Тема 15. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики

Теоретические вопросы:

1. Моногенные (молекулярные) болезни человека, которые предопределены изменением молекулярной структуры гена.

2. Молекулярные болезни углеводного, аминокислотного, белкового, липидного, минерального обмена.

3. Механизм их возникновения и принципы лабораторной пренатальной диагностики.

4. Генная инженерия.

5. Биотехнология.

6. Понятие о генной терапии.

При підготовці використовувати літературу:

Основна:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.11-116, 186-188, 216-229,234-235.

2. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-С.245-248, 270-271.

3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.114

4. Федченко С.М. общая и медицинская генетика. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.154-161, 338-345

5. Збірник задач і вправ з біології. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко,Ю.і.Бажора,Л.Г.Кириченко та ін.-К.:Вища шк.1992.-С.137-144

Додаткова:

1. Бочков Н.П. и др. Клиническая генетика. М.:Медицина.1997.-С.174-177

2. Граф логічної структури

Практическая часть:

1. Используя учебную таблицу выучить и зарисовать в альбом «Генетика фенилкетонурии».

2. Провести анализ предложенных родословных, определить тип наследования, генотип, сделать прогноз относительно потомков.

1). Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена. Пробанд – больной миопатией мальчик. По данным, собранным у родителей мальчика, сами родители и две сестры пробанда – здоровы. По линии матери один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя имел здоровых сыновей (двое) и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы. Отметьте тип наследования болезни. Укажите гетерозиготных членов родословной.

2). У человека отсутствие потовых желез определяется рецессивным геном. В семье родился сын, у которого отсутствуют потовые железы. Родители ребенка, а также бабушки и дедушки по материнской и отцовской линиям были с нормальной кожей, но сестра бабушки по материнской линии страдала отсутствием потовых желез. Определите генотипы указанных лиц и составьте схему родословной этого рода. Как наследуется данное заболевание?

3). У членов семьи наблюдается глухонемота. Пробанд – глухонемая девушка. Ее брат, мать и отец здоровы. Со стороны отца пробанда тетя и дедушка здоровы, а бабушка глухонемая. У матери пробанда есть глухонемой брат и здоровые брат и сестра. Составьте родословную. Определите тип наследования признака и генотипы членов семьи.

4). Пробанд болеет легкой формой серповидно-клеточной анемией. Его супруга здорова. Дочь также больна легкой формой. Мать и бабка пробанда болеют также легкой формой, остальные сибси матери и ее отец здоровы. У супруги пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец супруги болели анемией. Известно, что у отца было 2 брата и сестра с такой же формой анемии, и что в семье отца двое детей умерли от анемии. Необходимо определить вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

5). Пробанд – мужчина, страдающий катарактой, которая также была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетя со стороны матери и три двоюродных брата в семье дяди здоровы. Отец пробанда, тетя по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца здоровы. Супруга пробанда, ее сестра, два ее брата и родители супруги здоровы. Из двух детей пробанда сын здоров, а дочь болеет врожденной катарактой. Составьте родословную (4 поколения), определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите генотипы тех членов семьи, у которых он может быть достоверно установлен.