По данному типу наследуются гемофилия, миопатия Дюшена, агаммаглобулинемия Брутона, некоторые формы дальтонизма несахарный диабет, облысение.

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 27 из 35Следующая ⇒

Если в Х-хромосоме локализован доминантный ген – тип наследования – сцепленный с Х-хромосомой доминантный.

Для него характерно:

- прослеживается болезнь в каждом поколении;

- если болен отец – все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми;

- если больна мать, то вероятность рождения больного ребёнка равна 50 % независимо от пола;

- болеют и мужчины, и женщины, но всё таки женщины в 2 раза чаще;

- у здоровых родителей все дети здоровые.

Например: тёмная эмаль зубов, отсутствие резцов в челюсти, гипофосфатемический рахит, судорожные расстройства.

Сцепленные с Y – хромосомой – гены передаются только сыновьям, а дочери здоровые.

По этому типу наследуются: «мохнатые уши», перепончатость пальцев.

Проводя анализ родословных, можно выявить лиц, генетически предрасположенных к тому или иному заболеванию, выявить тип наследования заболевания. Это позволяет эффективно проводить лечебно-профилактические мероприятия, направленные на предупреждение развития у них патологии, или прогнозировать рождение больного ребёнка.

Необходимо объяснить родителям прогноз того или иного типа наследования. Решение по планированию семьи принимается только супругами.

Другие методы изучения наследственности

Цитогенетический

- методы экспресс-диагностики плода – определение X и Y хроматина (Тельце Барра и F-тельце)

- кариотипирование с целью диагностики хромосомных заболеваний.

Основными показателями для исследования этим методом является:

1. Пренатальная диагностика плода в семьях отягчённых заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой.

2. Недифференцированная олигофрения.

3. Привычные выкидыши и мёртворождение.

4. Многие врождённые пороки развития у ребёнка.

5. Бесплодие у мужчин.

6. Нарушение менструального цикла.

7. Пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.

Материал – клетки периферической крови (лимфоциты), клетки полученные при амниоцентезе.

Экспресс-диагностика – для определения Т. Барра.

Материал – клетки со слизистой щеки, луковицы волоса, влагалищного мазка.

Окрашивают: (при определении Т. Барра) и просматривают с помощью светового микроскопа.

Для выявления Y-хромосом клетку красят акрихином и просматривают с помощью люминесцентного микроскопа – это сильно светящаяся точка, по величине отличающаяся от других.

Окончательный диагноз ставиться только после исследования кариотипа.

2.2 Генетика соматических клеток – наследственность и изменчивость соматических клеток, особенности целого организма.

Материал: биопсия (прижизненное иссечение тканей).

Аутопсией (от трупов) – фибробласты в лимфоидных клетках.

Методы:

1. Простое культивирование – размножение клеток на питательных средах с целью получения их в достаточном количестве для разных методов исследования.

2. Гибридизация – слияние клеток двух разных типов (между клетками разных людей, и мышей). Этот метод помогает установить группы сцепления, хромосомные перестройки.

3. Клонирование – получение потомков одной клетки (клон). Помогает при трансплантации (первый патент на клонирование выдан в 1980г)

4. Селекция – отбор клеток с заранее заданными свойствами культивирование их на селективных питательных средах.

2.3 Дерматоглифия – изучение нарушения капиллярных узоров пальцев, ладоней, стоп.

Цель – установление личности, отцовства, зиготности близнецов. Папиллярные гребни на различных участках гребешковой кожи образуют узоры разного типа и ориентации. Узоры изучают на отпечатках, Сделанных на бумаге, после нанесения на кожу типографской краски. На пальцевых подушечкакх имеются узоры трех типов: дуги, петли и завитки. Количественным показателем узора является гребневый счет – число папиллярных линий между дельтой (трирадиус) и центром узора. Узоры имеются и на ладонях. В межпальцевых промежутках имеются трирадиусы (a,b,c,d), а вблизи брослетной складки расположен главный ладонный трирадиус t. Если соединить трирадиусы a,d и t, то получим главный ладонный угол atd, который в норме не превашает 57°. На ладони различают три главные флексорные (сгибательные) борозды: борозды большого пальца, косая и поперечная (см. рис.29). Совокупность радиальных петель на 4 и 5 пальцах, четырех пальцевой борозды и главного ладонного угла свыше 60-80° свидетельствует о врожденной компоненте наследственного заболевания. В медико-генетических консультациях дерматоглифический анализ чаще используется в качестке экспресс – метода диагностики некоторых геномных мутаций (болезниДауна), реже – хромосомных мутаций.

