет 150-155 см, после чего останавливается, в связи с окостенением зон эпифизарного роста трубчатых костей. Костный возраст девочек с АГС опережает календарный, менструации отсутствуют.

Клиника постнатальной (пубертатной) формы АГС

· костный скелет приобретает мужской тип, развивается мышечная система, плечи становятся широкими, рост высокий и до 6-7 летнего возраста происходит процесс преждевременного созревания и развития девочки по гетеросексуальному типу;

· изменяется тембр голоса, прогрессирует оволосение;

· к периоду менархе (к 12-14 годам) появляются вторичные мужские половые признаки: гирсутизм по андроидному типу, рост 150-155 см, конечности короткие, толстые, узкий таз, широкие плечи, хорошее физическое развитие;

· молочные железы плоские, менструации отсутствуют, возможно ожирение по кушингоидному типу, кожа «жирная», с угрями на лбу, на спине;

· генитальный статус: малые половые губы в виде нежных пигментированных складок, большие - гипертрофированные, отечные, кожа на них складчатая, напоминает кожу мошонки, клитор гипертрофируется, достигает длины 6 см и более, с выраженной головкой, способен к эрекции. Матка недоразвита, маленькая, своды конусовидные, яичники маленькие.

Постпубертатная форма АГС

Эта форма развивается при незначительном или неполном дефекте ферментов надпочечников, и клиника проявляется только в период полового созревания с 12-14-летнего возраста. В детстве девочка растет нормально.

Клинические проявления:

· начинается с появления гирсутизма по андроидному типу;

· менархе с 11-12 лет, нерегулярные, по типу гипоменореи, а в дальнейшем наступает аменорея;

· бесплодие первичное;

· тембр голоса обычный;

· в объективном статусе выявляется андроидный тип телосложения: широкий плечевой пояс, размеры таза сужены, недоразвитие молочных желез, небольшая гипертрофия клитора, гипоплазия матки и увеличение яичников, однако их размеры не достигают размеров как при синдроме поликистозных яичников (СПКЯ).

Познавательные статьи:



Алгоритмические операторы Matlab

Конструирование и порядок расчёта дорожной одежды

Исследования учёных: почему помогают молитвы?

Почему терпят неудачу многие предприниматели?