Оценка компетенции практические навыки

↑

▷ Содержание

⇐ ПредыдущаяСтр 6 из 18Следующая ⇒

7.2.1. Охарактеризовать сущность, клиническое значение и показания для проведения генетического скрининга: массового и селективного.

7.2.2. Перечислить и охарактеризовать непрямые и прямые методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

7.2.3. Охарактеризовать предимплатационные методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

7.2.4. Заполнить таблицу

Просеивающая диагностика и профилактическое лечение

Врожденных болезней обмена

7.2.5. Используя алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания для каждого этапа:

7.3. Оценка навыков самосовершенствования:

7.3.1. Подготовка СРС в форме презентации по теме «Предиктивная медицина» с защитой до рубежного контроля «Основы медицинской генетики».

7.3.2. Подготовка СРС в форме презентации по теме «Генетический паспорт человека» с защитой до рубежного контроля «Основы медицинской генетики».

7.4. Контрольные вопросы:

7.4.1. Основные методы профилактики наследственных болезней.

7.4.2. Преконцепционная профилактика, ее значение.

7.4.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.

7.4.4. Предимплатационная диагностика.

7.4.5. Условия проведения генетического скрининга.

Ключевые слова на трех языках:

Разработчик: Нурпеисова И.К.

Занятие № 14

Тема: Медико-генетическое консультирование

2. Цель: Сформировать у студентов знания о медико-генетическом консультировании, как о специализированном виде медико-профилактической помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность и значение медико-генетического консультирования (МГК), его роль и значение в современной медицине и здравоохранении

- ознакомить студентов с основной целью и задачами медико-генетического консультирования

- раскрыть сущность и значение каждого из этапов МГК

- обратить внимание студентов на психологические аспекты МГК

- акцентировать внимание студентов на правовых аспектах МГК

- акцентировать внимание студентов на роли и значении своевременного распознавания, выявления и направления больных с установленным диагнозом или подозрением на наследственную патологию на медико-генетическое консультирование

- раскрыть сущность и значение методов пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение методов преимплантационной диагностики генетических нарушений

- сформировать у студентов понимание роли врачей всех специальностей в снижении заболеваемости и смертности населения от наследственной патологи

- ознакомить студентов с правовыми и этическими принципами проведения МГК.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

4.2. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование.

4.3. Показания для МГК. Этапы МГК.

4.4. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

4.5. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.

4.6. Предимплантационная диагностика.

4.7. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

5. Методы обучения: работа с группой, беседа.

6. Литература:

Основная:

6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В. Н. М., 2001, т. 1, с. 274 - 276.

6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 411 - 451.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., с. 569-591.

6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 169 - 178.

6.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2009, с.124-156

Дополнительная

6.6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, с. 211 - 224.

6.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 453-469,

6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.

7. Контроль:

Оценка когнитивной компетенции (знания)

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы

7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов

Оценка практической компетенции (знания)

7.2.1. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении родословной семьи.

7.2.2. Дать определение генетическому риску, охарактеризовать его сущность и расчеты теоретического и эмпирического риска.

7.2.3. Перечислить и объяснить показания для проведения медико-генетического консультирования.

7.2.4. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия.

Познавательные статьи:



Как правильно слушать собеседника

Типичные ошибки при выполнении бросков в баскетболе

Принятие христианства на Руси и его значение

Средства массовой информации США