Задача № 3

Что оказывает решающее влияние - наследственность или среда на развитие у ребенка сахарного диабета? Дискордантность монозиготных близнецов по данному заболеванию составляет 35%, а дизиготных близнецов - 82%.

Задача № 4

Ишемическая болезнь наблюдается в 44% случаев у обоих монозиготных близнецов и в 12% случаев у обоих дизиготных близнецов. Какова доля влияния условий среды на развитие данного признака?

Задача № 5

Одинаковая форма ушей имеегся у 98% монозиготных близнецов, а у 60% дизиготных близнецов форма ушей разная. Что больше влияет на наличие у детей одинаковой формы ушей?

Задача № 6

Один из близнецов страдает гемофилией, тогда как второй близнец (маль­чик) здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией, явля­ются ли близнецы монозиготными и каковы их генотипы

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

7. Заполните таблицу «Методы изучения наследственности». Расшифруйте абривиатуру метода изучения наследственности.

Решите «визуальную» задачу. По схеме родословной определи те тип наследования при моногенном заболевании, приведите 3 примера заболеваний по предложенным схемам родословных.

Задача № 8

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задача № 9

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задача № 10

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

11.Составьте кроссворд – 20 терминов.

12. а). Составьте родословную своей семьи по заболеваниям или по группе крови, резус-фактору. Проведите анализ родословных. Схему построения родословной смотрите в материалах лекции № 9.

Подготовьте и проведите «Защиту» родословной на практическом занятии №6.

12.б). Оформите родословную на компьютере (лист формат А₄). Сделайте вывод по отягощенности наследственного анамнеза. Дайте рекомендации.

13. Подготовьте доклад на тему: «Клонирование на современном уровне». Составьте план, запишите в рабочую тетрадь

_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Запишите вывод по изученной теме.

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Отметьте свои достижения в изучении данной темы в графике индивидуального маршрута студента.

Знаете ли вы?

В 1926г. Американская ассоциация анатомов официально признала дактилоскопию научным методом, присвоив ей название «дерматоглифика». Рисунок узоров не только индивидуален, но и определенным образом наследуется в ряду поколений.

Обязательная литература

1. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – 2-е изд., стер. – М.: Медицина, 1981. – 224 с., с. 138 -146.

2. Медицинская генетика.Учебник/ Н.п. Бочков, А. Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др.; Под ред. Н. П. Бочкова. – 2-е изд.,стер. - М.: Academa, 2003. – 192 с., с. 159 – 168.

3. Орехова В.А. Медицинская генетика: Учеб. Пособие/ В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М, П, Шейбак. – Мн.: В.Ш., 1997. – 123 с., с. 95 - 104.

4. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика./ Серия «Медицина для вас» – Ростов н/Д.: Феникса, 2003. – 304 с.,с. 118 – 143.

Дополнительная литература

1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека.- Спб.: Учитель и ученик, Корона принт, 2002. - 352 с.

2. Дегтерев Н. Клонирование: правда и вымысел.-Спб.: ИК «Невский проспект», 2002.- 128 с.

3. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика.- Ростов-на-Дону. Феникс. 2002.- 320 с.

4. Лучинин А. С. Психогенетика: учеб. Пособие для студентов высш. Мед. Учеб. Заведений /А.с. Лучинин. – М.: Изд-во ВЛАДОС-ПРЕСС, 2005. – 158с. – (Конспекты лекций для мелицинских вузов).

5.Светлов Р. С. Генетика и здоровье. – Спб.: ИД «ВЕСЬ», 2004. – 96 с. – (Энергия жизни)

ЛЕКЦИЯ № 10

Познавательные статьи:



Как правильно слушать собеседника

Типичные ошибки при выполнении бросков в баскетболе

Принятие христианства на Руси и его значение

Средства массовой информации США